Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevÚstav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN
OdděleníOddělení lékařské genetiky
IČO00064165
AdresaAlbertov 2048/4
Praha 2
12800
Telefon224 968 164, 224 968 162, 224 968 152
Web https://www.vfn.cz/pacienti/kliniky-ustavy/ustav-biologie-a-lekarske-genetiky/laborator/
E-mailbohumila.janosikova@vfn.cz, jitka.stekrova@vfn.cz, ublg.info@vfn.cz
Kontaktní osobaIng. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová
Akreditace ČIA8266
Poznámky
Poslední aktualizace:20. září 2022
ID pro editaci:MG2

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Myotonická dystrofie typu I (DM1) DMPK 160900
Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. potvrzení/vyloučení expanze tripletu CTG genu DMPK
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
Ing. Aleš Hořínek
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D.
Cystická fibróza CFTR 219700
Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D.
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D.
Huntingtonova ch. HD 143100
Ing. V. Kebrdlová, Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D.
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Ing. Aleš Hořínek, Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D.
Gitelmanův syndrom SLC12A3 600968
Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. mutační analýza metodou NGS, Sangerova sekv., MLPA
Paragangliom PGL4 115310
Mgr. Zdeněk Musil
Ageneze ledvin HRA 191830
Mgr. Zdeněk Musil
Feochromocytom RET 171300
Mgr. Zdeněk Musil
Primární aldosteronismus GRA 103900
Mgr. Zdeněk Musil detekce fúzního genu
Diabetes mellitus MODY 5 TCF2,HNF-1-BETA 137920
Ing. Jitka Štekrová mutační analýza metodou NGS, MLPA, sangerova sekv.
AD polycystóza ledvin PKD1 601313
Ing. Jitka Štekrová mutační analýza genu PKD1 metodou NGS dále v rámci panelu OIDIP geny: GANAB, DNAJB11, HNF1B
Barterův syndrom CLCNKB 602023
Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. mutační analýza metodou NGS, sangerova sekv., MLPA
Fam. hypercholesterolemie (FH) LDLR 143890
Ing. Aleš Hořínek mutační analýza metodou NGS, sangerova sekv., MLPA
Tuberózní skleróza TSC2 191090
Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová mutační analýza metodou NGS,MLPA
Sy. DiGeorge/CATCH22/ DGS 188400
RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. MLPA
Lerri-Weil dyschondrosteoza SHOX 127300
RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. mutační analýza metodou NGS,MLPA
Sy. Prader-Willi, PWS PWCR 176270
RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. MLPA
Alportův syndrom COL4A5 301050
Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová mutační analýza metodou NGS
Alportův syndrom, autozomálně recesivní COL4A3, COL4A4 203780
Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová mutační analýza metodou NGS
aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) CFH 134370
Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová mutační analýza metodou NGS
aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) MCP 120920
Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová mutační analýza metodou NGS
aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) CFI 217030
Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová mutační analýza metodou NGS
Trombophilia, aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical), THBD 188040
Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D., Ing. Jitka Štekrová mutační analýza metodou NGS
AD polycystóza ledvin PKD1 601313
Ing. Jitka Štekrová mutační analýza metodou NGS, MLPA, sangerova sekv.
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. vyloučení expanze tripletů CGG v genu FMR1 u mužů
AD polycystóza ledvin PKD2 173910
Ing. Jitka Štekrová mutační analýza metodou NGS, sangerova sekv., MLPA

Prováděná vyšetření metodou MLPA

Kit Název Kontaktní osoba Poznámka
ME028 PWS/AS RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
ME030 BWS/RSS RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P018 SHOX RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P250 DiGeorge RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P036 Subtelomeres Mix 1 RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P070 Subtelomeres Mix 2B RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P061 Lissencephaly RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P147 1p36 RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P106 X-linked ID RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P064 Microdeletion Syndromes 1B RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P297 Microdeletion-2 RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P245 Microdeletion Syndromes-1A RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P021 SMA Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P060 SMA Carrier Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P351 PKD1 Ing. Jitka Štekrová SOP-UBLG-51-012
P352 PKD1-PKD2 Ing. Jitka Štekrová SOP-UBLG-51-012
P341 PKHD1 mix 1 Ing. Jitka Štekrová SOP-UBLG-51-012
P342 PKHD1 mix 2 Ing. Jitka Štekrová SOP-UBLG-51-012
P387 NPHP1 Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P124 TSC1 Ing. Jitka Štekrová SOP-UBLG-51-012
P046 TSC2 Ing. Jitka Štekrová SOP-UBLG-51-012
P337 TSC2 Confirmation Ing. Jitka Štekrová SOP-UBLG-51-012
P241 MODY Mix 1 Ing. Jitka Štekrová SOP-UBLG-51-012
P266 CLCNKB Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P136 Gitelman Syndrome Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P444 COL4A4 Ing. Bohumila Janošíková, Ph.D. SOP-UBLG-51-012
P062 LDLR Ing. Aleš Hořínek SOP-UBLG-51-012

