Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN |
|---|---|
| Oddělení | Oddělení lékařské genetiky |
| IČO | 00064165 |
| Adresa | Albertov 4 Praha 2 12800 |
| Telefon | 224 968 162, 224 968 (152) |
| Fax | |
| Web | http://biol.lf1.cuni.cz/menu.htm |
| jitka.stekrova@lf1.cuni.cz, jstek@lf1.cuni.cz | |
| Kontaktní osoba | Ing. Jitka Štekrová |
| Akreditace ČIA | 8266 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 13. července 2020 |
| ID pro editaci: | MG2 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. | 34 mutací / 91% spekta pro pacienty ČR | ||||
| Myotonická dystrofie typu I (DM1) | DMPK | 160900 | |||
| Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. | potvrzení/vyloučení expanze tripletu CTG genu DMPK | ||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. | průkaz homozygotní gelece exonu 7 a 8 genu SMN | ||||
| Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting | VNTR, STR | 1 | |||
| Ing. Aleš Hořínek | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. | |||||
| Huntingtonova ch. | HD | 143100 | |||
| Ing. V. Kebrdlová, Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. | potvrzení/vyloučení expanze tripletu CAG c genu HT | ||||
| AD polycystóza ledvin | PKD2 | 173910 | |||
| Ing. Jitka Štekrová | mutační analýza, MLPA; vazebná analýza | ||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| Ing. Aleš Hořínek, Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. | |||||
| Barterův syndrom | CLCNKB | 602023 | |||
| Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. | sangerova sekvenace + MLPA | vyšetření se provádí pouze s vyplněným dotazníkem | |||
| Gitelmanův syndrom | SLC12A3 | 600968 | |||
| Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. | Sangerova sekvenace + MLPA | vyšetření se provádí pouze s vyplněným dotazníkem | |||
| Paragangliom | PGL4 | 115310 | |||
| Mgr. Zdeněk Musil | |||||
| Ageneze ledvin | HRA | 191830 | |||
| Mgr. Zdeněk Musil | |||||
| Feochromocytom | RET | 171300 | |||
| Mgr. Zdeněk Musil | |||||
| Primární aldosteronismus | GRA | 103900 | |||
| Mgr. Zdeněk Musil | detekce fúzního genu | ||||
| Diabetes mellitus MODY 5 | TCF2,HNF-1-BETA | 137920 | |||
| Ing. Jitka Štekrová | MLPA + sangerova sekvenace | ||||
| Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) | MSH6 | 600678 | |||
| Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová | mutační analýza MLH1, MDH2, MSH6, EPCAM + MLPA | NGS panel vyšetření všech 22 genů odpovídající požadavkům výkonu 94981 | |||
| Adenomatózní polypóza tl. střeva | APC | 175100 | |||
| Ing. Jitka Štekrová, Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. | mutační analýza metodou masivního paralelního sekv | NGS panel vyšetření všech 22 genů odpovídající požadavkům výkonu 94981 | |||
| AD polycystóza ledvin | PKD1 | 601313 | |||
| Ing. Jitka Štekrová | vazebná analýza genu | mutační analýza genu PKD1 metodou NGS pouze v rámci výzkumu | |||
NGS panely
