Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol |
|---|---|
| Oddělení | DNA laboratoř, molekulární genetika, DNA sekvenace EQA - EMQN |
| IČO | 00064203 |
| Adresa | V Úvalu 84 Praha 5 15006 |
| Telefon | 224 436 789, 224 433 300-2 |
| Fax | 224 433 322 |
| Web | www.dnalab.cz |
| pavel.seeman@lfmotol.cuni.cz | |
| Kontaktní osoba | Prof. MUDr. Pavel Seeman Ph.D. |
| Akreditace ČIA | |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 14. února 2019 |
| ID pro editaci: | MG36 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Sy. Nijmegen breakage | NBS | 251260 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | c.657del5 , p.R215W | ||||
| Charcot-Marie-Tooth ch. X dominantní | GJB1 (Connexin 32) | 302800 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | všechny - klasická sekvenace celé kódující oblasti | klasické sekvenování celé kódující oblasti GJB1 genu | |||
| Kongenitální katarakta s faciální dysmorfií a neuropatií - CCFDN | CTDP1 | 604168 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | c.863+389C>T (IVS6 + 389 C>T) | ||||
| Dominantní hereditární motorická neuropatie | HSP22 | 608014 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | |||||
| Dominatní hereditární motorická neuropatie, HSPB1 | HSP27 | 602195 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | |||||
| Hereditární senzitívní neuropatie | SPTLC1-exon5 | 605712 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | |||||
| Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2B; CMT2B | RAB7 | 600882 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | |||||
| Charcot-Marie-Tooth choroba, typ1B, CMT1B, CMT2J | MPZ | 607736 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | |||||
| Pelizaeus Merzbacherova ch. | PLP1 | 312080 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | všechny -PLP1 duplikace a pak klasické sekvenování | detekce duplikace PLP1 genu metodou QCFPCR či MLPA a následně klasické sekvenování všech 7 kódujících exonů PLP1 genu | |||
| Sy. Charcot-Marie-Tooth typ l | PMP22 | 118220 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | CMT1A duplik. a HNPP del. (1,4Mb) na 17p11.2-12 | detekce duplikace a delece všech 5 exonů PMP22 genu metodou MLPA | |||
| Charchot-Marie Tooth choroba, typ CMT4C, HMSN | CMT4C, HMSN | 601596 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | p.R954X - preferenčně klasickým sekvenováním , | u heterozygotů pro prevalentní mutaci p.R954X je doplněno klasické sekvenování všech kódujích exonů SH3TC2 genu | |||
| Periferální Myelin Protein 22, (CMT1A) | PMP22 | 601097 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | |||||
| Charchot-Marie Tooth choroba, typ 4D, CMT4D, HMSN | CMT4D | 601455 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | p.R148* (c.442C>T) | klasické sekvenování pouze exonu 7 NDRG1 genu - preferečně u pacientů romského etnika | |||
| Tomakulózní neuropatie - HNPP | HNPP | 162500 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | delece PMP22 genu + bodové mutace | MLPA pro delece a klasické sekvenování pro bodové inaktivující mutace | |||
| Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2A2, CMT2A2 | Mitofusin 2, MFN2 | 609260 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | všechny - klasické sekvenování 17 exonů | klasické sekvenování všech 17 kódujících exonů MFN2 genu | |||
| Dominantní hereditární motorická neuropatie, BSCL2 | BSCL2 | 606158 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | p.N88S a p.S90L - klasické sekvenování exonu 2 | klasické sekvenování exonu 2 BSCL2 genu , v indikovaných případech lze všech 10 kódujících exonů | |||
| Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 4A; CMT4A | GDAP1 | 214400 | |||
| Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. | p.R191X a p.L239F klasickým sekvenováním exonů 4a6 | detekce prevalentních mutací p.Arg191Stop a p.Leu239Phe klasickým sekvenování exonů 4 a 6, u heterozygotů s CMT lze rozšířit sekvenování na všech 6 kódujících exonů | |||
NGS panely
| Celoexomové sekvenování - Agilent Sure Select XT v.5_PostCap Agilent, Select, Sure, v.5_PostCap, XT Kontaktní osoba: MUDr. Petra Laššuthová Ph.D. |
| Časné a závažné dětské epilepsie a epileptické encefalopatie. ADAR, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP4S1, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP1A2, ATP1A3, BRAT1, CACNA1A, CACNA1E, CAD, CDKL5, CLN3, CLN5, CLN6, CPT2, C10ORF2, DEPDC5, DNM1, DOCK7, EEF1A2, EPM2A, FARS2, FASN, FOLR1, FOXG1, GABBR2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GLDC, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HCN1, HNRNPU, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KIAA2022, LGI1, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTOR, NARS2, NHLRC1, NPRL2, NRXN1, PARS2, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PRIMA1, PRRT2, PURA, QARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SERPINI1, SETBP1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC2A1, SLC25A22, SLC35A2, SLC6A1, SLC9A6, SMC1A, SNAP25, SPATA5, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, SYNJ1, SYN1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TPP1, TREX1, UBE3A, WDR45, WWOX, ZEB2 Kontaktní osoba: MUDr. Petra Laššuthová Ph.D. Poznámka: podmínkou vyšetření NGS panelu genů je zaslání DNA i od obou rodičů, pro následnou interpretaci |
| Dědičná nesyndromová časná hluchota, AR dědičná (DFNB). ADCY1, AIFM1, BDP1, BSND, CABP2, CDC14A, CDH23, CEMIP, CIB2, CLDN14, CLIC5, CLPP, COL11A2, COL4A6, DCDC2, DFNB31, DFNB59, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, FAM65B, GIPC3, GJB2(vč.ex.1), GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, PRPS1, PTPRQ, RDX, ROR1, SERPINB6, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, STRC, SYNE4, S1PR2, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TOF, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2 Kontaktní osoba: MUDr. Dana Šafka Brožková Ph.D. Poznámka: k vyšetření je třeba dodat DNA od obou rodičů a výhodou je i od sourozenců - pro následnou interpretaci nalezených variant |
| Dědičné neuropatie (CMT, HMSN, HMN, HSN) AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, CCT5, COX6A1, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNMT1, DNM2, do, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, CHCHD10, IFRD1, IGHMBP2, IKBKA, INF2, ITPR3, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLHL13, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MICAL1, MME, MORC2, MPZ, MT-ATP6, MTMR2, MYH14, NDRG1, NEFL, NGF, NIF3L1, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SETX, SH3BP4, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC18A3, SLC5A7, SOD1, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF, TFG, TRIM2, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, VAPB, VCP, WNK1, YARS Kontaktní osoba: Prof. MUDr. Pavel Seeman Ph.D. Poznámka: k vyšetření je třeba dodat DNA od obou rodičů a výhodou je i od sourozenců - pro následnou interpretaci nalezených variant |
| Hereditární spastická paraparésa nekomplikovaná ABCD1, ADAR, ALDH18A1, ALS2, AP5Z1, ATL1, ATP2B4, BICD2, BSCL2, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DNM2, ENTPD1, ERLIN1, FARS2, FA2H, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF1C, KIF5A, NFU1, NIPA1, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RNASEH2B, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, USP8, VCP, ZFR, ZFYVE27 Kontaktní osoba: Prof. MUDr. Pavel Seeman Ph.D. Poznámka: k vyšetření je třeba dodat DNA od obou rodičů a výhodou je i od sourozenců - pro následnou interpretaci nalezených variant |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.