NGS panely

KLINICKÝ EXOM: 4800 genů (3) (Klinický exom (CES))
https://www.vfn.cz/pacienti/kliniky-ustavy/ustav-biologie-a-lekarske-genetiky/laborator/, seznam, viz:
Kontaktní osoba: RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D.
Poznámka: SOP-UBLG-051-009; vyšetření v rámci flexibilního rozsahu vyšetření
LIPID panel (53 genů): izolovaná hypercholesterolemie, smíšená dyslipidemie, hypobetalipoproteinemie, hyperalfalipoproteinemie (53) (Cílený panel)
ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CETP, CYP7A1, DAB2, EPHX2, GHR, GPD1, GPIHBP1, HMGCR, INS, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LEPROT, LIPA, LIPC, LIPG, LIPI, LMF1, LPA, LPL, MC3R, MC4R, MIR6886, MTTP, MYLIP, NOS3, NR1H4, PCSK1, PCSK9, POMC, PON1, PPARG, SAR1B, SCARB1, SLCO1B1, SORT1, SREBF1, SREBF2, STAP1
Kontaktní osoba: Ing. Aleš Hořínek
Poznámka: SOP-UBLG-51-009; vyšetření v rámci flexibilního rozsahu vyšetření
NEURO panel (177 genů): parkinsonismus, dystonie, Alzheimer, ALS, familiární hemiplegická migréna (177) (Cílený panel)
A2M, ABCA7, ADCY5, ADH1C, ANO3, APOE, APP, ARSB, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, ATXN3, ATXN8OS, BCAP31, BCKDK, BDNF, BST1, C9orf72, CACNA1B, CACNA1G, CACNA1S, CCNF, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CLCN1, COMT, COQ2, CSF1R, CYP27A1, CYP2D6, DCAF17, DCTN1, DLG2, DNAJC12, DNAJC13, DNAJC6, DRD3, DUSP10, EIF2AK3, EIF4EBP1, EIF4G1, ELAVL4, FA2H, FAM71A, FAM83A, FBXO7, FIG4, FITM2, FUS, GAK, GBA, GCH1, GIGYF2, GLUD2, GNAL, GPATCH2L, GPNMB, GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, GRIK1, GRIK2, GRIK3, GRIK4, GRIK5, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D, GRIN3A, GRIN3B, GRN, HFE, HSPA9, HTRA2, INPP5F, KCNJ2, KCNMA1, KMT2B, LIN28A, LRP10, LRRK2, MAOB, MAPT, MC1R, MECR, MIPEP, MIR4697, MOBP, MPO, NOS3, NPC1, NPC2, NR4A2, NUCKS1, OPTN, PARK7, PARL, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PINK1, PLA2G6, PLAU, PNKD, PODXL, POLG, PRKAG2, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSEN1, PSEN2, PTPRH, RAB29, RAB39B, RIT2, RNF11, RNF216, RUNX2, SCARB2, SCN4A, SGCE, SHC2, SIGMAR1, SIPA1L2, SLC1A4, SLC20A2, SLC2A1, SLC39A14, SLC6A3, SLCO1A2, SMPD1, SNCA, SNCAIP, SNCB, SOD1, SOD2, SORL1, SPG11, SPR, SQSTM1, STK39, STX6, SYNJ1, SYT11, TARDBP, TBK1, TBP, TH, THAP1, TIA1, TMEM175, TMEM229B, TMEM230, TMPRSS9, TNF, TOR1A, TREM2, TRPM7, TUBA4A, UBE3A, UBQLN2, UBTF, UCHL1, UHRF1BP1L, USP24, VAC14, VCP, VPS13A, VPS13C, VPS35, XPR1
Kontaktní osoba: RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D.
Poznámka: SOP-UBLG-51-009; vyšetření v rámci flexibilního rozsahu vyšetření
OIDIP panel (263 genů): PKD + další vybrané nefropatie, malý vzrůst, základní kostní dysplázie, poruchy citlivosti/transportu tyreoidních hormonů, poruchy vývoje hypofýzy, poruchy vývoje gonád, hemiplegické migrény (262) (Cílený panel)