| CZECANCA - Hereditární nádorové syndromy AIP, ALK, APC, APEX1, ATM, ATMIN, ATR, ATRIP, AURKA, AXIN1, BABAM1, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAP, BRCA1, BRCA2, BRCC3, BRE, BRIP1, BUB1B, C11orf30, C19orf40, casp8, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK1, CHEK2, CLSPN, CSNK1D, CSNK1E, CWF19L2, CYLD, DCLRE1C, DDB2, DHFR, DICER1, DIS3L2, DMBT1, DMC1, DNAJC21, DPYD, EGFR, EPCAM, EPHX1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ESR1, ESR2, EXO1, EXT1, EXT2, EYA2, EZH2, FAM175A, FAM175B, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBXW7, FH, FLCN, GADD45A, GATA2, GPC3, GRB7, HELQ, HNF1A, HOXB13, HRAS, HUS1, KAT5, KCNJ5, KIT, LIG1, LIG3, LIG4, LMO1, LRIG1, MAX, MCPH1, MDC1, MDM2, MDM4, MEN1, MET, MGMT, MLH1, MLH3, MMP8, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH5, MSH6, MSR1, MUS81, MUTYH, NAT1, NBN, NCAM1, NELFB, NF1, NF2, NFKBIZ, NHEJ1, NSD1, OGG1, PALB2, PARP1, PCNA, PHB, PHOX2B, PIK3CG, PLA2G2A, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLE, PPM1D, PREX2, PRF1, PRKAR1A, PRKDC, PTCH1, PTEN, PTTG2, RAD1, RAD17, RAD18, RAD23B, RAD50, RAD51, RAD51AP1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54B, RAD54L, RAD9A, RB1, RBBP8, RECQL, RECQL4, RECQL5, RET, RFC1, RFC2, RFC4, RHBDF2, RNF146, RNF168, RNF8, RPA1, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETX, SHPRH, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TCL1A, TELO2, TERF2, TERT, TLR2, TLR4, TMEM127, TOPBP1, TP53, TP53BP1, TSC1, TSC2, TSHR, UBE2A, UBE2B, UBE2I, UBE2V2, UBE4B, UIMC1, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4, XRCC5, XRCC6, ZNF350, ZNF365. Kontaktní osoba: MUDr. Petra Kleiblová, Ph.D. Poznámka: Hereditary Cancer Panel CZ (ver. 1.1; 226 genů); EZCapture (NimbleGen) |
| QIAseq Targeted DNA Custom Renal Panel (CDHS-18427Z-2450): Cystická onemocnění ledvin (AD/ARPKD ad.),Gitelmanův syn.,Bartterův syn.,Alportův syn.,Nefrotický syn.,aHUS.,Dyschondrosteóza,Trichorhinofalangeální syn.,RTH,Achondroplasia,Hypochondroplasia ACAN, ACTN4, ALB, BSND, C3, CASR, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CLCNKA, CLCNKB, CNE3.9, COL4A3, COL4A4, COL4A5, FGFR3, HNF1beta, IHH, INF2, KCNJ1, LMX1B, MCT8, NPHS2, NPPC, NPR2, PKD1, PKD2, PKHD1, SHOX, SHOX), SLC12A1, SLC12A3, (SLC16A2), THBD, THRA, THRB, TMEM67, TRPC6, TRPS1, TSC1, TSC2, TSHR, (zesilovač Kontaktní osoba: Ing. Jitka Štekrová, Ing. Bohumila Janočíková, Ph.D., RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. Poznámka: SOP-UBLG-51-009; flexibilita vyšetření |
| QIAseq targeted DNA panel: Breast cancer panel (DHS-001Z); Hereditární nádorové syndromy - Výkon 94981 ACVR1B, AKT1, "APC", AR, "ATM", ATR, AXIN2, BAP1, "BARD1", BLM, BMPR1A, "BRCA1", "BRCA2", "BRIP1", CASP8, CBFB, CCND1, "CDH1", CDK4, CDK6, CDKN2A, "CHEK2", CSMD1, CTNNB1, DIRAS3, EGFR, EP300, "EPCAM", ERBB2, ERBB3, ERCC4, ESR1, EXOC2, EXT2, FAM175A, FANCC, FBXO32, FGFR1, FGFR2, GATA3, GEN1, HERC1, HOXB13, IRAK4, ITCH, KMT2C, KRAS, MAP2K4, MAP3K1, MDM2, MED12, MEN1, "MLH1", MRE11A, "MSH2", "MSH6", MUC16, "MUTYH", MYC, "NBN", NCOR1, NEK2, NF1, "PALB2", PALLD, PBRM1, PCGF2, PIK3CA, PIK3R1, PMS1, "PMS2", PPM1L, "PTEN", PTGFR, "RAD50", RAD51, "RAD51C", "RAD51D", RB1, RET, SEPT9, SMAD4, SMARCA4, "STK11", SYNE1, TGFB1, "TP53", TRAF5, VHL, WEE1, XRCC2, XRCC3, ZBED4 Kontaktní osoba: ing. Jitka Štekrová, ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.