Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Ústav lékařské genetiky FN Olomouc |
|---|---|
| Oddělení | DNA laboratoř |
| IČO | 00098892 |
| Adresa | I. P. Pavlova 185/6 Olomouc 77900 |
| Telefon | 585 852 866 |
| Web | https://www.fnol.cz/ustav-lekarske-genetiky_46.html |
| vrtel@fnol.cz, vrtelr@seznam.cz | |
| Kontaktní osoba | doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | 8247 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 25. listopadu 2021 |
| ID pro editaci: | MG19 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting | VNTR, STR | 1 | |||
| doc. RNDr.Radek.Vrtěl, PhD. | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD., doc. Mgr. Radek Vodička, Ph.D. | |||||
| Sy. Russell-Silver | RSS | 180860 | |||
| RNDr.P.Čapková, Ph.D. | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD., Mgr. Romana Kratochvílová | |||||
| Angelmanův syndrom | ANCR, UBE3A | 105830 | |||
| RNDr.P.Čapková, PhD. | |||||
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | GJB2 | 220290 | |||
| Mgr. Mária Janíková, Ph.D. | |||||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| doc. Mgr. Radek Vodička, PhD., Mgr. Romana Kratochvílová | |||||
| Huntingtonova ch. | HD | 143100 | |||
| Doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D. | fragmentační analýza expanze CAG | ||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Mgr. Petr Vrtěl, Mgr. Kristýna Kolaříková | |||||
| Sy. Gilbert | UGT1A1 | 143500 | |||
| Mgr. Petr Vrtěl | |||||
| Sy. DiGeorge/CATCH22/ | DGS | 188400 | |||
| RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D. | |||||
| Sy. Beckwith-Wiedemann | CDKN1C | 130650 | |||
| RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D., Mgr. Zuzana Čapková, Ph.D. | MLPA | ||||
| Pohlaví | AMELX, AMELY | 301200 | |||
| doc.RNDr.Radek Vrtěl, PhD., Mgr.Romana Kratochvílová | |||||
| Sy. Prader-Willi, PWS | PWCR | 176270 | |||
| RNDr.P.Čapková, Ph.D. | |||||
| Tuberózní skleróza | TSC2 | 191090 | |||
| doc. RNDr.R.adek Vrtěl, Ph.D., Mgr. Hana Filipová, Ph.D. | |||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| doc. Mgr. Radek Vodička, PhD., doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD., Mgr. Hana Filipová, Ph.D. | |||||
| Lerri-Weil dyschondrosteoza | SHOX | 127300 | |||
| RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D., Mgr. Zuzana Čapková, Ph.D. | |||||
| Genotypizace krevnich skupin - RHD, RHCE, MNSs, Kidd, | 1p36.2-p.34 | 111680 | |||
| doc. Mgr. Radek Vodička, Ph.D., Mgr. Jana Böhmová | |||||
NGS panely
| Hereditární nádorové syndromy (55) APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, FANCC, FANCM, FH, FLCN, KIT, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, SDHB, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1 Kontaktní osoba: Mgr. Mária Janíková, Ph.D., Mgr. Romana Kratochvílová |
| Vzácné trombofilní stavy (4) PROC, PROCR, PROS1, SERPINC1 Kontaktní osoba: doc. Mgr. Radek Vodička, Ph.D., Mgr. Petr Vrtěl |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.