Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Laboratoř onkogenetiky |
|---|---|
| Oddělení | Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, Všeobecná fakultní nemocnice v Praze |
| IČO | 00064165 |
| Adresa | Na Bojišti 1660/3 Praha 2 12800 |
| Telefon | 224964501; 224964287 |
| Web | https://www.vfn.cz/pacienti/kliniky-ustavy/ustav-lekarske-biochemie-a-laboratorni-diagnostiky/laboratorni-zadanky |
| petra.kleiblova@vfn.cz; jana.soukupova@vfn.cz | |
| Kontaktní osoba | MUDr. Petra Kleiblová, Ph.D.; RNDr. Jana Soukupová, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | 8041 |
| Poznámky | Laboratoř onkogenetiky je jako pracoviště č. 12 součástí Klinických laboratoří Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky (ÚLBLD). Kromě vyšetření germinální DNA provádíme také vyšetření RNA v rozsahu uvedeného NGS panelu (omezením může být nízká/žádná exprese genu ve vyšetřované tkáni - lze dohledat v publikaci: PMID: 38830124 DOI: 10.14712/fb2024070010062). Příjem materiálu v pracovních dnech 7:30 - 15:30 hod na adrese: Na Bojišti 1660/3, Praha 2; centrální příjem materiálu (4. patro proti výtahu). |
| Poslední aktualizace: | 29. listopadu 2024 |
| ID pro editaci: | MG110 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva | MLH1 | 609310 | |||
| RNDr. Jana Soukupová, Ph.D.; RNDr. Markéta Janatová, Ph.D. | |||||
| Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva, (Sy. Lynch ) | MSH2 | 120435 | |||
| RNDr. Jana Soukupová, Ph.D.; RNDr. Markéta Janatová, Ph.D. | |||||
| Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) | MSH6 | 600678 | |||
| RNDr. Jana Soukupová, Ph.D.; RNDr. Markéta Janatová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza BRCA1 | BRCA1 | 113705 | |||
| RNDr. Jana Soukupová, Ph.D.; RNDr. Markéta Janatová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza BRCA2 | BRCA2 | 600185 | |||
| RNDr. Jana Soukupová, Ph.D.; RNDr. Markéta Janatová, Ph.D. | |||||
| Hereditární nádor prsu | CHEK2 | 604373 | |||
| RNDr. Jana Soukupová, Ph.D.; RNDr. Markéta Janatová, Ph.D. | |||||
| Dihydropyrimidinová dehydrogenáze - DPYD | DPYD | 612779 | |||
| MUDr. Petra Kleiblová, Ph.D., Mgr. Pavel Just | c.1236G>A; c.1679T>G; c.1905+1G>A; c.2846A>T | v režimu STATIM pouze 4 vybrané varianty; komplexní analýza genu v rámci panelu CZECANCA | |||
Prováděná vyšetření metodou MLPA
| Kit | Název | Kontaktní osoba | Poznámka |
|---|---|---|---|
| P002 | BRCA1 | RNDr. Markéta Janatová, Ph.D. | |
| P003 | MLH1/MSH2 | RNDr. Markéta Janatová, Ph.D. | |
| P008 | PMS2 | RNDr. Markéta Janatová, Ph.D. |
NGS panely
| CZECANCA - CZEch CAncer paNel for Clinical Application (226) (Cílený panel) AIP, ALK, APC, APEX1, ATM, ATMIN, ATR, ATRIP, AURKA, AXIN1, BABAM1, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAP, BRCA1, BRCA2, BRCC3, BRE, BRIP1, BUB1B, C11orf30, C19orf40, casp8, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK1, CHEK2, CLSPN, CSNK1D, CSNK1E, CWF19L2, CYLD, DCLRE1C, DDB2, DHFR, DICER1, DIS3L2, DMBT1, DMC1, DNAJC21, DPYD, EGFR, EPCAM, EPHX1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ESR1, ESR2, EXO1, EXT1, EXT2, EYA2, EZH2, FAM175A, FAM175B, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBXW7, FH, FLCN, GADD45A, GATA2, GPC3, GRB7, HELQ, HNF1A, HOXB13, HRAS, HUS1, KAT5, KCNJ5, KIT, LIG1, LIG3, LIG4, LMO1, LRIG1, MAX, MCPH1, MDC1, MDM2, MDM4, MEN1, MET, MGMT, MLH1, MLH3, MMP8, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH5, MSH6, MSR1, MUS81, MUTYH, NAT1, NBN, NCAM1, NELFB, NF1, NF2, NFKBIZ, NHEJ1, NSD1, OGG1, PALB2, PARP1, PCNA, PHB, PHOX2B, PIK3CG, PLA2G2A, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLE, PPM1D, PREX2, PRF1, PRKAR1A, PRKDC, PTCH1, PTEN, PTTG2, RAD1, RAD17, RAD18, RAD23B, RAD50, RAD51, RAD51AP1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54B, RAD54L, RAD9A, RB1, RBBP8, RECQL, RECQL4, RECQL5, RET, RFC1, RFC2, RFC4, RHBDF2, RNF146, RNF168, RNF8, RPA1, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETX, SHPRH, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TCL1A, TELO2, TERF2, TERT, TLR2, TLR4, TMEM127, TOPBP1, TP53, TP53BP1, TSC1, TSC2, TSHR, UBE2A, UBE2B, UBE2I, UBE2V2, UBE4B, UIMC1, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4, XRCC5, XRCC6, ZNF350, ZNF365 Kontaktní osoba: RNDr. Jana Soukupová, Ph.D.; RNDr. Markéta Janatová, Ph.D. Poznámka: vyšetření nádorové predispozice na úrovni DNA či RNA |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.