Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Ústav klinické biochemie a diagnostiky, FN Hradec Králové |
|---|---|
| Oddělení | Molekulárně genetická laboratoř ÚKBD a OLG |
| IČO | 00179906 |
| Adresa | Sokolská 581 Hradec Králové - Nový Hradec Králové 50005 |
| Telefon | 495 833 810, 495 833 297 |
| Fax | 495 832 003 |
| Web | http://ukbd.fnhk.cz |
| marketa.gancarcikova@fnhk.cz | |
| Kontaktní osoba | Markéta Gančarčíková |
| Akreditace ČIA | 8234 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 18. září 2023 |
| ID pro editaci: | MG40 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| prof. Martin Beránek, Ph.D. | |||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| prof. Martin Beránek, Ph.D. | |||||
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| prof. Martin Beránek, Ph.D. | |||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| prof. Martin Beránek, Ph.D. | mut. 677T a 1298C | ||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| prof. Martin Beránek, Ph.D. | |||||
| Thiopurin S-metyltransferáza | TPMT | 187680 | |||
| prof. Martin Beránek, Ph.D. | |||||
| Cytochrom P450, polypeptid 2C9 | CYP2C9 | 601130 | |||
| prof. Martin Beránek, Ph.D. | |||||
| Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 | VKORC1 | 608547 | |||
| prof. Martin Beránek, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza - dihydropyrimidin dehydrogenáza | DPYD | 274270 | |||
| prof. Martin Beránek, Ph.D., Mgr. Markéta Gančarčíková | RT-PCR (c.1236G>A, c.1679T>G, c.1905+1G>A, c.2846A>T), mutační status NGS+MLPA | ||||
| Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) | DHCR7 | 270400 | |||
| Mgr. Markéta Gančarčíková | |||||
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | GJB2 | 220290 | |||
| Mgr. Markéta Gančarčíková | |||||
| Sy. Charcot-Marie-Tooth typ l | PMP22 | 118220 | |||
| Mgr. Markéta Gančarčíková | |||||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| Mgr. Markéta Gančarčíková | |||||
| Lerri-Weil dyschondrosteoza | SHOX | 127300 | |||
| Mgr. Markéta Gančarčíková | |||||
| Sy. Prader-Willi, PWS | PWCR | 176270 | |||
| Mgr. Markéta Gančarčíková | |||||
| Angelmanův syndrom | ANCR, UBE3A | 105830 | |||
| Mgr. Markéta Gančarčíková | |||||
| Nesyndromová hluchota, DFNB1 | GJB2, GJB6 | 121011 | |||
| Mgr. Markéta Gančarčíková | |||||
| Přenašečství Spinální muskulární atrofie metodou MLPA | MRXARX | 300419 | |||
| Mgr. Markéta Gančarčíková | |||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| Mgr. Pavlína Havlíková | základní řada (13, 18, 21, X a Y), rozšířená řada (15, 16 a 22) | ||||
| Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH | 900065 | ||||
| Mgr. Pavlína Havlíková | Affymetrix 750K, GeneChip Scanner 3000Dx | ||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| prof. Martin Beránek Ph.D., Mgr. Markéta Gančarčíková | |||||
Prováděná vyšetření metodou MLPA
| Kit | Název | Kontaktní osoba | Poznámka |
|---|---|---|---|
| ME028 | PWS/AS | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P002 | BRCA1 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P003 | MLH1/MSH2 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P008 | PMS2 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P018 | SHOX | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P021 | SMA | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P045 | BRCA2/CHEK2 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P081 | NF1 mix 1 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P082 | NF1 mix 2 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P044 | NF2 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P060 | SMA Carrier | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P072 | MSH6-MUTYH | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P087 | BRCA1 Confirmation | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P091 | CFTR | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P103 | DPYD | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P248 | MLH1-MSH2 Confirmation | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P190 | CHEK2 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P245 | Microdeletion Syndromes-1A | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P043 | APC | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P041 | ATM-1 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P042 | ATM-2 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P417 | BAP1 