Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN |
|---|---|
| Oddělení | Oddělení lékařské genetiky |
| IČO | 00064165 |
| Adresa | Albertov 2048/4 Praha 2 12800 |
| Telefon | 224 968 164, 224 968 162, 224 968 152 |
| Web | https://www.vfn.cz/pacienti/kliniky-ustavy/ustav-biologie-a-lekarske-genetiky/laborator/ |
| bohumila.janosikova@vfn.cz, jitka.stekrova@vfn.cz, ublg.info@vfn.cz | |
| Kontaktní osoba | Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová |
| Akreditace ČIA | 8266 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 20. září 2022 |
| ID pro editaci: | MG2 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Myotonická dystrofie typu I (DM1) | DMPK | 160900 | |||
| Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. | potvrzení/vyloučení expanze tripletu CTG genu DMPK | ||||
| Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting | VNTR, STR | 1 | |||
| Ing. Aleš Hořínek | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. | |||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. | |||||
| Huntingtonova ch. | HD | 143100 | |||
| Ing. V. Kebrdlová, Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. | |||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| Ing. Aleš Hořínek, Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. | |||||
| Gitelmanův syndrom | SLC12A3 | 600968 | |||
| Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. | mutační analýza metodou NGS, Sangerova sekv., MLPA | ||||
| Paragangliom | PGL4 | 115310 | |||
| Mgr. Zdeněk Musil | |||||
| Ageneze ledvin | HRA | 191830 | |||
| Mgr. Zdeněk Musil | |||||
| Feochromocytom | RET | 171300 | |||
| Mgr. Zdeněk Musil | |||||
| Primární aldosteronismus | GRA | 103900 | |||
| Mgr. Zdeněk Musil | detekce fúzního genu | ||||
| Diabetes mellitus MODY 5 | TCF2,HNF-1-BETA | 137920 | |||
| Ing. Jitka Štekrová | mutační analýza metodou NGS, MLPA, sangerova sekv. | ||||
| AD polycystóza ledvin | PKD1 | 601313 | |||
| Ing. Jitka Štekrová | mutační analýza genu PKD1 metodou NGS | dále v rámci panelu OIDIP geny: GANAB, DNAJB11, HNF1B | |||
| Barterův syndrom | CLCNKB | 602023 | |||
| Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. | mutační analýza metodou NGS, sangerova sekv., MLPA | ||||
| Fam. hypercholesterolemie (FH) | LDLR | 143890 | |||
| Ing. Aleš Hořínek | mutační analýza metodou NGS, sangerova sekv., MLPA | ||||
| Tuberózní skleróza | TSC2 | 191090 | |||
| Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová | mutační analýza metodou NGS,MLPA | ||||
| Sy. DiGeorge/CATCH22/ | DGS | 188400 | |||
| RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. | MLPA | ||||
| Lerri-Weil dyschondrosteoza | SHOX | 127300 | |||
| RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. | mutační analýza metodou NGS,MLPA | ||||
| Sy. Prader-Willi, PWS | PWCR | 176270 | |||
| RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. | MLPA | ||||
| Alportův syndrom | COL4A5 | 301050 | |||
| Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová | mutační analýza metodou NGS | ||||
| Alportův syndrom, autozomálně recesivní | COL4A3, COL4A4 | 203780 | |||
| Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová | mutační analýza metodou NGS | ||||
| aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) | CFH | 134370 | |||
| Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová | mutační analýza metodou NGS | ||||
| aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) | MCP | 120920 | |||
| Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová | mutační analýza metodou NGS | ||||
| aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) | CFI | 217030 | |||
| Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová | mutační analýza metodou NGS | ||||
| Trombophilia, aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical), | THBD | 188040 | |||
| Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová | mutační analýza metodou NGS | ||||
| AD polycystóza ledvin | PKD1 | 601313 | |||
