Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno |
|---|---|
| Oddělení | Genetická laboratoř |
| IČO | 00209775 |
| Adresa | Výstavní 17/19 Brno 60300 |
| Telefon | 543 182 548,543 182 546 |
| Web | https://www.cktch.cz/geneticka-laborator/d1019 |
| tomas.freiberger@cktch.cz; genlab@cktch.cz | |
| Kontaktní osoba | prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | 8257 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 21. listopadu 2023 |
| ID pro editaci: | MG32 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Def. C2 složky komplementu | C2 | 217000 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; RNDr. B.Ravčuková; Mgr.V.Bíly | |||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; M. Slezáčková, Dis. | |||||
| Těžká kombinovaná imunodeficience, XSCID | IL2RG | 300400 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; RNDr. B.Ravčuková; Mgr.V.Bíly | |||||
| Lektin, mannan vázající | MBL2 | 154545 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; M. Slezáčková, Dis. | |||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; M. Slezáčková, Dis. | |||||
| Hyper IgM | gen CD40L, TNFSF5 | 109535 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; RNDr. B.Ravčuková; Mgr.V.Bíly | |||||
| Gen BIRC4 odující protein | BIRC4 | 300079 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; RNDr. B.Ravčuková; Mgr.V.Bíly | |||||
| Kombinovaná imunodeficience, XCID | IL2RG | 312863 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; RNDr. B.Ravčuková; Mgr.V.Bíly | |||||
| Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) | APOB | 144010 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; Mgr.T.Kováčová PhD; M. Slezáčková, Dis. | |||||
| Defekt apoliproproteinu E | APOE | 107741 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; Mgr.T.Kováčová PhD; M. Slezáčková, Dis. | |||||
| Hereditární angioedém - def. C1 inhibitoru | C1NH | 106100 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; RNDr. B.Ravčuková; Mgr.V.Bíly | |||||
| Duncanova nemoc | SH2D1A | 308240 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; RNDr. B.Ravčuková; Mgr.V.Bíly | |||||
| Sy. Wiskott-Aldrich | WAS | 301000 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; RNDr. B.Ravčuková; Mgr.V.Bíly | |||||
| Diagnostika X-lymfoproliferativního syndromu 2 | XLP2 | 300635 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; RNDr. B.Ravčuková; Mgr.V.Bíly | |||||
| Hyper imunoglobulín E, hyper IgE | STAT3 | 102582 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; RNDr. B.Ravčuková; Mgr.V.Bíly | |||||
| Těžká kongenitální neutropénie vázaná na chromozom X | XLN | 300299 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; RNDr. B.Ravčuková; Mgr.V.Bíly | |||||
| Trombocytopénie vázaná na chromozom X | THC1 | 313900 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; RNDr. B.Ravčuková; Mgr.V.Bíly | |||||
| Brutonova agamaglobulinemie | BTK | 300300 | |||
| prof. MUDr.T.Freiberger, PhD; RNDr. B.Ravčuková; Mgr.V.Bíly | |||||
Prováděná vyšetření metodou MLPA
| Kit | Název | Kontaktní osoba | Poznámka |
|---|---|---|---|
| P243 | SERPING1 - F12 | prof. MUDr.T.Freiberger, PhD ; Mgr.V.Bíly | |
| P062 | LDLR | prof. MUDr.T.Freiberger, PhD ; Mgr.T.Kováčová PhD ; M. Slezáčková, Dis. |
NGS panely
| Familiární hypercholesterolémie (8) (Cílený panel) ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9 Kontaktní osoba: prof. MUDr.T.Freiberger, PhD ; Mgr.T.Kováčová PhD |
| Hereditární periodické horečky - HRF (10) (Cílený panel) IL1RN, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, PSTPIP1, TNFRSF1A, WDR1 Kontaktní osoba: prof. MUDr.T.Freiberger, PhD ; Mgr.H.Grombiříková ; Mgr.D.Říčná, PhD ; Mgr.V.Bíly |