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P489 | BARD1 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P158 | JPS | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P101 | STK11 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P240 | BRIP1/CHEK1 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P083 | CDH1 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P419 | CDKN2A/2B-CDK4 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P198 | FH | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P494 | NBN | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P260 | PALB2-RAD50-RAD51C-RAD51D | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P008 | PMS2 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P492 | POLD1 - POLE | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P067 | PTCH1 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P225 | PTEN | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P472 | SUFU | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P056 | TP53 | Mgr. Markéta Gančarčíková | |
| P080 | Craniofacial | Mgr. Markéta Gančarčíková |
NGS panely
| Hereditární nádorové syndromy (238) (Cílený panel) AABRAXAS1, AIP, ALK, APC, APEX1, ATM, ATMIN, ATR, ATRIP, AURKA, AXIN1, BABAM1, BABAM2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAP, BRCA1, BRCA2, BRCC3, BRIP1, BUB1B, casp8, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CLSPN, CSMD3, CSNK1E, CYLD, DCLRE1C, DDB2, DHFR, DICER1, DIS3, DIS3L2, DMBT1, DNAJC21, DPYD, EGFR, EGR1, EMSY, EPCAM, EPHX1, EPOR, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ESR1, ESR2, EXO1, EXT1, EZH2, FAAP24, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBXW7, FH, FLCN, GADD45A, GADD45G, GATA2, GPC3, GRB7, HELQ, HNF1A, HOXB13, HRAS, HUS1, HUS1B, KAT5, KCNJ5, KIT, LIG1, LIG3, LIG4, LMO1, LMO3, LRIG1, MAX, MCPH1, MDC1, MDM2, MDM4, MEN1, MET, MGMT, MLH1, MLH3, MMP8, MPL, MRE11, MSH2, MSH3, MSH5, MSH6, MST1R, MTCP1, MUTYH, NAT1, NBN, NCAM1, NF1, NF2, NHEJ1, NSD1, NTHL1, OGG1, PALB2, PARP1, PARP2, PAXIP1, PCNA, PHB, PHB2, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CG, PLA2G2A, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLE, PPM1D, PREX1, PREX2, PRF1, PRKAR1A, PRKDC, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTTG1, RAD1, RAD17, RAD18, RAD23A, RAD23B, RAD50, RAD51, RAD51AP1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54B, RAD54L, RAD9A, RB1, RBBP8, RBL1, RECQL, RECQL4, RECQL5, RET, REV3L, RFC1, RFC2, RFC4, RHBDF1, RHBDF2, RNF168, RNF169, RNF8, ROS1, RPA1, RUNX1, SBDS, SCARA5, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETX, SHPRH, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SPRED2, SSC5D, STK11, SUFU, TCL1A, TELO2, TERF2, TERT, TLR2, TMEM127, TOPBP1, TOX2, TP53, TP53BP1, TP73, TRRAP, TSC1, TSC2, UBE2A, UBE2I, UBE2V2, UBE4B, UIMC1, VHL, VHLL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC5, XRCC6, ZNF350 Kontaktní osoba: Mgr. Markéta Gančarčíková |
| Hereditární nesyndromová ztráta sluchu a hluchoty (121) (Cílený panel) ACTG1, ADCY1, AIFM1, ATP2B2, BDP1, BSND, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLRN2, COCH, COL11A1, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA4, GAB1, GAS2, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME/DFNA5, HGF, HOMER2, IFNLR1, ILDR1, KARS, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT/COMT2, MAP1B, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SCD5, SERPINB6, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WFS1, WHRN Kontaktní osoba: Mgr. Markéta Gančarčíková |
| IGVH přestavby (1) (Cílený panel) IGH Kontaktní osoba: prof. Martin Beránek Ph.D., RNDr. Michaela Řehounková Poznámka: Vyšetření minimální residuální nemoci IGVH přestaveb |
| Onkopanel (CLL, AML, MDS) (58) ABL1, ANKRD26, ASXL1, ATM, BCL2, BCOR, BIRC3, BRAF, BTK, CALR, CARD11, CBL, CEBPA, CSF3R, DDX41, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, IDH1, IDH2, IKZF3, IRF4, JAK2, KIT, KRAS, MAP2K1, MCL1, MED12, MPL, MYD88, NFKBIE, NOTCH1, NPM1, NRAS, PHF6, PLCG2, POT1, PTPN11, RPS15, RUNX1, SAMHD1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, TRAF2, TRAF3, U2AF1, WT1, XPO1, ZRSR2 Kontaktní osoba: prof. Martin Beránek Ph.D., RNDr. Michaela Řehounková |
| RASopatie (26) (Cílený panel) A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH6, NF1, NF2, NRAS, PMS2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2 Kontaktní osoba: Mgr. Markéta Gančarčíková |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.