| Ing. Jitka Štekrová | mutační analýza metodou NGS, MLPA, sangerova sekv. | ||||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. | vyloučení expanze tripletů CGG v genu FMR1 u mužů | ||||
| AD polycystóza ledvin | PKD2 | 173910 | |||
| Ing. Jitka Štekrová | mutační analýza metodou NGS, sangerova sekv., MLPA | ||||
Prováděná vyšetření metodou MLPA
| Kit | Název | Kontaktní osoba | Poznámka |
|---|---|---|---|
| ME028 | PWS/AS | RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| ME030 | BWS/RSS | RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P018 | SHOX | RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P250 | DiGeorge | RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P036 | Subtelomeres Mix 1 | RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P070 | Subtelomeres Mix 2B | RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P061 | Lissencephaly | RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P147 | 1p36 | RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P106 | X-linked ID | RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P064 | Microdeletion Syndromes 1B | RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P297 | Microdeletion-2 | RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P245 | Microdeletion Syndromes-1A | RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P021 | SMA | Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P060 | SMA Carrier | Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P351 | PKD1 | Ing. Jitka Štekrová | SOP-UBLG-51-012 |
| P352 | PKD1-PKD2 | Ing. Jitka Štekrová | SOP-UBLG-51-012 |
| P341 | PKHD1 mix 1 | Ing. Jitka Štekrová | SOP-UBLG-51-012 |
| P342 | PKHD1 mix 2 | Ing. Jitka Štekrová | SOP-UBLG-51-012 |
| P387 | NPHP1 | Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P124 | TSC1 | Ing. Jitka Štekrová | SOP-UBLG-51-012 |
| P046 | TSC2 | Ing. Jitka Štekrová | SOP-UBLG-51-012 |
| P337 | TSC2 Confirmation | Ing. Jitka Štekrová | SOP-UBLG-51-012 |
| P241 | MODY Mix 1 | Ing. Jitka Štekrová | SOP-UBLG-51-012 |
| P266 | CLCNKB | Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P136 | Gitelman Syndrome | Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P444 | COL4A4 | Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. | SOP-UBLG-51-012 |
| P062 | LDLR | Ing. Aleš Hořínek | SOP-UBLG-51-012 |
NGS panely
| KLINICKÝ EXOM: 4800 genů (3) (Klinický exom (CES)) https://www.vfn.cz/pacienti/kliniky-ustavy/ustav-biologie-a-lekarske-genetiky/laborator/, seznam, viz: Kontaktní osoba: RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. Poznámka: SOP-UBLG-051-009; vyšetření v rámci flexibilního rozsahu vyšetření |
| LIPID panel (53 genů): izolovaná hypercholesterolemie, smíšená dyslipidemie, hypobetalipoproteinemie, hyperalfalipoproteinemie (53) (Cílený panel) ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CETP, CYP7A1, DAB2, EPHX2, GHR, GPD1, GPIHBP1, HMGCR, INS, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LEPROT, LIPA, LIPC, LIPG, LIPI, LMF1, LPA, LPL, MC3R, MC4R, MIR6886, MTTP, MYLIP, NOS3, NR1H4, PCSK1, PCSK9, POMC, PON1, PPARG, SAR1B, SCARB1, SLCO1B1, SORT1, SREBF1, SREBF2, STAP1 Kontaktní osoba: Ing. Aleš Hořínek Poznámka: SOP-UBLG-51-009; vyšetření v rámci flexibilního rozsahu vyšetření |
| NEURO panel (177 genů): parkinsonismus, dystonie, Alzheimer, ALS, familiární hemiplegická migréna (177) (Cílený panel) A2M, ABCA7, ADCY5, ADH1C, ANO3, APOE, APP, ARSB, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, ATXN3, ATXN8OS, BCAP31, BCKDK, BDNF, BST1, C9orf72, CACNA1B, CACNA1G, CACNA1S, CCNF, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CLCN1, COMT, COQ2, CSF1R, CYP27A1, CYP2D6, DCAF17, DCTN1, DLG2, DNAJC12, DNAJC13, DNAJC6, DRD3, DUSP10, EIF2AK3, EIF4EBP1, EIF4G1, ELAVL4, FA2H, FAM71A, FAM83A, FBXO7, FIG4, FITM2, FUS, GAK, GBA, GCH1, GIGYF2, GLUD2, GNAL, GPATCH2L, GPNMB, GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, GRIK1, GRIK2, GRIK3, GRIK4, GRIK5, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D, GRIN3A, GRIN3B, GRN, HFE, HSPA9, HTRA2, INPP5F, KCNJ2, KCNMA1, KMT2B, LIN28A, LRP10, LRRK2, MAOB, MAPT, MC1R, MECR, MIPEP, MIR4697, MOBP, MPO, NOS3, NPC1, NPC2, NR4A2, NUCKS1, OPTN, PARK7, PARL, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PINK1, PLA2G6, PLAU, PNKD, PODXL, POLG, PRKAG2, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSEN1, PSEN2, PTPRH, RAB29, RAB39B, RIT2, RNF11, RNF216, RUNX2, SCARB2, SCN4A, SGCE, SHC2, SIGMAR1, SIPA1L2, SLC1A4, SLC20A2, SLC2A1, SLC39A14, SLC6A3, SLCO1A2, SMPD1, SNCA, SNCAIP, SNCB, SOD1, SOD2, SORL1, SPG11, SPR, SQSTM1, STK39, STX6, SYNJ1, SYT11, TARDBP, TBK1, TBP, TH, THAP1, TIA1, TMEM175, TMEM229B, TMEM230, TMPRSS9, TNF, TOR1A, TREM2, TRPM7, TUBA4A, UBE3A, UBQLN2, UBTF, UCHL1, UHRF1BP1L, USP24, VAC14, VCP, VPS13A, VPS13C, VPS35, XPR1 Kontaktní osoba: RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. Poznámka: SOP-UBLG-51-009; vyšetření v rámci flexibilního rozsahu vyšetření |
| OIDIP panel (263 genů): PKD + další vybrané nefropatie, malý vzrůst, základní kostní dysplázie, poruchy citlivosti/transportu tyreoidních hormonů, poruchy vývoje hypofýzy, poruchy vývoje gonád, hemiplegické migrény (262) (Cílený panel) ABCA1, ABCG5, ABCG8, ACAN, ACE, ACTN4, ADAMTS13, AGT, AGTR1, AGXT, AIP, AKR1C2, AKR1C4, ALB, ALG8, ALG9, AMH, AMHR2, ANGPTL3, ANLN, ANOS1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, APOL1, AQP2, AR, ARHGDIA, ATP1A2, AVPR2, BMP2, BMPR1B, BRAF, BSND, BTK, C3, CACNA1A, CACNA1D, CACNA1H, CALCA, CALCB, CALCRL, CASR, CBL, CBX2, CCDC8, CD2AP, CD46, CDKL5, CDKN1B, CETP, CFB, CFH, CFHR5, CFI, CFTR, CHD7, CLCN2, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, COQ8B, CRB2, CRCP, CREBBP, CUL7, CYP11B1, CYP11B2, DGKE, DHH, DIO1, DIO2, DIO3, DNAJB11, DUOX1, DUOX2, DUOXA1, DUOXA2, DVL1, DZIP1L, EP300, FBN1, FBN2, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FN1, FOXA2, FOXE1, FOXG1, GANAB, GDF5, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, GNAS, GPD1, GPIHBP1, GRHPR, HESX1, HNF1B, HOGA1, HRAS, HSD17B3, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGSF1, IHH, INF2, INSR, IRS4, IYD, KCNJ1, KCNJ5, KRAS, LAMB2, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LEPROT, LHCGR, LHX3, LHX4, LIPA, LIPC, LMF1, LMX1B, LPL, LRP5, LZTR1, MAGED2, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MATN3, MC3R, MC4R, MCM9, MECP2, MEN1, MYH9, MYO1E, NF1, NF2, NKX2-1, NKX2-5, NPHS1, NPHS2, NPPC, NPR2, NR0B1, NR5A1, NRAS, OBSL1, OCRL, OFD1, OTX2, PAH, PAX2, PAX8, PCSK1, PCSK9, PITX2, PKD2, PKHD1, PLCE1, POMC, POU1F1, PRKAR1A, PRKCSH, PROK2, PROKR2, PROP1, PRRT2, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PTPRO, RAF1, RAMP1, RASA2, REN, RIT1, ROR2, RRAS, RUNX2, SAR1B, SCN1A, SEC61A1, SEC61B, SEC63, SECISBP2, SERPINA7, SHH, SHOC2, SHOX, SLC12A1, SLC12A3, SLC16A2, SLC1A3, SLC26A2, SLC26A4, SLC4A4, SLC5A5, SMARCB1, SOS1, SOS2, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAP1, STAT5B, TBL1X, TG, TGFBR1, TGFBR2, THBD, THRA, THRB, TMEM67, TPO, TRH, TRHR, TRPC6, TRPS1, TSC1, TSC2, TSHB, TSHR, UBE3A, UMOD, VHL, WNT5A, WT1, ZFPM2 Kontaktní osoba: RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. Poznámka: SOP-UBLG-51-009; vyšetření v rámci flexibilního rozsahu vyšetření |
| QIAseq Targeted DNA Custom Renal Panel (CDHS-18427Z-2450): Cystická onemocnění ledvin (AD/ARPKD ad.),Gitelmanův syn.,Bartterův syn.,Alportův syn.,Nefrotický syn.,aHUS.,Dyschondrosteóza,Trichorhinofalangeální syn.,RTH,Achondroplasia,Hypochondroplasia (47) ACAN, ACTN4, ALB, BSND, C3, CASR, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CLCNKA, CLCNKB, CNE3.9, COL4A3, COL4A4, COL4A5, FGFR3, HNF1beta, IHH, INF2, KCNJ1, LMX1B, MCT8, NPHS2, NPPC, NPR2, PKD1, PKD2, PKHD1, SHOX, SHOX), SLC12A1, SLC12A3, (SLC16A2), THBD, THRA, THRB, TMEM67, TRPC6, TRPS1, TSC1, TSC2, TSHR, (zesilovač Kontaktní osoba: Ing. Jitka Štekrová, Ing. Bohumila Janočíková, Ph.D., RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. Poznámka: SOP-UBLG-51-009; |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.