Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevÚstav lékařské genetiky FN Olomouc
OdděleníDNA laboratoř
IČO00098892
AdresaI. P. Pavlova 185/6
Olomouc
77900
Telefon585 852 866
Fax
Web https://www.fnol.cz/ustav-lekarske-genetiky_46.html
E-mailvrtel@fnol.cz, vrtelr@seznam.cz
Kontaktní osobadoc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D.
Akreditace ČIA8247
Poznámky
Poslední aktualizace:8. prosince 2020
ID pro editaci:MG19

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Tuberózní skleróza TSC2 191090
doc. RNDr.R.adek Vrtěl, Ph.D., Mgr. Hana Filipová
Cystická fibróza CFTR 219700
doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD., doc. Mgr. Radek Vodička, Ph.D.
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
doc. RNDr.Radek.Vrtěl, PhD.
Sy. Russell-Silver RSS 180860
RNDr.P.Čapková, Ph.D., doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD.
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD., Mgr. Romana Kratochvílová
Sy. Prader-Willi, PWS PWCR 176270
RNDr.P.Čapková, Ph.D., doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD.
Angelmanův syndrom ANCR, UBE3A 105830
RNDr.P.Čapková, PhD., doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D.
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
doc. Mgr. Radek Vodička, PhD., doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD., Mgr. Hana Filipová
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Mgr. Mária Janíková, Ph.D.
Genotypizace krevnich skupin - RHD, RHCE, MNSs, Kidd, 1p36.2-p.34 111680
doc. Mgr. Radek Vodička, PhDl, Mgr. Jana Böhmová
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
doc. Mgr. Radek Vodička, PhD., Mgr. Romana Kratochvílová
Huntingtonova ch. HD 143100
Doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D. fragmentační analýza expanze CAG
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Petr Vrtěl, Mgr. Kristýna Kolaříková
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Mgr. Petr Vrtěl
Sy. DiGeorge/CATCH22/ DGS 188400
RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D.
Sy. Beckwith-Wiedemann CDKN1C 130650
RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D., Mgr. Zuzana Čapková MLPA
Lerri-Weil dyschondrosteoza SHOX 127300
RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D., Mgr. Zuzana Čapková
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
doc.RNDr.Radek Vrtěl, PhD., Mgr.Romana Kratochvílová

NGS panely

Hereditární nádorové syndromy
APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, FANCC, FANCM, FH, FLCN, KIT, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, SDHB, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1
Kontaktní osoba: Mgr. Mária Janíková, Ph.D., Mgr. Romana Kratochvílová
Vzácné trombofilní stavy
PROC, PROCR, PROS1, SERPINC1
Kontaktní osoba: doc. Mgr. Radek Vodička, Ph.D., Mgr. Petr Vrtěl

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.