Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

Název	Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN
Oddělení	Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch
IČO
Adresa	Ke Karlovu 455/2 Praha 2 128 08
Telefon	224 967 748
Fax	224 967 099
Web	http://mitolab.lf1.cuni.cz/
E-mail	marketa.tesarova@lf1.cuni.cz, daniela.zahorakova@lf1.cuni.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA	8097
Poznámky
Poslední aktualizace:	24. února 2022
ID pro editaci:	MG39

Prováděná vyšetření

Název	Gen	MIM	OrphaCode	EQA
Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, autozomálně dominantní typ 1	POLG	157640
Ing. Markéta Tesařová
Progresívní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, AR	POLG	258450
Ing. Markéta Tesařová
Sy. Alpers	POLG1	203700
Ing. Markéta Tesařová
Sy. MNGIE	ECGF1	603041
Ing. Markéta Tesařová
Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, autozomálně dominantní typ 2	ANT1	609283
Ing. Markéta Tesařová, PhD
Optická atrofie 1 a hluchota	OPA1	125250
Ing. Markéta Tesařová
Deficit ATP syntázy - mitochondriální neonatální encefalokardiomyo	TMEM70	604273
Ing. Markéta Tesařová
Deficit cytochrom c-oxidázy - fatální kardioencefalomyopatie	SCO2	604377
Ing. Markéta Tesařová
Deficit cytochrom c- oxidázy	SCO1	603644
Ing. Markéta Tesařová
Deficit dytochrom c-oxidázy - Leigh syndrom	SURF1	185620
Ing. Markéta Tesařová
Deficit cytochrom c-oxidázy	COX10	602125
Ing. Markéta Tesařová
Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit proteínu X vázajícího E 3 podj.	PDHX	245349
Ing. Markéta Tesařová
Deficit pyruvátdekarboxylázy, X-vázané	PDHA1	312170
Ing. Markéta Tesařová
Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit E3 podjednotky	DLD	238331
Ing. Markéta Tesařová
Sy. Barth	TAZ	302060
Ing. Markéta Tesařová
Deficit fumaráthydratázy	FH	606812
Ing. Markéta Tesařová
Hereditární leiomyomatóza a karcinom ledviny, HLRCC	FH	605839
Ing. Markéta Tesařová
Leiomyomy(četné) podkožní a děložní	FH	150800
Ing. Markéta Tesařová
CDG syndrom typ Ib	MPI	602579
Ing. Markéta Tesařová
CDG syndrom typ Ic	ALG6	603147
Ing. Markéta Tesařová
CDG syndrom typ Ih	ALG8	608104
Ing. Markéta Tesařová
Hereditární fruktózová intolerance	ALDOB	229600
Ing. Markéta Tesařová
Tyrosinémie I	FAH	276700
Ing. Markéta Tesařová
Glykogenóza IV	GBE l	232500
Ing. Markéta Tesařová
Kongenitální myastenie s def.acetylcholinového receptoru	CHRNE	608931
Ing. Markéta Tesařová
Hyperlipoptoteinemie typ V	APOA5	144650
Ing. Markéta Tesařová
Deficit sukcinátdehydrogenázy	SDHA	252011
Ing. Markéta Tesařová
Deficit cytochrom c- oxidázy	COX15	603646
Ing. Markéta Tesařová
Optická atrofie 1, AD	OPA1	165500
Ing. Markéta Tesařová
Leberova hereditární optická neuropatie	LHON	535000
Ing. Markéta Tesařová		m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C
Mitochondriopatie MELAS	MELAS	540000
Ing. Markéta Tesařová		m.3243A>G, m.3271T>C, m.13513G>A
Mitochondriopatie MERRF	MERRF	545000
Ing. Markéta Tesařová		m.8344A>G, m.8363G>A
Mitochondriopatie NARP	NARP	551500
Ing. Markéta Tesařová		m.8993T>G,C
Sy. Kearns-Sayre	KSS	530000
Ing. Markéta Tesařová		rozsáhlé delece mtDNA
Sy. Pearson (marrow-pancreas)		557000
Ing. Markéta Tesařová		rozsáhlé delece mtDNA
Deplece mtDNA	MTDPS3	251880
Ing. Markéta Tesařová
Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, autozomálně dominantní typ 3	C10ORF2	609286
Ing. Markéta Tesařová
Časná infantilní epileptická encefalopatie typ 2 Sy. Rett (varianta s časnými záchvaty)	CDKL5	300672
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Sy. Rett	MECP2	312750
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Akutní intermitentní porfyrie (AIP)	HMBS	176000	79276
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Sy. Gilbert	UGT1A1	143500
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Hereditární koproporfyrie	CPOX	121300
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Dubinův-Johnsonův syndrom	ABCC2	237500	234
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Sy. Crigler-Najjar I	UGT1A1	218800
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
CDG-Ia - mutace genu PMM2	CDG-Ia	601785
Ing. Markéta Tesařová
Maternálně děděná ztráta sluchu(nesyndromová)	MRRNRl, MTTS1	561000
Ing. Markéta Tesařová
Syndrom Fanconi-Bickel(glykonenóza XI)	GLUT2	227810
Ing. Markéta Tesařová
Mukopolysacharidóza typ VII	GUSB	253220
Ing. Markéta Tesařová
Cystinóza	CTNS	219800
Ing. Markéta Tesařová
Sy. Rett (kongenitální varianta)	FOXG1	613454
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Porphyria cutanea tarda	UROD	176100
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Erytropoetická protoporfyrie	FECH	177000	79278
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Kongenitální erytropoetická porfyrie	UROS	263700	79277
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Menkesova choroba	ATP7A	309400
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Porfyrie variegata	PPOX	176200
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD				PPOX (1q23.3)
Wilsonova choroba (WD)	ATP7B	277900
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD				indikační omezení: indikuje lékař s odb. 208; na žádance uvést jako základní dg. E83.0 nebo Z82.7
Sy. Crigler-Najjar II	UGT1A1	606785
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Maternálně děděná ztráta sluchu(nesyndromová)	MRRNRl, MTTS1	561000
Ing. Markéta Tesařová, PhD
Hemochromatóza	HFE	235200
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD				indikační omezení: indikuje lékař s odb. 208, 101, 202; na žádance uvést hlavní dg. E83.1
Neketotická hyperglycinémie	AMT	605899
RNDr. Daniela Záhoráková, Ph.D.
Neketotická hyperglycinémie	GLDC	605899
RNDr. Daniela Záhoráková, Ph.D.
Akutní jaterní porfyrie s deficitem ALAD	ALAD	612740
RNDr. Daniela Záhoráková, Ph.D.

