Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Ústav klinické biochemie a diagnostiky, FN Hradec Králové |
|---|---|
| Oddělení | |
| IČO | |
| Adresa | Sokolská 581 Hradec Králové 50005 |
| Telefon | 495 833 040, 495 833 865-66 |
| Fax | 495 832 003 |
| Web | http://ukbd.fnhk.cz |
| beranek@lfhk.cuni.cz | |
| Kontaktní osoba | |
| Akreditace ČIA | |
| Poznámky | None |
| Poslední aktualizace: | 1. června 2011 |
| ID pro editaci: | MG40 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Doc.Pharm.Dr.M.Beránek, PhD. | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| Doc.Pharm.Dr.M.Beránek, PhD. | |||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| Doc.Pharm.Dr.M.Beránek, PhD. | |||||
| Defekt apoliproproteinu E | APOE | 107741 | |||
| Doc.Pharm.Dr.M.Beránek, PhD. | |||||
| cytomegalovirus | CMV | 900010 | |||
| Pharm.Dr.L.Plíšková | |||||
| hepatitis B virus | HBV | 900012 | |||
| Pharm.Dr.L.Plíšková | |||||
| hepatitis C virus | HCV | 900011 | |||
| Pharm.Dr.L.Plíšková | |||||
| Mycobacterium tuberculosis complex | 900001 | ||||
| Pharm.Dr.L.Plíšková, | |||||
| Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL | BCR/ABL | 608232 | |||
| Doc.Pharm.Dr.M.Beránek, PhD. | |||||
| Def. alfa-1-antitrypsinu | SERPINA1 | 107400 | |||
| Doc. Pharm.Dr.M.Beránek, PhD. | |||||
| Pohlaví | AMELX, AMELY | 301200 | |||
| Doc.Pharm.Dr.M.Beránek, PhD. | |||||
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| Doc.Pharm. Dr. M. Beránek, PhD. | |||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| Doc.Pharm.Dr.M.Beránek, PhD. | mut. 677T a 1298C | ||||
| Chimerismus buněčný | 5 | ||||
| Doc. PharmDr. Martin Beránek, PhD | |||||
| Onkogenéza K-RAS | KRAS2 | 190070 | |||
| Doc.PharmDr. Martin Beránek, PhD. | DGKCH | ||||
| Thiopurin S-metyltransferáza | TPMT | 187680 | |||
| Doc.PharmDr. Martin Beránek, PhD. | |||||
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.