Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevKlinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN
OdděleníLaboratoř pro studium mitochondriálních poruch
IČO
AdresaKe Karlovu 455/2
Praha 2
128 08
Telefon224 967 748
Fax224 967 099
Web http://mitolab.lf1.cuni.cz/
E-mailmarketa.tesarova@lf1.cuni.cz, daniela.zahorakova@lf1.cuni.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA8097
Poznámky
Poslední aktualizace:24. února 2022
ID pro editaci:MG39

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, autozomálně dominantní typ 2 ANT1 609283
Ing. Markéta Tesařová, PhD
Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, autozomálně dominantní typ 1 POLG 157640
Ing. Markéta Tesařová
Progresívní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, AR POLG 258450
Ing. Markéta Tesařová
Sy. Alpers POLG1 203700
Ing. Markéta Tesařová
Sy. MNGIE ECGF1 603041
Ing. Markéta Tesařová
Optická atrofie 1 a hluchota OPA1 125250
Ing. Markéta Tesařová
Deficit ATP syntázy - mitochondriální neonatální encefalokardiomyo TMEM70 604273
Ing. Markéta Tesařová
Deficit cytochrom c-oxidázy - fatální kardioencefalomyopatie SCO2 604377
Ing. Markéta Tesařová
Deficit cytochrom c- oxidázy SCO1 603644
Ing. Markéta Tesařová
Deficit dytochrom c-oxidázy - Leigh syndrom SURF1 185620
Ing. Markéta Tesařová
Deficit cytochrom c-oxidázy COX10 602125
Ing. Markéta Tesařová
Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit proteínu X vázajícího E 3 podj. PDHX 245349
Ing. Markéta Tesařová
Deficit pyruvátdekarboxylázy, X-vázané PDHA1 312170
Ing. Markéta Tesařová
Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit E3 podjednotky DLD 238331
Ing. Markéta Tesařová
Sy. Barth TAZ 302060
Ing. Markéta Tesařová
Deficit fumaráthydratázy FH 606812
Ing. Markéta Tesařová
Hereditární leiomyomatóza a karcinom ledviny, HLRCC FH 605839
Ing. Markéta Tesařová
Leiomyomy(četné) podkožní a děložní FH 150800
Ing. Markéta Tesařová
CDG syndrom typ Ib MPI 602579
Ing. Markéta Tesařová
CDG syndrom typ Ic ALG6 603147
Ing. Markéta Tesařová
CDG syndrom typ Ih ALG8 608104
Ing. Markéta Tesařová
Hereditární fruktózová intolerance ALDOB 229600
Ing. Markéta Tesařová
Tyrosinémie I FAH 276700
Ing. Markéta Tesařová
Glykogenóza IV GBE l 232500
Ing. Markéta Tesařová
Kongenitální myastenie s def.acetylcholinového receptoru CHRNE 608931
Ing. Markéta Tesařová
Hyperlipoptoteinemie typ V APOA5 144650
Ing. Markéta Tesařová
Deficit sukcinátdehydrogenázy SDHA 252011
Ing. Markéta Tesařová
Deficit cytochrom c- oxidázy COX15 603646
Ing. Markéta Tesařová
Optická atrofie 1, AD OPA1 165500
Ing. Markéta Tesařová
Leberova hereditární optická neuropatie LHON 535000
Ing. Markéta Tesařová m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C
Mitochondriopatie MELAS MELAS 540000
Ing. Markéta Tesařová m.3243A>G, m.3271T>C, m.13513G>A
Mitochondriopatie MERRF MERRF 545000
Ing. Markéta Tesařová m.8344A>G, m.8363G>A
Mitochondriopatie NARP NARP 551500
Ing. Markéta Tesařová m.8993T>G,C
Sy. Kearns-Sayre KSS 530000
Ing. Markéta Tesařová rozsáhlé delece mtDNA
Sy. Pearson (marrow-pancreas) 557000
Ing. Markéta Tesařová rozsáhlé delece mtDNA
Deplece mtDNA MTDPS3 251880
Ing. Markéta Tesařová
Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, autozomálně dominantní typ 3 C10ORF2 609286
Ing. Markéta Tesařová
Časná infantilní epileptická encefalopatie typ 2 Sy. Rett (varianta s časnými záchvaty) CDKL5 300672
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Sy. Rett MECP2 312750
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Akutní intermitentní porfyrie (AIP) HMBS 176000 79276
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Hereditární koproporfyrie CPOX 121300
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Dubinův-Johnsonův syndrom ABCC2 237500 234
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Sy. Crigler-Najjar I UGT1A1 218800
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
CDG-Ia - mutace genu PMM2 CDG-Ia 601785
Ing. Markéta Tesařová
Maternálně děděná ztráta sluchu(nesyndromová) MRRNRl, MTTS1 561000
Ing. Markéta Tesařová
Syndrom Fanconi-Bickel(glykonenóza XI) GLUT2 227810
Ing. Markéta Tesařová
Mukopolysacharidóza typ VII GUSB 253220
Ing. Markéta Tesařová
Cystinóza CTNS 219800
Ing. Markéta Tesařová
Sy. Rett (kongenitální varianta) FOXG1 613454
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Porphyria cutanea tarda UROD 176100
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Erytropoetická protoporfyrie FECH 177000 79278
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Kongenitální erytropoetická porfyrie UROS 263700 79277
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Menkesova choroba ATP7A 309400
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Porfyrie variegata PPOX 176200
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD PPOX (1q23.3)
Wilsonova choroba (WD) ATP7B 277900
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD indikační omezení: indikuje lékař s odb. 208; na žádance uvést jako základní dg. E83.0 nebo Z82.7
Sy. Crigler-Najjar II UGT1A1 606785
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD
Maternálně děděná ztráta sluchu(nesyndromová) MRRNRl, MTTS1 561000
Ing. Markéta Tesařová, PhD
Neketotická hyperglycinémie AMT 605899
RNDr. Daniela Záhoráková, Ph.D.
Neketotická hyperglycinémie GLDC 605899
RNDr. Daniela Záhoráková, Ph.D.
Akutní jaterní porfyrie s deficitem ALAD ALAD 612740
RNDr. Daniela Záhoráková, Ph.D.
Hemochromatóza HFE 235200
RNDr. Daniela Záhoráková, PhD indikační omezení: indikuje lékař s odb. 208, 101, 202; na žádance uvést hlavní dg. E83.1

