Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Masarykova nemocnice Ústí nad Labem, o.z. |
|---|---|
| Oddělení | Transfuzní oddělení |
| IČO | 25488627 |
| Adresa | Sociální Péče 3316/12A Ústí nad Labem 40113 |
| Telefon | 477 113 432 |
| Fax | 477 113 440 |
| Web | https://www.kzcr.eu/cz/ul/pro-pacienty/zdravotnicka-pracoviste/transfuzni/klinicke-laboratore-transfuzniho-oddeleni/ |
| petr.stolba@kzcr.eu | |
| Kontaktní osoba | RNDr. Petr Štolba |
| Akreditace ČIA | |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 23. ledna 2026 |
| ID pro editaci: | MG50 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Ankylosující spondylitida | HLA-B27 | 106300 | |||
| RNDr. Petr Štolba | |||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| RNDr. Petr Štolba | |||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| RNDr. Petr Štolba | |||||
| Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting | VNTR, STR | 1 | |||
| RNDr. Petr Štolba | |||||
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| RNDr. Petr Štolba | |||||
| Genotypizace krevnich skupin - RHD, RHCE, MNSs, Kidd, | 1p36.2-p.34 | 111680 | |||
| RNDr. Petr Štolba | |||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| RNDr. Petr Štolba | mut. 677T a 1298C | ||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| RNDr. Petr Štolba | |||||
| Thiopurin S-metyltransferáza | TPMT | 187680 | |||
| RNDr. Petr Štolba | *2, *3B, *3C (*3A) | spolu s mutacemi genu NUDT15 | |||
| Laktózová intolerance | LCT | 223100 | |||
| Mgr. Tereza Böhmová | -13910CT, -22018GA | ||||
| Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) | JAK2 | 147796 | |||
| RNDr. Petr Štolba | V617F + kvantitativně, mutace exonu 12 | ||||
| MPL(Myeloproliferativní onemocnění) | MPL | 159530 | |||
| RNDr. Petr Štolba | W515L/K | + CALR mutace del52bp, ins5bp | |||
| Dihydropyrimidinová dehydrogenáze - DPYD | DPYD | 612779 | |||
| RNDr. Petr Štolba | *2A, *13, HapB3 | ||||
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.