Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevÚstav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň
OdděleníGenetická laboratoř
IČO00669806
AdresaE. Beneše 13
Plzeň
305 99
Telefon377 402 810, 377 402 870
Fax377402880
Web https://www.fnplzen.cz/genetika
E-mailsubrti@fnplzen.cz
Kontaktní osobaMUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
Akreditace ČIA8181
Poznámky
Poslední aktualizace:13. srpna 2019
ID pro editaci:MG35

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
MUDr. Monika Černá, Ph.D. AMXY
Idiopatická torsní dystonie typ 1, DYT 1 TOR1A 128100
MUDr.I.Šubrt
Mikrodelece chromozomu Y (DAZ) DAZ1 400003
MUDr. Monika Černá, Ph.D.
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
MUDr. Monika Černá, Ph.D. c.1691G>A
Tumor-nekrotizující faktor TNF 191160
Mgr. Tomáš Zavoral -308G>A
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
MUDr. Monika Černá, Ph.D. g.20210G>A
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
MUDr. Monika Černá, Ph.D. NM_000602.4:c.-820_-817G(4_5)
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
MUDr. Monika Černá, Ph.D. 677C>T, 1298A>C NM_005957.4:c.665C>T, c.1286A>C
Chemokine, CXC MOTF, LIGAND 12(Stromal Cell-Derived Factor 1) CXCL12 600835
Mgr. Markéta Hejnalová SDF-1
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Mgr. Tomáš Zavoral NM_000463.2:c.-41_-40dupTA
Chemokine, CC MOTIF, RECEPTOR 5 CCR5 601373
Mgr. Markéta Hejnalová c.554_585del32
Chemokine, CC MOTIF, RECEPTOR 2 CCR2 601267
Mgr. Markéta Hejnalová c.190G>A (p.V64I)
Cytochrom P450, polypeptid 2C9 CYP2C9 601130
MUDr. Monika Černá, Ph.D. c.416C>T, c.1061A>C NM_000771.3:c.430C>T, c.1075A>C (CYP2C9*2, *3)
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
MUDr. Monika Černá, Ph.D.
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Mgr. Markéta Hejnalová přímá sekvenace kódující oblasti genu, IVS1+1G>A
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Mgr. Tomáš Zavoral NGS, přímá sekvenace, MLPA
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
Mgr. Tomáš Zavoral NGS, přímá sekvenace, MLPA
Cystická fibróza CFTR 219700
MUDr. Monika Černá, Ph.D. 50 mutací CF-EU2
Thiopurin S-metyltransferáza TPMT 187680
Mgr. Tomáš Zavoral NM_000367.2: c.238G>C, c.460G>A, c.719A>G
Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) ACE,DCP1 106180
Mgr. Markéta Hejnalová NM_000789.3:c.2306-119_2306-118ins50
Angiotensin I (Hypertenze, Ischemická ch. srdeční) AGT 106150
Mgr. Markéta Hejnalová NM_000029.3:c.803T>C
Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 VKORC1 608547
MUDr. Monika Černá, Ph.D. NM_024006.5:c.-1639G>A
Hemochromatóza HFE 235200
Mgr. Markéta Hejnalová c.187C>G, c.193A>T, c.845G>A p.His63Asp, p.Ser65Cys, p.Cys282Tyr
Lerri-Weil dyschondrosteoza SHOX 127300
Mgr. Markéta Hejnalová přímá sekvenace, MLPA
Sy. Von Hippel-Lindau VHL 193300
Mgr. Tomáš Zavoral přímá sekvenace, MLPA
Achondroplázie FGFR3 100800
Mgr. Markéta Hejnalová NM_000142.4:c.1138G>A, c.1138G>C
Sy. Seathre-Chotzen TWIST1 601622
MUDr. Monika Černá, Ph.D. přímá sekvenace

NGS panely

Czecanca - hereditární nádorová onemocnění
AIP, ALK, APC, APEX1, ATM, ATMIN, ATR, ATRIP, AURKA, AXIN1, BABAM1, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAP, BRCA1, BRCA2, BRCC3, BRE, BRIP1, BUB1B, CASP8, CCND1, CDC73, CDH1, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDK4, CEBPA, CEP57, CLSPN, CSNK1D, CSNK1E, CWF19L2, CYLD, C11ORF30, C19ORF40, DCLRE1C, DDB2, DHFR, DICER1, DMC1, DNAJC21, DPYD, EGFR, EPCAM, EPHX1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ESR1, ESR2, EXO1, EXT1, EXT2, EYA2, EZH2, FAM175A, FAM175B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAN1, FBXW7, FH, FLCN, GADD45A, GATA2, GPC3, GRB7, HELQ, HNF1A, HOXB13, HRAS, HUS1, CHEK1, CHEK2, KAT5, KCNJ5, KIT, LIG1, LIG3, LIG4, LMO1, LRIG1, MAX, MCPH1, MDC1, MDM2, MDM4, MEN1, MET, MGMT, MLH1, MLH3, MMP8, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH5, MSH6, MSR1, MUS81, MUTYH, NAT1, NBN, NCAM1, NELFB, NFKBIZ, NF1, NF2, NHEJ1, NSD1, OGG1, PALB2, PARP1, PCNA, PHB, PHOX2B, PIK3CG, PLA2G2A, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLE, PPM1D, PREX2, PRF1, PRKAR1A, PRKDC, PTEN, PTCH1, PTTG2, RAD1, RAD17, RAD18, RAD23B, RAD50, RAD51, RAD51AP1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54B, RAD54L, RAD9A, RBBP8, RB1, RECQL, RECQL4, RECQL5, RET, RFC1, RFC2, RFC4, RHBDF2, RNF146, RNF168, RNF8, RPA1, RUNX1, SDHAF2, SDHB, SETBP1, SETX, SHPRH, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TCL1A, TELO2, TERF2, TERT, TLR2, TLR4, TMEM127, TOPBP1, TP53, TP53BP1, TSC1, TSC2, TSHR, UBE2A, UBE2B, UBE2I, UBE2V2, UBE4B, UIMC1, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4, XRCC5, XRCC6, ZNF350, ZNF365
Kontaktní osoba: Mgr. T. Zavoral

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.