Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol |
|---|---|
| Oddělení | Neurogenetická laboratoř |
| IČO | 00064203 |
| Adresa | V Úvalu 84 Praha 5 15006 |
| Telefon | 224 436 788, 224 433 300-2 |
| Fax | 224 433 322 |
| Web | https://www.fnmotol.cz/neurogeneticka-laborator/, www.dnalab.cz |
| petra.lassuthova@fnmotol.cz, anna.meszarosova@lfmotol.cuni.cz | |
| Kontaktní osoba | doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D., RNDr. Anna Uhrová Mészárošová, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | No. 8322 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 24. března 2023 |
| ID pro editaci: | MG36 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Sy. Nijmegen breakage | NBS | 251260 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | c.657del5 , p.R215W | ||||
| Dominatní hereditární motorická neuropatie, HSPB1 | HSP27 | 602195 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | |||||
| Hereditární senzitívní neuropatie | SPTLC1-exon5 | 605712 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | |||||
| Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2B; CMT2B | RAB7 | 600882 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | |||||
| Charcot-Marie-Tooth choroba, typ1B, CMT1B, CMT2J | MPZ | 607736 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | |||||
| Charchot-Marie Tooth choroba, typ 4D, CMT4D, HMSN | CMT4D | 601455 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | p.R148* (c.442C>T) | klasické sekvenování pouze exonu 7 NDRG1 genu - preferečně u pacientů romského etnika | |||
| Charchot-Marie Tooth choroba, typ CMT4C, HMSN | CMT4C, HMSN | 601596 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | p.R954X - preferenčně klasickým sekvenováním , | u heterozygotů pro prevalentní mutaci p.R954X je doplněno klasické sekvenování všech kódujích exonů SH3TC2 genu | |||
| Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 4A; CMT4A | GDAP1 | 214400 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | p.R191X a p.L239F klasickým sekvenováním exonů 4a6 | detekce prevalentních mutací p.Arg191Stop a p.Leu239Phe klasickým sekvenování exonů 4 a 6, u heterozygotů s CMT lze rozšířit sekvenování na všech 6 kódujících exonů | |||
| Tomakulózní neuropatie - HNPP | HNPP | 162500 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | delece PMP22 genu + bodové mutace | MLPA pro delece a klasické sekvenování pro bodové inaktivující mutace | |||
| Sy. Charcot-Marie-Tooth typ l | PMP22 | 118220 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | CMT1A duplik. a HNPP del. (1,4Mb) na 17p11.2-12 | detekce duplikace a delece všech 5 exonů PMP22 genu metodou MLPA | |||
| Periferální Myelin Protein 22, (CMT1A) | PMP22 | 601097 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | |||||
| Dominantní hereditární motorická neuropatie | HSP22 | 608014 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | |||||
| Kongenitální katarakta s faciální dysmorfií a neuropatií - CCFDN | CTDP1 | 604168 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | c.863+389C>T (IVS6 + 389 C>T) | ||||
| Charcot-Marie-Tooth ch. X dominantní | GJB1 (Connexin 32) | 302800 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | všechny - klasická sekvenace celé kódující oblasti | klasické sekvenování celé kódující oblasti GJB1 genu | |||
| Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2A2, CMT2A2 | Mitofusin 2, MFN2 | 609260 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | všechny - klasické sekvenování 17 exonů | klasické sekvenování všech 17 kódujících exonů MFN2 genu | |||
| Dominantní hereditární motorická neuropatie, BSCL2 | BSCL2 | 606158 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | p.N88S a p.S90L - klasické sekvenování exonu 2 | klasické sekvenování exonu 2 BSCL2 genu , v indikovaných případech lze všech 10 kódujících exonů | |||
| Pelizaeus Merzbacherova ch. | PLP1 | 312080 | |||
| doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. | všechny -PLP1 duplikace a pak klasické sekvenování | detekce duplikace PLP1 genu metodou QCFPCR či MLPA a následně klasické sekvenování všech 7 kódujících exonů PLP1 genu | |||
Prováděná vyšetření metodou MLPA
| Kit | Název | Kontaktní osoba | Poznámka |
|---|---|---|---|
| P165 | HSP mix-1 | RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D. | |
| P213 | HSP mix-2 | RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D. | |
| P306 | SPG11 | RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D. | |
