Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevKlinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol
OdděleníNeurogenetická laboratoř
IČO00064203
AdresaV Úvalu 84
Praha 5
15006
Telefon224 436 788, 224 433 300-2
Fax224 433 322
Web https://www.fnmotol.cz/neurogeneticka-laborator/, www.dnalab.cz
E-mailpetra.lassuthova@fnmotol.cz, anna.meszarosova@lfmotol.cuni.cz
Kontaktní osobaMUDr. Petra Laššuthová, Ph.D., RNDr. Anna Uhrová Mészárošová, Ph.D.
Akreditace ČIANo. 8322
Poznámky
Poslední aktualizace:13. února 2022
ID pro editaci:MG36

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Sy. Nijmegen breakage NBS 251260
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. c.657del5 , p.R215W
Dominatní hereditární motorická neuropatie, HSPB1 HSP27 602195
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.
Hereditární senzitívní neuropatie SPTLC1-exon5 605712
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2B; CMT2B RAB7 600882
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ1B, CMT1B, CMT2J MPZ 607736
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.
Charchot-Marie Tooth choroba, typ 4D, CMT4D, HMSN CMT4D 601455
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. p.R148* (c.442C>T) klasické sekvenování pouze exonu 7 NDRG1 genu - preferečně u pacientů romského etnika
Charchot-Marie Tooth choroba, typ CMT4C, HMSN CMT4C, HMSN 601596
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. p.R954X - preferenčně klasickým sekvenováním , u heterozygotů pro prevalentní mutaci p.R954X je doplněno klasické sekvenování všech kódujích exonů SH3TC2 genu
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 4A; CMT4A GDAP1 214400
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. p.R191X a p.L239F klasickým sekvenováním exonů 4a6 detekce prevalentních mutací p.Arg191Stop a p.Leu239Phe klasickým sekvenování exonů 4 a 6, u heterozygotů s CMT lze rozšířit sekvenování na všech 6 kódujících exonů
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2A2, CMT2A2 Mitofusin 2, MFN2 609260
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. všechny - klasické sekvenování 17 exonů klasické sekvenování všech 17 kódujících exonů MFN2 genu
Charcot-Marie-Tooth ch. X dominantní GJB1 (Connexin 32) 302800
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. všechny - klasická sekvenace celé kódující oblasti klasické sekvenování celé kódující oblasti GJB1 genu
Kongenitální katarakta s faciální dysmorfií a neuropatií - CCFDN CTDP1 604168
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. c.863+389C>T (IVS6 + 389 C>T)
Dominantní hereditární motorická neuropatie HSP22 608014
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.
Pelizaeus Merzbacherova ch. PLP1 312080
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. všechny -PLP1 duplikace a pak klasické sekvenování detekce duplikace PLP1 genu metodou QCFPCR či MLPA a následně klasické sekvenování všech 7 kódujících exonů PLP1 genu
Periferální Myelin Protein 22, (CMT1A) PMP22 601097
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.
Sy. Charcot-Marie-Tooth typ l PMP22 118220
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. CMT1A duplik. a HNPP del. (1,4Mb) na 17p11.2-12 detekce duplikace a delece všech 5 exonů PMP22 genu metodou MLPA
Tomakulózní neuropatie - HNPP HNPP 162500
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. delece PMP22 genu + bodové mutace MLPA pro delece a klasické sekvenování pro bodové inaktivující mutace
Dominantní hereditární motorická neuropatie, BSCL2 BSCL2 606158
MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. p.N88S a p.S90L - klasické sekvenování exonu 2 klasické sekvenování exonu 2 BSCL2 genu , v indikovaných případech lze všech 10 kódujících exonů

Prováděná vyšetření metodou MLPA

Kit Název Kontaktní osoba Poznámka
P033 CMT1 MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.
P165 HSP mix-1 RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D.
P213 HSP mix-2 RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D.
P306 SPG11 RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D.

