Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

Název	Fakultní nemocnice Brno, Interní hematologická a onkologická klinika
Oddělení	Centrum molekulární biologie a genetiky
IČO	652 69 705
Adresa	Černopolní 212/9 Brno 613 00
Telefon	+420 532 234 623
Fax	532 234 623
Web	https://www.fnbrno.cz/centrum-molekularni-biologie-a-genetiky/k1571
E-mail	pospisilova.sarka@fnbrno.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA	M 8213
Poznámky
Poslední aktualizace:	21. října 2022
ID pro editaci:	MG55

Prováděná vyšetření

Název	Gen	MIM	EQA
Onkogenéza AML1/ETO	ETO	133435
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza FLT3	FLT3	136351
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL	BCR/ABL	608232
Mgr. Tomáš Jurček, Ph.D., Ing. Ivana ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza (ALL)-MLL	MLL/*	159555
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD)	FSHD1A	158900
Mgr. J. Zídková, Ph.D.; doc. L. Fajkusová
Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker	DMD	310200
Mgr. J. Zídková, Ph.D.
Fenylketonurie (PKU)	PAH	261600
Mgr. Z. Hrubá; Mgr. S. Pouchlá
adenoviry A-F		900019
Mgr.M.Lengerová
BK virus	BKV	900002
Mgr.M.Lengerová
lidský herpes virus-6	HHV-6	900003
Mgr.M.Lengerová
Kongenitální adrenální hyperplazie( CAH)	CYP21A2	201910
Mgr. Z. Hrubá; Mgr. S. Pouchlá			Lze dovyšetřit také geny CYP17A1 a HSD3B2
herpes simplex virus-1, 2	HSV-1,2	900004
Mgr.M.Lengerová
Pneumocystis carinii (jiroveci)		900005
Mgr.M.Lengerová
cytomegalovirus	CMV	900010
Mgr.M.Lengerová
respirační viry		900020
Mgr.M.Lengerová
Klonalita IgH	IGHV	147070
Mgr. Eva Zapletalová, PhD.
Onkogenéza MYC	MYC	190080
Mgr. A. Marečková
Onkogenéza MYH11/CBFB	MYH11/CBFB	160745
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza BCL1/IgH	BCL1	151400
Mgr. A. Marečková
T-buněční antigenový receptor beta	TCRB	186930
Mgr. Eva Zapletalová, PhD.
Wilsonova choroba (WD)	ATP7B	277900
Mgr. S. Pouchlá; Mgr. Z. Hrubá
Onkogenéza (B-cell leukemie)	IGKV	146980
Mgr. Eva Zapletalová, PhD.
Onkogenéza BCL2/IgH	BCL2	151430
Mgr. A. Marečková
Ewingův sarkom/PNET	EWSR1	133450
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza PML/RARA	PML/RARA	102578
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Rhabdomyosarkom	ARMS	268220
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Sy. fragilního X,( FRAXA)	FMR1	309550
RNDr. Eva Makaturová; RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS)	DHCR7	270400
Mgr. S. Pouchlá; Mgr. Z. Hrubá
Galaktosemie	GALT	230400
Mgr. Z. Hrubá; Mgr. S. Pouchlá
Spinální muskulární atrofie typ I	SMN1	253300
Mgr. Z. Hrubá; Mgr. S. Pouchlá
Myotonická dystrofie typu I (DM1)	DMPK	160900
Mgr. J. Zídková, Ph.D.; Mgr. R. Borská
Chimerismus buněčný		5
Mgr. Blanka Robešová, Ph.D., Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza Klonalita TCR-gama	TCRG	186970
Mgr. Eva Zapletalová, PhD.
Def. alfa-1-antitrypsinu	SERPINA1	107400
Mgr. S. Pouchlá; Mgr. Z. Hrubá
Epstein-Barr virus	EBV	900023
Mgr.M.Lengerová
JC vírus	Xg, 26	900027
Mgr. M.Lengerová
Onkogenéza FIP1L1/PDGFRA (hypereosinofilní sy, HES)		607686
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Myotonická dystrofie typ II, (DM2, PROMM)	ZNF9	602668
Mgr. J. Zídková, Ph.D.; doc. L. Fajkusová
Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou)	JAK2	147796
Mgr. Blanka Kubešová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Mutace CEBPA genu	CEBPA	116897
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.		CEBPA gen
Mutace NPM 1 genu	NPM 1	164040
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.		NPM1 gen
Onkogenéza K-RAS	KRAS2	190070
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Aspergillus		900014
Mgr. M. Lengerová
Varicella zoster virus	VZV	900028
Mgr. M. Lengerová
Zygomety		900059
Mgr. M. Lengerová
CMV rezistence k antivirotikům		900060
Mgr. M. Lengerová
Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy)	BRAF	164757
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza EGFR	EGFR	131550
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Incontinentia pigmenti	IKBKG, NEMO	308300
Mgr. R. Borská; doc. L. Fajkusová
Ichthyosis vulgaris	FLG	146700
Mgr. R. Borská; doc. L. Fajkusová
Kongenitální adrenální hyperlazie (CAH)	CYP11B1	202010
Mgr. Z. Hrubá, Mgr. S. Pouchlá
Onkogenéza ALK (ALCL, NSCLC)	ALK	105590
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza BRCA1	BRCA1	113705
Mgr. Ivona Blaháková
Onkogenéza BRCA2	BRCA2	600185
Mgr. Ivona Blaháková
T-buněční antigenový receptor delta	TCRD	186810
Mgr. Eva Zapletalová, PhD.
Onkogenéza - NRAS	NRAS	164790
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Lerri-Weil dyschondrosteoza	SHOX	127300
Mgr. L. Kopečková, Ph.D.
Amyotrofická laterární skleróza	SOD1	105400
Mgr. J. Zídková, Ph.D.			Možno vyšetřit také expanzi repetic v genu C9orf72