| P033 | CMT1 | doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. |
NGS panely
| Časné a závažné dětské epilepsie a epileptické encefalopatie. (120) ADAR, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP4S1, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP1A2, ATP1A3, BRAT1, C10ORF2, CACNA1A, CACNA1E, CAD, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CLN3, CLN5, CLN6, CPT2, DEPDC5, DNM1, DOCK7, EEF1A2, EPM2A, FARS2, FASN, FOLR1, FOXG1, GABBR2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GLDC, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KIAA2022, LGI1, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTOR, NARS2, NHLRC1, NPRL2, NRXN1, PARS2, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PRIMA1, PRRT2, PURA, QARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SERPINI1, SETBP1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC9A6, SMC1A, SNAP25, SPATA5, SPTAN1, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TPP1, TREX1, UBE3A, WDR45, WWOX, ZEB2 Kontaktní osoba: Ing. Lucie Sedláčková, Ph.D.; doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. Poznámka: podmínkou vyšetření NGS panelu genů je zaslání DNA i od obou rodičů, pro následnou interpretaci |
| Celoexomové sekvenování - Agilent Sure Select V8 (1) (Celý exom (WES)) - Kontaktní osoba: doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. Poznámka: Agilent Select Sure V8 |
| Dědičná nesyndromová časná hluchota, AR dědičná (DFNB). (75) ADCY1, AIFM1, BDP1, BSND, CABP2, CDC14A, CDH23, CEMIP, CIB2, CLDN14, CLIC5, CLPP, COL11A2, COL4A6, DCDC2, DFNB31, DFNB59, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, FAM65B, GIPC3, GJB2(vč.ex.1), GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, PRPS1, PTPRQ, RDX, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TOF, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2 Kontaktní osoba: MUDr. Dana Šafka Brožková Ph.D. Poznámka: k vyšetření je třeba dodat DNA od obou rodičů a výhodou je i od sourozenců - pro následnou interpretaci nalezených variant |
| Dědičné neuropatie (CMT, HMSN, HMN, HSN) (112) AARS, AIFM1, ATL1, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, C12orf65, CCT5, CHCHD10, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, FLVCR1, GAN, GARS, GBF1, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IFRD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ITPR3, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLHL13, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MICAL1, MME, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, MYH14, MYH14, NDRG1, NEFL, NGF, NIF3L1, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SACS, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SETX, SH3BP4, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC18A3, SLC5A7, SOD1, SORD, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, VAPB, VCP, WARS1, WNK1, YARS Kontaktní osoba: doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. Poznámka: k vyšetření je třeba dodat DNA od obou rodičů a výhodou je i od sourozenců - pro následnou interpretaci nalezených variant |
| Hereditární spastická paraparésa nekomplikovaná (123) ABCD1, ACO2, ADA2, ADAR, ADCY5, ADGRB2, AFG3L2, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ARL6IP1, ATAD3A, ATL1, ATL3, ATP13A2, ATP2B4, ATRX, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12ORF65, C19ORF12, CA8, CAPN1, CCT5, CLN8, CPT1C, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DEGS1, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EIF2B5, ENTPD1, EPB41L4A, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, GAP43, GBA2, GCH1, GJA1, GJC2, GRID2, GRN, HACE1, HPDL, HSPD1, IBA57, IFIH1, ISCA2, ITPR1, KCNA2, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC4, KPNA3, KY, L1CAM, MAG, MFN2, NARS2, NFU1, NIPA1, NT5C2, OPA1, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLR3A, PQBP1, PSEN1, RARS, REEP1, REEP2, RETREG1, RNASEH2B, RNF170, SACS, SELENOI, SERAC1, SETX, SLC16A2, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A2, SOX2, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPTAN1, SYNE1, TECPR2, TFG, TGM6, TRPV4, TTC19, TUBB4A, UBAP1, UNC80, VAMP1, VCP, VPS37A, VPS53, WASHC5, ZFYVE26, ZFYVE27. Kontaktní osoba: RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D. Poznámka: k vyšetření je třeba dodat DNA od obou rodičů a výhodou je i od sourozenců - pro následnou interpretaci nalezených variant |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.