Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Endokrinologický ústav |
|---|---|
| Oddělení | Oddělení molekulární endokrinologie |
| IČO | 00023761 |
| Adresa | Národní 8 Praha 1 11694 |
| Telefon | 224 905 265 (262, 266, 273) |
| Fax | 224 905 325 |
| Web | http://www.endo.cz/ |
| jvcelak@endo.cz, bbendlova@endo.cz | |
| Kontaktní osoba | Mgr. Josef Včelák - vedoucí odd., doc. RNDr. Běla Bendlová, CSc. - ředitelka ústavu |
| Akreditace ČIA | 8260 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 26. září 2022 |
| ID pro editaci: | MG21 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Defekt apoliproproteinu E | APOE | 107741 | |||
| Mgr. J. Včelák | |||||
| Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ IIB; | MEN2B | 162300 | |||
| RNDr. E. Václavíková, Ph.D., RNDr. Š. Dvořáková, Ph.D., RNDr. B. Bendlová, CSc. | RET proto-onkogen | ||||
| Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ IIA | MEN2A | 171400 | |||
| RNDr. E. Václavíková, Ph.D., RNDr. Š. Dvořáková, Ph.D., RNDr. B. Bendlová, CSc. | RET proto-onkogen | ||||
| Hirschsprungova ch. | HSCR/MTC | 142623 | |||
| RNDr. E. Václavíková, Ph.D., RNDr. Š. Dvořáková, Ph.D., RNDr. B. Bendlová, CSc. | RET proto-onkogen | ||||
| Medulární karcinom štítné žlázy | RET | 155240 | |||
| RNDr. E. Václavíková, Ph.D., RNDr. Š. Dvořáková, Ph.D., RNDr. B. Bendlová, CSc. | |||||
| Feochromocytom | RET | 171300 | |||
| RNDr. E. Václavíková, Ph.D., RNDr. Š. Dvořáková, Ph.D., RNDr. B. Bendlová, CSc. | |||||
| Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) | BRAF | 164757 | |||
| RNDr. V. Sýkorová, Ph.D., RNDr. Š. Dvořáková, Ph.D., RNDr. B. Bendlová, CSc. | Karcinom štítné žlázy | ||||
| Onkogenéza RET - karc. štítné žlázy | RET | 164761 | |||
| RNDr. E. Václavíková, Ph.D., RNDr. Š. Dvořáková, Ph.D., RNDr. B. Bendlová, CSc. | |||||
| Onkogenéza HRAS | KRAS2 | 190020 | |||
| RNDr. V. Sýkorová, Ph.D., RNDr. Š. Dvořáková, Ph.D., RNDr. B. Bendlová, CSc. | Karcinom štítné žlázy | ||||
| Onkogenéza K-RAS | KRAS2 | 190070 | |||
| RNDr. V. Sýkorová, Ph.D., RNDr. Š. Dvořáková, Ph.D., RNDr. B. Bendlová, CSc. | Karcinom štítné žlázy | ||||
| Onkogenéza - NRAS | NRAS | 164790 | |||
| RNDr. V. Sýkorová, Ph.D., RNDr. Š. Dvořáková, Ph.D., RNDr. B. Bendlová, CSc. | Karcinom štítné žlázy | ||||
| Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 1 | MEN1 | 131100 | |||
| Mgr. J. Včelák, RNDr. P. Lukášová, Ph.D., RNDr. M. Vaňková, Ph.D. | |||||
NGS panely
| THYRO-ID PANEL (14) AKT1, BRAF, CDKN2A, CTNNB1, EGFR, HRAS, KRAS, NOTCH, NRAS, PIK3CA, PTEN, TERT, THSR, TP53 Kontaktní osoba: RNDr. Eliška Václavíková, Ph.D., Ing. Jitka Moravcová Poznámka: Zaměřeno na nádory štítné žlázy |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.