NGS panely

Autoinflamatorní onemocnění (91)
(ADA2), ADAM17, AP3B1, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C2, C3, C4A, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD14, CARD8, CASP10, CASP8, CECR1, CFH, CFHR5, CFI, CFP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CTLA4, DNASE2, DOCK8, ELANE, ELN, (FAM105B), FAS, FASLG, FOXP3, G6PC3, HAX1, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL21, IL22, IL36RN, LPIN2, LRBA, LYST, MALT1, MASP2, MBL2, MEFV, MVK, NCF2, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NLRP6, NLRP7, NOD2, NRAS, OTULIN, PLCG2, PLOD1, PRF1, PRG4, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, RAB27A, SEC16A, SERPING1, SH2D1A, SLC29A3, STX11, STXBP2, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRAP1, TRNT1, TTC7A, UNC13D, WAS, WDR1, XIAP
Kontaktní osoba: Ing. Markéta Tesařová, PhD

Leukodystrofie (165)
AARS, AARS2, ABCD1, ADAR1, AGPS, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, AMT, APOPT1, APP, ARSA, ASPA, ATAD3A, ATAD3B, ATN1, ATRN, AUH, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BOLA3, BPIFA2, CBS, CLCN2, CLPP, CNTNAP1, COL4A1, COL4A2, COX6B1, CSF1R, CST3, CTC1, CTSA, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DBT, DHAPAT, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, FAM126A, FBXL4, FOLR1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GCSH, GFAP, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLRX5, GM2A, GSN, GTF2H5, HEXA, HEXB, HMBS, HMGCL, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDH1, IDH2, IKBKAP, ISCA2, ITM2B, KARS, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LIAS, LMBRD1, LMNB1, LYRM7, MLC1, MMACHC, MMADHC, MOG, MTFMT, MTHFR, MTR, MTRR, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NUBPL, PCCA, PCCB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3D, PSAP, PSAT1, RARS, RARS2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RPIA, SAMHD1, SDHA, SDHAF1, SDHB, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SNORD118, SOX10, SPTAN1, SUMF1, SURF1, TMEM106B, TREM2, TREX1, TTR, TUBB4A, TYMP, TYROBP, UFM1, VPS11
Kontaktní osoba: Ing. Markéta Tesařová, PhD

Mitochondriální onemocnění (jaderně kódované geny) (221)
AARS2, ACAD9, ACO2, ADCK3, AGK, AIFM1, ANT1, APOPT1, ATAD3A, ATP5A1, ATP5D, ATP5E, ATP5F1D, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, C10orf2, C12orf62, C12orf65, C19orf70, C20orf7, (C20orf72), C2orf64, C8orf38, CEP89, CHCHD10, CLPB, CLPP, COA3, COA5, COA6, COA7, COA7, COASY, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ9, COX10, COX15, COX4I1, COX4I2, COX6B1, COX7B, CSNU3, CTBP1, CYC1, DARS2, DGUOK, DIAPH1, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC12, DNAJC19, DNM1L, E4F1, EARS2, ECHS1, ELAC2, ETHE1, FAM36A, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX1L, FDXR, FLAD1, FOXG1, FOXRED1, GARS, GFM1, GFM2, GTPBP3, HARS2, HTRA2, IARS2, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS, LARS, LARS2, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, ME2, MFF, MGME1, MICU1, MIEF2, MPV17, MRM2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MTFMT, MTO1, MTPAP, NAXE, NBAS, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, NUBPL, OPA1, OPA3, OXA1L, PC, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PITRM1, PMPCB, PNPT1, POLG, POLG2, PPA2, PUS1, RARS2, RMND1, RMRP, RNASEH1, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC19A3, SLC25A10, SLC25A19, SLC25A24, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SLC25A4, SLC25A46, SLC39A8, SPG20, SSBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TIMM50, TIMMDC1, TK2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM70, TPK, TRAK1, TRIT1, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TXN2, TYMP, UNG, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, USMG5, VARS2, WARS2, XPNPEP3, YARS2
Kontaktní osoba: Ing. Markéta Tesařová, PhD

Mitochondriální onemocnění s maternální dědičností (mtDNA) (37)
MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY
Kontaktní osoba: Ing. Markéta Tesařová, PhD

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.

Společnost lékařské genetiky a genomikyČeské lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

Prováděná vyšetření

NGS panely

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.