NGS panely

Časné a závažné dětské epilepsie a epileptické encefalopatie. (120)
ADAR, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP4S1, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP1A2, ATP1A3, BRAT1, C10ORF2, CACNA1A, CACNA1E, CAD, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CLN3, CLN5, CLN6, CPT2, DEPDC5, DNM1, DOCK7, EEF1A2, EPM2A, FARS2, FASN, FOLR1, FOXG1, GABBR2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GLDC, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KIAA2022, LGI1, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTOR, NARS2, NHLRC1, NPRL2, NRXN1, PARS2, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PRIMA1, PRRT2, PURA, QARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SERPINI1, SETBP1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC9A6, SMC1A, SNAP25, SPATA5, SPTAN1, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TPP1, TREX1, UBE3A, WDR45, WWOX, ZEB2
Kontaktní osoba: Ing. Lucie Sedláčková, Ph.D.; MUDr. Petra Laššuthová Ph.D.
Poznámka: podmínkou vyšetření NGS panelu genů je zaslání DNA i od obou rodičů, pro následnou interpretaci
Celoexomové sekvenování - Agilent Sure Select V8 (4) (Celý exom (WES))
Agilent, Select, Sure, V8
Kontaktní osoba: MUDr. Petra Laššuthová Ph.D.
Dědičná nesyndromová časná hluchota, AR dědičná (DFNB). (75)
ADCY1, AIFM1, BDP1, BSND, CABP2, CDC14A, CDH23, CEMIP, CIB2, CLDN14, CLIC5, CLPP, COL11A2, COL4A6, DCDC2, DFNB31, DFNB59, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, FAM65B, GIPC3, GJB2(vč.ex.1), GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, PRPS1, PTPRQ, RDX, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TOF, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2
Kontaktní osoba: MUDr. Dana Šafka Brožková Ph.D.
Poznámka: k vyšetření je třeba dodat DNA od obou rodičů a výhodou je i od sourozenců - pro následnou interpretaci nalezených variant
Dědičné neuropatie (CMT, HMSN, HMN, HSN) (112)
AARS, AIFM1, ATL1, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, C12orf65, CCT5, CHCHD10, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, FLVCR1, GAN, GARS, GBF1, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IFRD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ITPR3, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLHL13, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MICAL1, MME, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, MYH14, MYH14, NDRG1, NEFL, NGF, NIF3L1, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SACS, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SETX, SH3BP4, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC18A3, SLC5A7, SOD1, SORD, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, VAPB, VCP, WARS1, WNK1, YARS
Kontaktní osoba: MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.
Poznámka: k vyšetření je třeba dodat DNA od obou rodičů a výhodou je i od sourozenců - pro následnou interpretaci nalezených variant
Hereditární spastická paraparésa nekomplikovaná (123)
ABCD1, ACO2, ADA2, ADAR, ADCY5, ADGRB2, AFG3L2, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ARL6IP1, ATAD3A, ATL1, ATL3, ATP13A2, ATP2B4, ATRX, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12ORF65, C19ORF12, CA8, CAPN1, CCT5, CLN8, CPT1C, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DEGS1, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EIF2B5, ENTPD1, EPB41L4A, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, GAP43, GBA2, GCH1, GJA1, GJC2, GRID2, GRN, HACE1, HPDL, HSPD1, IBA57, IFIH1, ISCA2, ITPR1, KCNA2, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC4, KPNA3, KY, L1CAM, MAG, MFN2, NARS2, NFU1, NIPA1, NT5C2, OPA1, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLR3A, PQBP1, PSEN1, RARS, REEP1, REEP2, RETREG1, RNASEH2B, RNF170, SACS, SELENOI, SERAC1, SETX, SLC16A2, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A2, SOX2, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPTAN1, SYNE1, TECPR2, TFG, TGM6, TRPV4, TTC19, TUBB4A, UBAP1, UNC80, VAMP1, VCP, VPS37A, VPS53, WASHC5, ZFYVE26, ZFYVE27.
Kontaktní osoba: RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D.
Poznámka: k vyšetření je třeba dodat DNA od obou rodičů a výhodou je i od sourozenců - pro následnou interpretaci nalezených variant

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.