Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Název	Ústav hematologie a krevní transfuze
Oddělení	Laboratoř pro poruchy hemostázy
IČO
Adresa	U Nemocnice 1 Praha 2 12820
Telefon	221 977 271
Fax	221 977 249
Web	http://www.uhkt.cz/nrl/nrl-koagulace
E-mail	ingrid.hrachovinova@uhkt.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA	8081
Poznámky	None
Poslední aktualizace:	1. prosince 2010
ID pro editaci:	MG30

Název	Gen	MIM
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus	F2	176930
Dr. I. Hrachovinová
von Willebrandova choroba	VWF	193400
Dr. I. Hrachovinová
Def. proteinu C	PROC	176860
Dr. I. Hrachovinová
Def. proteinu S	PROS	176880
Dr. I. Hrachovinová
Def. antitrombinu III (Trombofilie)	AT3	107300
Dr. I. Hrachovinová
Def. faktoru V	APC, F5, G169A	227400
Dr. I. Hrachovinová
Hemofilie A	F8C	306700
Dr. I. Hrachovinová
Hemofilie B	F9	306900
Dr. I. Hrachovinová
Pohlaví	AMELX, AMELY	301200
Dr. I. Hrachovinová
TTP, Metalloproteáza s trombospondinom typ 1 MOTIF	ADAMTS13	604134
Dr. I. Hrachovinová
Trombocytopatie	MYH 9	160775
Mgr. Dana Provazníková
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy	MTHFR	607093
Dr. I. Hrachovinová		mut. 677T a 1298C
aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical)	MCP	120920
Dr. Ingrid Hrachovinová
aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical)	CFH	134370
Dr. Ingrid Hrachovinová
aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical)	CFI	217030
Mgr. Dana Provazníková
Trombophilia, aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical),	THBD	188040
Dr. Ingrid Hrachovinová

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.

Společnost lékařské genetiky a genomikyČeské lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.