ABCA1, ABCG5, ABCG8, ACAN, ACE, ACTN4, ADAMTS13, AGT, AGTR1, AGXT, AIP, AKR1C2, AKR1C4, ALB, ALG8, ALG9, AMH, AMHR2, ANGPTL3, ANLN, ANOS1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, APOL1, AQP2, AR, ARHGDIA, ATP1A2, AVPR2, BMP2, BMPR1B, BRAF, BSND, BTK, C3, CACNA1A, CACNA1D, CACNA1H, CALCA, CALCB, CALCRL, CASR, CBL, CBX2, CCDC8, CD2AP, CD46, CDKL5, CDKN1B, CETP, CFB, CFH, CFHR5, CFI, CFTR, CHD7, CLCN2, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, COQ8B, CRB2, CRCP, CREBBP, CUL7, CYP11B1, CYP11B2, DGKE, DHH, DIO1, DIO2, DIO3, DNAJB11, DUOX1, DUOX2, DUOXA1, DUOXA2, DVL1, DZIP1L, EP300, FBN1, FBN2, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FN1, FOXA2, FOXE1, FOXG1, GANAB, GDF5, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, GNAS, GPD1, GPIHBP1, GRHPR, HESX1, HNF1B, HOGA1, HRAS, HSD17B3, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGSF1, IHH, INF2, INSR, IRS4, IYD, KCNJ1, KCNJ5, KRAS, LAMB2, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LEPROT, LHCGR, LHX3, LHX4, LIPA, LIPC, LMF1, LMX1B, LPL, LRP5, LZTR1, MAGED2, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MATN3, MC3R, MC4R, MCM9, MECP2, MEN1, MYH9, MYO1E, NF1, NF2, NKX2-1, NKX2-5, NPHS1, NPHS2, NPPC, NPR2, NR0B1, NR5A1, NRAS, OBSL1, OCRL, OFD1, OTX2, PAH, PAX2, PAX8, PCSK1, PCSK9, PITX2, PKD2, PKHD1, PLCE1, POMC, POU1F1, PRKAR1A, PRKCSH, PROK2, PROKR2, PROP1, PRRT2, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PTPRO, RAF1, RAMP1, RASA2, REN, RIT1, ROR2, RRAS, RUNX2, SAR1B, SCN1A, SEC61A1, SEC61B, SEC63, SECISBP2, SERPINA7, SHH, SHOC2, SHOX, SLC12A1, SLC12A3, SLC16A2, SLC1A3, SLC26A2, SLC26A4, SLC4A4, SLC5A5, SMARCB1, SOS1, SOS2, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAP1, STAT5B, TBL1X, TG, TGFBR1, TGFBR2, THBD, THRA, THRB, TMEM67, TPO, TRH, TRHR, TRPC6, TRPS1, TSC1, TSC2, TSHB, TSHR, UBE3A, UMOD, VHL, WNT5A, WT1, ZFPM2
Kontaktní osoba: RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D.
Poznámka: SOP-UBLG-51-009; vyšetření v rámci flexibilního rozsahu vyšetření
QIAseq Targeted DNA Custom Renal Panel (CDHS-18427Z-2450): Cystická onemocnění ledvin (AD/ARPKD ad.),Gitelmanův syn.,Bartterův syn.,Alportův syn.,Nefrotický syn.,aHUS.,Dyschondrosteóza,Trichorhinofalangeální syn.,RTH,Achondroplasia,Hypochondroplasia (47)
ACAN, ACTN4, ALB, BSND, C3, CASR, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CLCNKA, CLCNKB, CNE3.9, COL4A3, COL4A4, COL4A5, FGFR3, HNF1beta, IHH, INF2, KCNJ1, LMX1B, MCT8, NPHS2, NPPC, NPR2, PKD1, PKD2, PKHD1, SHOX, SHOX), SLC12A1, SLC12A3, (SLC16A2), THBD, THRA, THRB, TMEM67, TRPC6, TRPS1, TSC1, TSC2, TSHR, (zesilovač
Kontaktní osoba: Ing. Jitka Štekrová, Ing. Bohumila Janočíková, Ph.D., RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D.
Poznámka: SOP-UBLG-51-009;

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.