Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevDNA laboratoř Kliniky dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol
OdděleníDNA laboratoř, molekulární genetika, DNA sekvenace EQA - EMQN
IČO00064203
AdresaV Úvalu 84
Praha 5
15006
Telefon224 436 789, 224 433 300-2
Fax224 433 322
Web www.dnalab.cz
E-mailpavel.seeman@lfmotol.cuni.cz
Kontaktní osobaProf. MUDr. Pavel Seeman Ph.D.
Akreditace ČIA
Poznámky
Poslední aktualizace:14. února 2019
ID pro editaci:MG36

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Charcot-Marie-Tooth ch. X dominantní GJB1 (Connexin 32) 302800
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. všechny - klasická sekvenace celé kódující oblasti klasické sekvenování celé kódující oblasti GJB1 genu
Sy. Nijmegen breakage NBS 251260
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. c.657del5 , p.R215W
Kongenitální katarakta s faciální dysmorfií a neuropatií - CCFDN CTDP1 604168
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. c.863+389C>T (IVS6 + 389 C>T)
Dominantní hereditární motorická neuropatie HSP22 608014
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
Dominatní hereditární motorická neuropatie, HSPB1 HSP27 602195
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
Hereditární senzitívní neuropatie SPTLC1-exon5 605712
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2B; CMT2B RAB7 600882
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ1B, CMT1B, CMT2J MPZ 607736
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
Pelizaeus Merzbacherova ch. PLP1 312080
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. všechny -PLP1 duplikace a pak klasické sekvenování detekce duplikace PLP1 genu metodou QCFPCR či MLPA a následně klasické sekvenování všech 7 kódujících exonů PLP1 genu
Periferální Myelin Protein 22, (CMT1A) PMP22 601097
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
Sy. Charcot-Marie-Tooth typ l PMP22 118220
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. CMT1A duplik. a HNPP del. (1,4Mb) na 17p11.2-12 detekce duplikace a delece všech 5 exonů PMP22 genu metodou MLPA
Charchot-Marie Tooth choroba, typ 4D, CMT4D, HMSN CMT4D 601455
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. p.R148* (c.442C>T) klasické sekvenování pouze exonu 7 NDRG1 genu - preferečně u pacientů romského etnika
Charchot-Marie Tooth choroba, typ CMT4C, HMSN CMT4C, HMSN 601596
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. p.R954X - preferenčně klasickým sekvenováním , u heterozygotů pro prevalentní mutaci p.R954X je doplněno klasické sekvenování všech kódujích exonů SH3TC2 genu
Tomakulózní neuropatie - HNPP HNPP 162500
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. delece PMP22 genu + bodové mutace MLPA pro delece a klasické sekvenování pro bodové inaktivující mutace
Dominantní hereditární motorická neuropatie, BSCL2 BSCL2 606158
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. p.N88S a p.S90L - klasické sekvenování exonu 2 klasické sekvenování exonu 2 BSCL2 genu , v indikovaných případech lze všech 10 kódujících exonů
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 4A; CMT4A GDAP1 214400
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. p.R191X a p.L239F klasickým sekvenováním exonů 4a6 detekce prevalentních mutací p.Arg191Stop a p.Leu239Phe klasickým sekvenování exonů 4 a 6, u heterozygotů s CMT lze rozšířit sekvenování na všech 6 kódujících exonů
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2A2, CMT2A2 Mitofusin 2, MFN2 609260
Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. všechny - klasické sekvenování 17 exonů klasické sekvenování všech 17 kódujících exonů MFN2 genu

NGS panely

Časné a závažné dětské epilepsie a epileptické encefalopatie.
ADAR, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP4S1, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP1A2, ATP1A3, BRAT1, C10ORF2, CACNA1A, CACNA1E, CAD, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CLN3, CLN5, CLN6, CPT2, DEPDC5, DNM1, DOCK7, EEF1A2, EPM2A, FARS2, FASN, FOLR1, FOXG1, GABBR2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GLDC, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KIAA2022, LGI1, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTOR, NARS2, NHLRC1, NPRL2, NRXN1, PARS2, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PRIMA1, PRRT2, PURA, QARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SERPINI1, SETBP1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC9A6, SMC1A, SNAP25, SPATA5, SPTAN1, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TPP1, TREX1, UBE3A, WDR45, WWOX, ZEB2
Kontaktní osoba: MUDr. Petra Laššuthová Ph.D.
Poznámka: podmínkou vyšetření NGS panelu genů je zaslání DNA i od obou rodičů, pro následnou interpretaci
Celoexomové sekvenování - Agilent Sure Select XT v.5_PostCap
Agilent, Select, Sure, v.5_PostCap, XT
Kontaktní osoba: MUDr. Petra Laššuthová Ph.D.
Dědičná nesyndromová časná hluchota, AR dědičná (DFNB).
ADCY1, AIFM1, BDP1, BSND, CABP2, CDC14A, CDH23, CEMIP, CIB2, CLDN14, CLIC5, CLPP, COL11A2, COL4A6, DCDC2, DFNB31, DFNB59, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, FAM65B, GIPC3, GJB2(vč.ex.1), GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, PRPS1, PTPRQ, RDX, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TOF, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2
Kontaktní osoba: MUDr. Dana Šafka Brožková Ph.D.
Poznámka: k vyšetření je třeba dodat DNA od obou rodičů a výhodou je i od sourozenců - pro následnou interpretaci nalezených variant
Dědičné neuropatie (CMT, HMSN, HMN, HSN)
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, CCT5, CHCHD10, COX6A1, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, do, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IFRD1, IGHMBP2, IKBKA, INF2, ITPR3, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLHL13, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MICAL1, MME, MORC2, MPZ, MT-ATP6, MTMR2, MYH14, NDRG1, NEFL, NGF, NIF3L1, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SETX, SH3BP4, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC18A3, SLC5A7, SOD1, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF, TFG, TRIM2, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, VAPB, VCP, WNK1, YARS
Kontaktní osoba: Prof. MUDr. Pavel Seeman Ph.D.
Poznámka: k vyšetření je třeba dodat DNA od obou rodičů a výhodou je i od sourozenců - pro následnou interpretaci nalezených variant
Hereditární spastická paraparésa nekomplikovaná
ABCD1, ADAR, ALDH18A1, ALS2, AP5Z1, ATL1, ATP2B4, BICD2, BSCL2, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DNM2, ENTPD1, ERLIN1, FA2H, FARS2, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF1C, KIF5A, NFU1, NIPA1, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RNASEH2B, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, USP8, VCP, ZFR, ZFYVE27
Kontaktní osoba: Prof. MUDr. Pavel Seeman Ph.D.
Poznámka: k vyšetření je třeba dodat DNA od obou rodičů a výhodou je i od sourozenců - pro následnou interpretaci nalezených variant

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.