NGS panely

Albinismus; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (23)
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MLPH, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, TYR, TYRP1
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská

Ehlersův-Danlosův syndrom, Marfanův syndrom, Loeysův-Dietzův syndrom; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (56)
ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CHD4, CHST14, CHST3, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, DSE, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FLNB, FOXE3, GATA4, GORAB, KIF22, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NKX2-5, NOTCH1, P4HA1, PLOD1, PLOD3, PRDM5, PRKG1, RIN2, ROBO4, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TAB2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská

Ektodermální dysplázie, Ageneze zubů, Amelogenesis imperfecta, Hypotrichóza, Anomálie nehtů; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (80)
ACPT, AMBN, AMELX, AMTN, APCDD1, ATP6V1B2, AXIN2, CDH3, CDSN, CLDN1, CLDN1, CNNM4, COL7A1, DLX3, DSC3, DSG4, DSPP, EDA, EDA, EDAR, EDARADD, ENAM, EPS8L3, FAM20A, FAM83H, FOXN1, FOXN1, FZD6, GJB6, GPR68, GREM2, GRHL2, HOXC13, HPGD, HR, IFT122, IKBKG, ITGB6, KDF1, KDF1, KLK4, KREMEN1, KRT16, KRT17, KRT25, KRT6A, KRT6B, KRT71, KRT74, KRT74, KRT85, LAMB3, LIPH, LMX1B, LPAR6, LRP6, LSS, LTBP3, MMP20, MSX1, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, ODAPH, PAX9, PKP1, PLCD1, RPL21, RSPO4, SLC24A4, SMOC2, SNRPE, TP63, TSPEAR, TWIST2, WDR72, WNT10A, WNT10A, WNT10B
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská

Epidermolysis bullosa, Akrální syndrom loupající se kůže, Dowlingova-Degosova nemoc; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (28)
CAST, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, CTSB, DSG3, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, TGM5
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská

Epilepsie a epileptické syndromy (282)
AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ADAR, ADGRV1, ADNP, ADSL, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP3B2, AP4S1, ARHGEF9, ARID1B, ARV1, ARX, ASAH1, ASH1L, ASXL3, ATAD1, ATN1, ATP13A2, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V1A, BRAT1, C10orf2, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CASK, CASR, CDKL5, CERS1, CHCHD2, CHD2, CHD8, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNKSR2, CNPY3, CNTN2, CNTN4, CNTNAP2, COQ8A, CPA6, CSNK2B, CSTB, CTNND2, CTSD, CTSF, CYFIP2, DCX, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DLG1, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DOCK7, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EPM2A, FARS2, FBXO7, FGF12, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRA6, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAL, GAMT, GATM, GBA, GCSH, GIGYF2, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, HCN1, HCN2, HECW2, HNRNPU, IER3IP1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD7, LGI1, LIAS, LMNB2, LRRK2, MBD5, MDH2, MECP2, MED13L, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTOR, MYH1, MYT1L, NAA15, NBEA, NECAP1, NEUROD2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NLGN3, NOTCH3, NPRL2, NPRL3, NRXN1, NTRK2, NUS1, OPHN1, PANK2, PARK7, PARS2, PCDH19, PHACTR1, PHF6, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGK, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGW, PINK1, PLA2G6, PLCB1, PLPBP, PNKD, PNKP, PNPO, POGZ, POLG, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRIMA1, PRKN, PRODH, PRRT2, PTRHD1, PURA, QARS, RAB11A, RAB39B, RANBP2, RELN, RHOBTB2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RORB, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SETD2, SETD5, SGCE, SHANK2, SHANK3, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SNAP25, SNCA, SPATA5, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STRADA, STX1B, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TCF4, TPK1, TPP1, TRAK1, TREX1, TRIM8, TRIP12, TRPM6, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, USP7, VPS13C, VPS35, WDR45, WWOX, ZEB2
Kontaktní osoba: doc. L. Fajkusová; Mgr. B. Jeřábková Ph.D.

Familiární dyslipidémie (98)
ABCA1, ABCA10, ABCA7, ABCC6, ABCC8, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, AMPD1, ANGPTL3, APOA1, APOA2, APOA4, APOA5, APOB, APOC1, APOC2, APOC3, APOC4, APOE, APOF, APOM, BLK, BSCL2, CAV1, CAV2, CEL, CETP, CIDEC, COQ2, CPT2, CREB3L3, CYP2D6, EMD, EPHX2, GALNT2, GCK, GCKR, GHR, GPD1, GPIHBP1, HMGCR, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSIG, ITIH4, KCNJ11, KLF11, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPE, LIPG, LIPI, LMF1, LMNA, LMNB2, LPIN1, LPL, MLXIPL, MMP9, MTTP, MYLIP, NEUROD1, NPC1, NPC1L1, PAX4, PCSK9, PDX1, PLIN1, PLTP, PNPLA2, PON1, PON2, PPARA, PPARG, PPP1R17, PTRF, PYGM, RECQL2, SAR1B, SCAP, SCARB1, SLC22A8, SORT1, SR-BI, SREBF1, SREBF2, STAP1, TRIB1, USF1, ZMPSTE24
Kontaktní osoba: Mgr. L.Tichý, Ph.D; Mgr. P. Zapletalová

Ichtyózy; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (29)
ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1B1, AP1S1, ASPRV1, CASP14, CERS3, CYP4F22, ELOVL4, FLG, GJB2, KRT1, KRT10, KRT2, LIPN, MBTPS2, NIPAL4, PNPLA1, POMP, SDR9C7, SLC27A4, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, TGM1
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská

Monilethrix, Syndrom neučesaných vlasů; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (7)
DSG4, KRT81, KRT83, KRT86, PADI3, TCHH, TGM3
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská

Neurofibromatózy a rasopatie; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (33)
A2ML1, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, CFC1, FGD1, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MRAS, NF1, NF2, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2, SPRY1, SPRY2, SYNGAP1
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská

