Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | FERTIMED s. r. o. |
|---|---|
| Oddělení | Genetická laboratoř |
| IČO | 25846086 |
| Adresa | tř. Kosmonautů 1338/1a Olomouc 77900 |
| Telefon | +420583551555 |
| Web | www.fertimed.cz |
| radek.mech@fertimed.cz | |
| Kontaktní osoba | Mgr. Radek Měch |
| Akreditace ČIA | 8186 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 9. října 2026 |
| ID pro editaci: | MG112 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Faktor 5 Leiden | G1691A | 188055 | |||
| Mgr. Radek Měch | real-time PCR | ||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Mgr. Radek Měch | real-time PCR | ||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| Mgr. Radek Měch | PCR, fragmentační analýza | ||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| Mgr. Radek Měch | real-time PCR | ||||
| Nesyndromová hluchota, DFNB1 | GJB2, GJB6 | 121011 | |||
| Mgr. Radek Měch | MLPA | ||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Mgr. Radek Měch | MLPA | ||||
| Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) | APOB | 144010 | |||
| Mgr. Radek Měch | R3500Q | real-time PCR | |||
| Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | PAI1 | 173360 | |||
| Mgr. Radek Měch | real-time PCR | ||||
| Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) | GP3A | 173470 | |||
| Mgr. Radek Měch | L33P | real-time PCR | |||
| Integrin, PLATELET RECEPTOR FOR COLLAGEN | ITGA2, GP Ia/IIA | 192974 | |||
| Mgr. Radek Měch | C807T | real-time PCR | |||
| Ankylosující spondylitida | HLA-B27 | 106300 | |||
| Mgr. Radek Měch | real-time PCR | ||||
| Tiopurinová S-Metyltransferáza | TPMT | 610460 | |||
| Mgr. Radek Měch | TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B a TPMT*3C | real-time PCR | |||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| Mgr. Radek Měch | TP PCR, fragmentační analýza | ||||
Prováděná vyšetření metodou MLPA
| Kit | Název | Kontaktní osoba | Poznámka |
|---|---|---|---|
| P008 | PMS2 | Mgr. Radek Měch | |
| P060 | SMA Carrier | Mgr. Radek Měch | |
| P163 | GJB-WFS1-POU3F4 | Mgr. Radek Měch | |
| P002 | BRCA1 | Mgr. Radek Měch | |
| P045 | BRCA2/CHEK2 | Mgr. Radek Měch | |
| P003 | MLH1/MSH2 | Mgr. Radek Měch | |
| P087 | BRCA1 Confirmation | Mgr. Radek Měch | |
| P077 | BRCA2 Confirmation | Mgr. Radek Měch | |
| P072 | MSH6-MUTYH | Mgr. Radek Měch | |
| P260 | PALB2-RAD50-RAD51C-RAD51D | Mgr. Radek Měch | |
| P050 | CAH | Mgr. Radek Měch | |
| P140 | HBA | Mgr. Radek Měch |
NGS panely
| Familiární hypercholesterolémie (14) (Cílený panel) ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA5, APOB, APOE, HMGCR, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPL, PCSK9, SORT1, STAP1 Kontaktní osoba: Mgr. Radek Měch Poznámka: Twist, AVITI |
| Hereditární nádorová onemocnění (79) (Cílený panel) AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CYLD, DICER1, DPYD, EGFR, EPCAM, ERCC5, EXT1, EXT2, FANCA, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GPC3, HNF1A, HOXB13, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 Kontaktní osoba: Mgr. Radek Měch Poznámka: Twist, AVITI |
| Prekoncepční carrier panel - FERTI GeneScreen (183) (Cílený panel) ABCA3, ABCA4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ADGRV1, AGA, AGL, AGXT, AHI1, AIRE, ALDOB, ALPL, ANO10, ANXA5, AR, ARSA, ARX, ASL, ASPA, ASS1, ATM, ATP7B, AZF, BBS1, BBS2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BTD, CAPN3, CBS, CC2D2A, CCDC88C, CDH23, CEP290, CFTR, CHRNE, CLN3, CLRN1, CNGB3, COL4A3, COL4A5, COL7A1, CPT2, CTNS, CYP11A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DYNC2H1, ELP1, ERCC2, EVC2, F11, F13A1, F2, F5, F8, F9, FAH, FANCA, FANCC, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FSHB, FSHR, G6PC1, G6PD, GAA, GALC, GALT, GBA1, GBE1, GCDH, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GNPTAB, GRIP1, HADHA, HBA1/HBA2, HBB, HEXA, HFE, HFE2, HGD, HPS1, HPS3, IDUA, IL2RG, L1CAM, LAMB3, LHCGR, LPL, LRP2, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MCPH1, MEFV, MID1, MLC1, MMACHC, MMUT, MTHFR, MTM1, MVK, MYO7A, NAGA, NAGLU, NBN, NEB, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR0B1, OCA2, OTC, PAH, PCDH15, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX2, PEX6, PEX7, PKHD1, PLP1, PMM2, POLG, PPT1, PRF1, PROP1, RARS2, REEP1, RNASEH2B, RPGR, RS1, SBDS, SCO2, SERPINA1, SERPINE1, SGSH, SLC19A3, SLC26A2, SLC26A4, SLC37A4, SLC6A8, SMN1, SMN2, SMPD1, SRY, TF, TFRC, TGM1, TMEM216, TNXB, TPP1, TSHR, TYR, USH1C, USH2A, XPC, ZFY Kontaktní osoba: Mgr. Radek Měch Poznámka: Twist, AVITI |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.