NGS panely

Autoinflamatorní onemocnění (91)
(ADA2), ADAM17, AP3B1, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C2, C3, C4A, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD14, CARD8, CASP10, CASP8, CECR1, CFH, CFHR5, CFI, CFP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CTLA4, DNASE2, DOCK8, ELANE, ELN, (FAM105B), FAS, FASLG, FOXP3, G6PC3, HAX1, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL21, IL22, IL36RN, LPIN2, LRBA, LYST, MALT1, MASP2, MBL2, MEFV, MVK, NCF2, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NLRP6, NLRP7, NOD2, NRAS, OTULIN, PLCG2, PLOD1, PRF1, PRG4, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, RAB27A, SEC16A, SERPING1, SH2D1A, SLC29A3, STX11, STXBP2, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRAP1, TRNT1, TTC7A, UNC13D, WAS, WDR1, XIAP
Kontaktní osoba: Ing. Markéta Tesařová, PhD
Leukodystrofie (165)
AARS, AARS2, ABCD1, ADAR1, AGPS, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, AMT, APOPT1, APP, ARSA, ASPA, ATAD3A, ATAD3B, ATN1, ATRN, AUH, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BOLA3, BPIFA2, CBS, CLCN2, CLPP, CNTNAP1, COL4A1, COL4A2, COX6B1, CSF1R, CST3, CTC1, CTSA, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DBT, DHAPAT, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, FAM126A, FBXL4, FOLR1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GCSH, GFAP, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLRX5, GM2A, GSN, GTF2H5, HEXA, HEXB, HMBS, HMGCL, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDH1, IDH2, IKBKAP, ISCA2, ITM2B, KARS, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LIAS, LMBRD1, LMNB1, LYRM7, MLC1, MMACHC, MMADHC, MOG, MTFMT, MTHFR, MTR, MTRR, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NUBPL, PCCA, PCCB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3D, PSAP, PSAT1, RARS, RARS2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RPIA, SAMHD1, SDHA, SDHAF1, SDHB, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SNORD118, SOX10, SPTAN1, SUMF1, SURF1, TMEM106B, TREM2, TREX1, TTR, TUBB4A, TYMP, TYROBP, UFM1, VPS11
Kontaktní osoba: Ing. Markéta Tesařová, PhD
Mitochondriální onemocnění (jaderně kódované geny) (221)
AARS2, ACAD9, ACO2, ADCK3, AGK, AIFM1, ANT1, APOPT1, ATAD3A, ATP5A1, ATP5D, ATP5E, ATP5F1D, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, C10orf2, C12orf62, C12orf65, C19orf70, C20orf7, (C20orf72), C2orf64, C8orf38, CEP89, CHCHD10, CLPB, CLPP, COA3, COA5, COA6, COA7, COA7, COASY, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ9, COX10, COX15, COX4I1, COX4I2, COX6B1, COX7B, CSNU3, CTBP1, CYC1, DARS2, DGUOK, DIAPH1, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC12, DNAJC19, DNM1L, E4F1, EARS2, ECHS1, ELAC2, ETHE1, FAM36A, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX1L, FDXR, FLAD1, FOXG1, FOXRED1, GARS, GFM1, GFM2, GTPBP3, HARS2, HTRA2, IARS2, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS, LARS, LARS2, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, ME2, MFF, MGME1, MICU1, MIEF2, MPV17, MRM2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MTFMT, MTO1, MTPAP, NAXE, NBAS, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, NUBPL, OPA1, OPA3, OXA1L, PC, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PITRM1, PMPCB, PNPT1, POLG, POLG2, PPA2, PUS1, RARS2, RMND1, RMRP, RNASEH1, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC19A3, SLC25A10, SLC25A19, SLC25A24, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SLC25A4, SLC25A46, SLC39A8, SPG20, SSBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TIMM50, TIMMDC1, TK2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM70, TPK, TRAK1, TRIT1, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TXN2, TYMP, UNG, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, USMG5, VARS2, WARS2, XPNPEP3, YARS2
Kontaktní osoba: Ing. Markéta Tesařová, PhD
Mitochondriální onemocnění s maternální dědičností (mtDNA) (37)
MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY
Kontaktní osoba: Ing. Markéta Tesařová, PhD

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.