Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Trombotické centrum VFN, Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř dědičných vad hemostázy |
| IČO | |
| Adresa | Karlovo náměstí 32 Praha 2 12808 |
| Telefon | 224 966 785 |
| Fax | 224 966 414 |
| Web | https://ulbld.lf1.cuni.cz/tromboticke-centrum-molekularni-geneticka-laborator1-1 |
| alena.syruckova@vfn.cz | |
| Kontaktní osoba | Mgr. Alena Syrůčková |
| Akreditace ČIA | 8041 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 16. března 2023 |
| ID pro editaci: | MG54 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Mgr. Alena Syrůčková | |||||
| Faktor 5 Leiden | G1691A | 188055 | |||
| Mgr. Alena Syrůčková | |||||
| Cytochrom P450, polypeptid 2C9 | CYP2C9 | 601130 | |||
| Mgr. Alena Syrůčková | |||||
| Defekt apoliproproteinu E | APOE | 107741 | |||
| Mgr. Alena Syrůčková | |||||
| Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | PAI1 | 173360 | |||
| Mgr. Alena Syrůčková | |||||
| Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) | GP3A | 173470 | |||
| Mgr. Petra Bobčíková | |||||
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| Mgr. Alena Syrůčková | C282Y, H63D, S65C | ||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| Mgr. Alena Syrůčková | Mut. 677T a 1298C | ||||
| Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 | VKORC1 | 608547 | |||
| Mgr. Alena Syrůčková | |||||
| Cytochrom P450, polypeptid 2C19 | CYP2C19 | 124020 | |||
| Mgr. Alena Syrůčková | |||||
| Integrin, PLATELET RECEPTOR FOR COLLAGEN | ITGA2, GP Ia/IIA | 192974 | |||
| Mgr. Petra Bobčíková | |||||
| Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) | JAK2 | 147796 | |||
| Mgr. Alena Syrůčková | |||||
| Fibrinogen gama | FGG | 134850 | |||
| Mgr. Alena Syrůčková | rs2066865 | ||||
| Koagulační faktor XI | F11 | 264900 | |||
| Mgr. Alena Syrůčková | rs2289252 | ||||
| ABO systém | ABO | 110300 | |||
| Mgr. Alena Syrůčková | rs8176719 | ||||
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.