Neuromuskulární onemocnění včetně kardiomyopatií a arytmogenních syndromů (449)
AARS, AARS2, ABCC9, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR1, ADAMTS2, ADCY6, ADGRG6, ADSSL1, AGRN, AK9, AKAP9, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALPK3, ALS2, AMPD1, ANG, ANK2, ANKRD1, ANO5, ANXA11, AR, ASAH1, ASCC1, ASPH, ATP2A1, ATP7A, ATXN2, B3GALNT2, B4GALT7, B4GAT1, BAG3, BGN, BICD2, BIN1, BSCL2, BVES, C9orf72, CACNA1A, CACNA1C, CACNA1E, CACNA1H, CACNA1S, CACNA2D1, CACNB1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CAPN3, CASQ1, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CCNF, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHD7, CHKB, CHMP2B, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CLN3, CNTN1, CNTNAP1, COL12A1, COL13A1, COL1A1, COL25A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX15, CRYAB, CSRP3, CTBP1, CTF1, CTNNA3, DAG1, DCTN1, DES, DGUOK, DHCR24, DMD, DNAJB2, DNAJB4, DNAJB6, DNAJC19, DNM2, DNMT3B, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPP6, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, DYNC1H1, DYSF, ECEL1, ELP1, ELP3, EMD, EPHA4, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC5, ERCC6, ERGIC1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, EYA4, FBN1, FBN2, FBN3, FBXO38, FDX2, FHL1, FHL2, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FUS, FXR1, GAA, GARS, GATA4, GATAD1, GBF1, GFER, GFPT1, GGPS1, GJA5, GLA, GLDN, GLE1, GMPPB, GNE, GOLGA2, GOSR2, GPD1L, GTPBP2, HACD1, HCN4, HEXB, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HRAS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPG2, HTRA1, IGHMBP2, ILK, INPP5K, ISCU, ISPD, ITGA7, JAG2, JPH2, JUP, KAT6B, KBTBD13, KCNA1, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ18, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KIAA1109, KIF21A, KIF26B, KIF5A, KIF5C, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KY, LAMA2, LAMA4, LAMA5, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LGI4, LIMS2, LMNA, LMOD2, LMOD3, LOXL4, LRIF1, LRP10, LRP12, LRP4, MAGEL2, MAPT, MATR3, MB, MEGF10, MGME1, MIB1, MICU1, MLIP, MRPL3, MRPL44, MSTN, MSTO1, MTM1, MTMR14, MTO1, MURC, MUSK, MYBPC1, MYBPC2, MYBPC3, MYF6, MYH11, MYH14, MYH2, MYH3, MYH6, MYH7, MYH8, MYL1, MYL11, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYMK, MYO18B, MYO9A, MYOD1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NALCN, NDUFAF1, NEB, NEBL, NEFH, NEK1, NEK9, NEXN, NGLY1, NOTCH1, NPPA, NUP155, NUP88, OPA1, OPTN, ORAI1, PABPN1, PADI2, PAX7, PDLIM3, PFN1, PHOX2A, PI4KA, PIEZO2, PIP5K1C, PKP2, PLEC, PLEKHG5, PLN, PLOD1, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC2, POPDC3, PRDM16, PREPL, PRKAG2, PRKG1, PRPH, PRUNE1, PSD3, PSEN2, PUS1, PYROXD1, RAF1, RANGRF, RAPSN, RBCK1, RBM20, RBM7, REEP1, RNASEH1, RPH3A, RRM2B, RXYLT1, RYR1, RYR2, RYR3, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4A, SCN4B, SCN5A, SDHA, SELENON, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIGMAR1, SIL1, SLC18A3, SLC25A1, SLC25A4, SLC35A3, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SLMAP, SMCHD1, SMPD4, SMPX, SNAP25, SNTA1, SOD1, SPEG, SPG11, SPG7, SPTAN1, SPTBN4, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SUN1, SUN2, SVIL, SYNE1, SYNE2, SYT2, TAF15, TARDBP, TAZ, TBK1, TBX20, TCAP, TECRL, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TIA1, TK2, TMEM168, TMEM43, TMEM65, TMPO, TNNC1, TNNC2, TNNI2, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNNT3, TNPO3, TNXB, TOR1A, TOR1AIP1, TPM1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRDN, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TRIP4, TRPM4, TRPV1, TRPV4, TSFM, TTN, TTR, TUBA4A, TUBB2B, TUBB3, TWNK, UBA1, UBQLN2, UNC13A, UNC45B, UNC50, VAMP1, VAPB, VCL, VCP, VIPAS39, VMA21, VPS33B, VPS8, VRK1, YARS2, ZAK, ZBTB42, ZC4H2, ZIC3
Kontaktní osoba: doc. L. Fajkusová; Mgr. J. Zídková, Ph.D.
Poznámka: Svalové dystrofie, myopatie, myotonie, maligní hypertermie, kongenitální myastenické syndromy, ALS a onemocnění motorického neuronu, artrogrypóza, kardiomyopatie a arytmogenní syndromy.

Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (641)
A2ML1, AAGAB, AARS1, ABCA12, ABCC6, ABHD5, ACAN, ACP5, ACPT, ACTA2, ACTB, ACTG1, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL2, AEBP1, AFF4, AGPS, AIFM1, AKT1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMBN, AMELX, AMER1, AMMECR1, AMTN, ANKH, ANKRD11, ANO5, AP1B1, AP1S1, AP2S1, AP3B1, AP3D1, APCDD1, AQP5, ARCN1, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASPRV1, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1B2, ATP7A, ATR, AXIN2, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BHLHA9, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BRAF, BRCA2, BRIP1, C1R, C1S, C2CD3, CA2, CANT1, CARD14, CASP14, CASR, CAST, CBL, CBS, CC2D2A, CCDC8, CCN6, CD151, CDC45, CDC6, CDH3, CDKN1C, CDSN, CDT1, CENPJ, CEP120, CEP152, CEP290, CEP63, CERS3, CFAP410, CFC1, CHD4, CHST14, CHST3, CHST8, CHSY1, CILK1, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, CLDN1, CNNM4, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL7A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CREBBP, CRIPT, CRTAP, CSGALNACT1, CSPP1, CSTA, CTSB, CTSC, CTSK, CUL7, CYLD, CYP24A1, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, CYP4F22, DDB2, DDR2, DHCR24, DHCR7, DHODH, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DNMT3A, DOCK6, DONSON, DSC3, DSE, DSG1, DSG3, DSG4, DSP, DSPP, DST, DTNBP1, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ELN, ELOVL4, ENAM, ENPP1, EOGT, EP300, EPS8L3, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, EVC, EVC2, EXPH5, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20A, FAM20C, FAM58A, FAM83H, FBLN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FBXW4, FERMT1, FGD1, FGF10, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FKBP14, FLG, FLG2, FLNA, FLNB, FMN1, FN1, FOXE3, FOXN1, FZD2, FZD6, GALNT3, GATA4, GDF5, GDF6, GGCX, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GLI2, GLI3, GMNN, GNA11, GNAS, GNPAT, GORAB, GPC6, GPR143, GPR68, GPX4, GREM1, GREM2, GRHL2, GSC, GTF2E2, GTF2H5, GZF1, HDAC4, HDAC8, HES7, HOXA13, HOXC13, HOXD13, HPGD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, HRAS, HSPG2, IARS2, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IGF1, IGF1R, IGF2, IHH, IKBKG, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, ITGB6, JAG1, JUP, KANK2, KAT6B, KDELR2, KDF1, KDSR, KIAA0586, KIAA0753, KIF22, KIF7, KIT, KLHL24, KLK4, KMT2A, KMT2D, KRAS, KREMEN1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT25, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT71, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARP7, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LIPH, LIPN, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LOR, LOX, LPAR6, LRMDA, LRP4, LRP5, LRP6, LSS, LTBP2, LTBP3, LTBP4, LYST, LZTR1, MAFB, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K7, MAP3K8, MARS1, MAT2A, MATN3, MBTPS2, MC1R, MED12, MEGF8, MESDC2, MESP2, MFAP5, MGP, MITF, MKS1, MLPH, MMP13, MMP2, MMP20, MMP9, MPLKIP, MRAS, MSX1, MSX2, MYCN, MYH11, MYH3, MYLK, MYO18B, MYO5A, NANS, NECTIN1, NECTIN4, NEK1, NF1, NF2, NFIX, NFKBIA, NIPAL4, NIPBL, NKAP, NKX2-5, NKX3-2, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPPC, NPR2, NRAS, NSD1, NSDHL, OBSL1, OCA2, ODAPH, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, P4HA1, P4HB, PADI3, PAM16, PAPSS2, PAX3, PAX9, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PERP, PEX14, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PIGV, PISD, PITX1, PKP1, PLCD1, PLEC, PLEKHM1, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLS3, PNPLA1, POC1A, POFUT1, POGLUT1, POLH, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POMP, POP1, POR, PORCN, PPIB, PPP1CB, PPP3CA, PRDM5, PRKAR1A, PRKG1, PRMT7, PSENEN, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PUF60, PYCR1, RAB23, RAB27A, RAB33B, RAD21, RAF1, RASA2, RBPJ, RECQL4, RIN2, RIT1, RMRP, RNF113A, RNU4ATAC, ROBO4, ROR2, RPGRIP1L, RPL13, RPL21, RRAS, RSPO4, RSPRY1, RTTN, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SDR9C7, SEC24D, SERPINB7, SERPINB8, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SF3B4, SFRP4, SGMS2, SH3BP2, SH3PXD2B, SHH, SHOC2, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC24A4, SLC24A5, SLC26A2, SLC27A4, SLC29A3, SLC2A10, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC45A2, SLCO2A1, SLURP1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMARCAD1, SMARCAL1, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMOC2, SMS, SNAI2, SNRPE, SNX10, SOS1, SOS2, SOST, SOX10, SOX9, SP7, SPARC, SPINK5, SPRED1, SPRED2, SPRY1, SPRY2, SRCAP, ST14, STAMBP, STAT5B, STS, SULT2B1, SYNGAP, TAB2, TAPT1, TARS1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCHH, TCIRG1, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN3, TENT5A, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TGM3, TGM5, TMEM216, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TNXB, TONSL, TP63, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPM4, TRPS1, TRPV3, TRPV4, TSPEAR, TTC21B, TWIST1, TWIST2, TYR, TYROBP, TYRP1, UVSSA, VDR, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WDR72, WNT1, WNT10A, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XPA, XPC, XRCC4, XYLT1, ZMPSTE24, ZNF469
Kontaktní osoba: doc. L. Fajkusová; Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská
Poznámka: Epidermolysis bullosa; ichtyóza; Ehlersův-Danlosův, Marfanův a Loeysův-Dietzův syndrom; onemocněním skeletu - osteogenesis imperfecta, osteopetróza, Sticklerův syndrom, skeletální dysplazie; ektodermální dysplazie; poruchy vývoje zubů aj.

