Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř biologie solidních tumorů |
| IČO | |
| Adresa | V Úvalu 84 Praha 5 15006 |
| Telefon | 224 436 493, 224 436 470 |
| Fax | 224 436 420 |
| Web | http://www.fnmotol.cz/kliniky-a-oddeleni/cast-pro-deti/klinika-detske-hematologie-a-onkologie/ |
| ales.vicha@fnmotol.cz; tomas.eckschlager@fnmotol.cz | |
| Kontaktní osoba | MUDr. Aleš Vícha, PhD |
| Akreditace ČIA | |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 28. srpna 2019 |
| ID pro editaci: | MG41 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Onkogenéza - MYCN | MYCN | 164840 | |||
| MUDr. Aleš Vícha, Ph.D. | NGS MYCN-germinální i somatická amplifikace MYCN, | ||||
| Onkogenéza MYC | MYC | 190080 | |||
| MUDr. Aleš Vícha, Ph.D. | amplifikace MYC | ||||
| Neuroblastom | TH | 191290 | |||
| MUDr. Aleš Vícha, Ph.D. | exprese mRNA TH | ||||
| Ewingův sarkom/PNET | EWSR1 | 133450 | |||
| MUDr. Aleš Vícha, Ph.D. | t(11;22); t(21;22) | ||||
| Sy Li-Fraumeni, LFS | TP53 | 191170 | |||
| MUDr. Aleš Vícha, Ph.D | germinální a somatická změna a delece TP53 | NGS TP53, delece FISH, SNP array | |||
| Onkogenéza MYB | MYB | 189990 | |||
| MUDr. Aleš Vícha, Ph.D | Delece/gain MYB genu | ||||
| MYELOPEROXIDASE | MPO | 606989 | |||
| MUDr. Aleš Vícha, Ph.D | *pracoviště prokazuje delece MPO | ||||
| WT1 GEN | 11p13, 22q12 | 607102 | |||
| MUDr. Aleš Vícha, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza EGFR | EGFR | 131550 | |||
| MUDr. Aleš Vícha, Ph.D. | amplifikace EGFR | vyšetření somatické změny z tumoru | |||
Prováděná vyšetření metodou MLPA
| Kit | Název | Kontaktní osoba | Poznámka |
|---|---|---|---|
| ME012 | MGMT-IDH1-IDH2 | MUDr. Aleš Vícha | |
| ME024 | 9p21 CDKN2A/2B region | MUDr. Aleš Vícha | |
| ME030 | BWS/RSS | MUDr. Aleš Vícha, PhD | |
| P013 | ATRX | MUDr. Aleš Vícha, PhD | |
| P105 | Glioma-2 | MUDr. Aleš Vícha, PhD | |
| P258 | SMARCB1 | MUDr. Aleš Vícha, PhD | |
| P226 | SDH | MUDr. Aleš Vícha,PhD | |
| P370 | BRAF-IDH1-IDH2 | MUDr. Aleš Vícha, PhD | |
| P380 | Wilms' tumour | MUDr. Aleš Víha,PhD | |
| P429 | SDHA-MAX-TMEM127 | MUDr. Aleš Vícha, PhD |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.