Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Genexpress s.r.o. |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř molekulární genetiky |
| IČO | |
| Adresa | Mlynarovicova 22 Bratislava 85103 |
| Telefon | +421 260 296 444 |
| Fax | +421 262 314 083 |
| Web | http://genexpress.sk |
| kadasi@fns.uniba.sk | |
| Kontaktní osoba | |
| Akreditace ČIA | |
| Poznámky | None |
| Poslední aktualizace: | 1. prosince 2010 |
| ID pro editaci: | MG11 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Pohlaví | AMELX, AMELY | 301200 | |||
| RNDr.L.Kádaši, DrSc. | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| RNDr.L.Kádaši, DrSc. | |||||
| Hemofilie A | F8C | 306700 | |||
| RNDr.L.Kádaši, DrSc. | |||||
| Huntingtonova ch. | HD | 143100 | |||
| RNDr.L.Kádaši, DrSc. | |||||
| Hemofilie B | F9 | 306900 | |||
| RNDr.L.Kádaši, DrSc. | |||||
| Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting | VNTR, STR | 1 | |||
| RNDr. Eva Feráková, PhD. | |||||
| Fenylketonurie (PKU) | PAH | 261600 | |||
| RNDr.L.Kádaši, DrSc. | |||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| RNDr.L.Kádaši, DrSc. | |||||
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | GJB2 | 220290 | |||
| RNDr.L.Kádaši, DrSc. | |||||
| Wilsonova choroba (WD) | ATP7B | 277900 | |||
| RNDr.L.Kádaši, DrSc. | |||||
| Sy. Gilbert | UGT1A1 | 143500 | |||
| RNDr.L.Kádaši, DrSc. | |||||
| Alkaptonurie | HGD | 203500 | |||
| RNDr.L.Kádaši, DrSc. | |||||
| Primární kongenitální glaukom | MYOC | 137750 | |||
| RNDr.L.Kádaši, DrSc. | |||||
| Sy. Charcot-Marie-Tooth typ l | PMP22 | 118220 | |||
| RNDr.L.Kádaši, DrSc. | |||||
| Tomakulózní neuropatie - HNPP | HNPP | 162500 | |||
| RNDr. L. Kadáši, DrSc. | |||||
| Myotonická dystrofie typu I (DM1) | DMPK | 160900 | |||
| RNDr. L. Kadáši, DrSc. | |||||
| Def. alfa-1-antitrypsinu | SERPINA1 | 107400 | |||
| RNDr. L. Kadáši, DrSc. | |||||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| RNDr. L. Kadáši, DrSc. | |||||
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.