Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | SYNLAB |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř Praha, CUBE, Genetika |
| IČO | 496 888 04 |
| Adresa | Evropská 423/178 Praha 6 160 00 |
| Telefon | 734797907 |
| Web | www.synlab.cz |
| jana.copikova@synlab.com | |
| Kontaktní osoba | Mgr. Jana Čopíková, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | 8291 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 11. října 2026 |
| ID pro editaci: | MG111 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | PAI1 | 173360 | |||
| Mgr. Oldřich Mazal | |||||
| Koagulační faktor V | F5 | 612309 | |||
| Mgr. Jana Čopíková, Ph.D., RNDr. Irena Borgulová, Ph.D. | |||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Mgr. Jana Čopíková, Ph.D., RNDr. Irena Borgulová, Ph.D. | |||||
| Sy. Gilbert | UGT1A1 | 143500 | |||
| Mgr. Oldřich Mazal | |||||
| Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) | JAK2 | 147796 | |||
| Mgr. Oldřich Mazal | |||||
| Klonalita IgH | IGHV | 147070 | |||
| Mgr. Oldřich Mazal | |||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| Mgr. Jana Čopíková, Ph.D. | C677T, A1298C | ||||
| Hereditární fruktózová intolerance | ALDOB | 229600 | |||
| Mgr. Jana Čopíková, Ph.D. | A149P, A174D, N334K, del4E4 | ||||
| Laktózová intolerance | LCT | 223100 | |||
| Mgr. Jana Čopíková, Ph.D. | c.-13910C/T, c.-22018G/A | ||||
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| Mgr. Jana Čopíková, Ph.D. | C282Y, H63D, S65C | ||||
| Thiopurin S-metyltransferáza | TPMT | 187680 | |||
| Mgr. Jana Čopíková, Ph.D. | c.238G/C, c.460G/A, c.719A/G | ||||
| Fuzní gen BCR/ABL | BCR/ABL | 151410 | |||
| Mgr. Oldřich Mazal, Mgr. Jana Čopíková, Ph.D. | major, minor, micro | ||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| Mgr. Oldřich Mazal, Mgr. Jana Čopíková, Ph.D. | |||||
| MPL(Myeloproliferativní onemocnění) | MPL | 159530 | |||
| Mgr. Oldřich Mazal, Mgr. Jana Čopíková, Ph.D. | W515 | ||||
| Sy Li-Fraumeni, LFS | TP53 | 191170 | |||
| Mgr. Oldřich Mazal, Mgr. Jana Čopíková, Ph.D. | |||||
| Ankylosující spondylitida | HLA-B27 | 106300 | |||
| Mgr. Oldřich Mazal, Mgr. Jana Čopíková, Ph.D. | |||||
| Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 | VKORC1 | 608547 | |||
| Mgr. Oldřich Mazal, Mgr. Jana Čopíková, Ph.D. | c.-1639G>A | ||||
| Cytochrom P450, polypeptid 2C9 | CYP2C9 | 601130 | |||
| Mgr. Oldřich Mazal, Mgr. Jana Čopíková, Ph.D. | c.430C>T, c.1075A>C | ||||
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.