| Primární poruchy imunity a související dg. (551) (Cílený panel) ABCB1, ACD, ACOD1, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAMTS3, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, ALPK1, ANGPT1, ANKRD26, ANKZF1, AP1S1, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APOL1, ARHGEF1, ARPC1B, ATAD3A, ATG16L1, ATG4A, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S6, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C2orf69, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C8orf34, C9, CARD11, CARD14, CARD16, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCBE1, CCDC88A, CD19, CD247, CD27, CD28, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD48, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CHD7, CHUK, CIB1, CIITA, CLCN7, CLPB, COG6, COL7A1, COPA, COPG1, CORO1A, CR2, CRACR2A, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNNBL1, CTPS1, CTSC, CWF19L2, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, CYCS, DBF4, DBR1, DCLRE1A, DCLRE1B, DCLRE1C, DEF6, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DNASE1, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK11, DOCK2, DOCK8, DPP9, DTNBP1, DUOX2, EFL1, EGFR, ELANE, ELF4, EPG5, ERBIN, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXTL3, F12, FAAP24, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FAT4, FCGR3A, FCGR3B, FCHO1, FCN3, FERMT1, FERMT3, FLT3LG, FNIP1, FOXI3, FOXN1, FOXP3, FPR1, FYB1, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GIMAP6, GINS1, GINS4, GTF3A, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HCK, HELLS, HMOX1, HOXA3, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HS3ST6, HSPA1L, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGHG2, IGHM, IGKC, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IKZF2, IKZF3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17A, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL1RN, IL21, IL21R, IL22, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6, IL6R, IL6ST, IL7, IL7R, INAVA, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF1, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF5, IRF7, IRF8, IRF9, IRGM, ISG15, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, ITPKB, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KNG1, LACC1, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LSM11, LYN, LYST, MAD2L2, MADD, MAGT1, MALT1, MAN2B2, MAP1LC3B2, MAP3K14, MAP4K1, MAPK8, MASP2, MCM10, MCM4, MECOM, MEFV, MFAP5, MOGS, MRTFA, MS4A1, MSH6, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYH9, MYOF, MYSM1, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFKBIB, NFKBID, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NOS2, NOX1, NPC1, NSMCE3, OAS1, OAS2, OAS3, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PALB2, PARN, PAX1, PDCD1, PDLIM1, PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLA2G4A, PLCG2, PLEKHM1, PLG, PMS2, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLD3, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3E, POLR3F, POMP, POU2AF1, PRDM1, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTCRA, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2, RAP1B, RASGRP1, RBCK1, REL, RELA, RELB, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOG, RHOH, RIPK1, RIPK3, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF186, RNF31, RNU4ATAC, RNU7-1, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SART3, SASH3, SBDS, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SHARPIN, SKIC2, SKIC3, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC6A20, SLC7A7, SLC9A3, SLCO2A1, SLX4, SMARCAL1, SMARCD2, SMURF1, SNORA31, SNX10, SOCS1, SOCS4, SP110, SPI1, SPINK5, SPPL2A, SRC, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STAT6, STIM1, STING1, STK4, STN1, STX11, STXBP2, STXBP3, SYK, TAFAZZIN, TAP1, TAP2, TAPBP, TBK1, TBX1, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR1, TLR10, TLR2, TLR3, TLR4, TLR5, TLR6, TLR7, TLR8, TLR9, TMC6, TMC8, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13, TNFSF15, TOM1, TOP2B, TP53, TPP1, TPP2, TRAC, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TTC7A, TYK2, UBA1, UBE2T, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WASF2, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, XRCC2, ZAP70, ZBTB24, ZNF341, ZNFX1 Kontaktní osoba: prof. MUDr.T.Freiberger, PhD ; Mgr.H.Grombiříková ; Mgr.D.Říčná, PhD ; Mgr.V.Bíly |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.