Onemocnění skeletu - osteogenesis imperfecta, osteopetróza, Sticklerův syndrom, skeletální dysplazie; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (377)
ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AFF4, AGPS, AIFM1, AKT1, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, AMMECR1, ANKH, ANKRD11, ANO5, AP2S1, ARCN1, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BRAF, BRCA2, BRIP1, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CBL, CBS, CBS, CC2D2A, CCDC8, CCN6, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP120, CEP152, CEP290, CEP63, CFAP410, CHD4, CHST14, CHSY1, CILK1, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL2A1, COL9A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CREBBP, CRIPT, CRTAP, CSGALNACT1, CSPP1, CTSK, CUL7, CYP24A1, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DHCR24, DHCR7, DHODH, DLL3, DLL4, DLX5, DMP1, DNMT3A, DOCK6, DONSON, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, EP300, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FBLN1, FBXW4, FGD1, FGF10, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNB, FMN1, FN1, FZD2, GALNT3, GDF5, GDF6, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GJA1, GJA1, GLI2, GLI3, GMNN, GNA11, GNAS, GNPAT, GPC6, GPX4, GREM1, GSC, GZF1, HDAC4, HDAC8, HES7, HOXA13, HOXD13, HPGD, HRAS, HSPG2, IARS2, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IGF1, IGF1R, IGF2, IHH, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, JAG1, KAT6B, KDELR2, KIAA0586, KIAA0753, KIF22, KIF7, KMT2A, KMT2D, KRAS, LARP7, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, LRP5, LTBP2, LTBP3, LZTR1, MAFB, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K7, MATN3, MED12, MEGF8, MESDC2, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MMP9, MSX2, MYCN, MYH3, MYO18B, NANS, NEK1, NF1, NFIX, NIPBL, NKAP, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NOTCH2, NPPC, NPR2, NRAS, NSD1, NSDHL, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, P4HB, PAM16, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX14, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PIGV, PISD, PITX1, PLEKHM1, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PPP3CA, PRKAR1A, PRMT7, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PUF60, RAB23, RAB33B, RAD21, RAF1, RASA2, RBPJ, RECQL4, RIT1, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RPL13, RRAS, RSPRY1, RTTN, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SF3B4, SFRP4, SGMS2, SH3BP2, SH3PXD2B, SHH, SHOC2, SHOX, SLC10A7, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLCO2A1, SMAD4, SMAD6, SMARCAL1, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMS, SNX10, SOS1, SOST, SOX9, SP7, SPARC, SRCAP, STAMBP, STAT5B, TAPT1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN3, TENT5A, TGFB1, TMEM216, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TONSL, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, TYROBP, VDR, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WNT1, WNT5A, WNT7A, XRCC4, XYLT1, ZMPSTE24
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská

Palmoplantární keratodermie; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (19)
AAGAB, AQP5, CTSC, DSG1, DSP, GJA1, GJB2, JUP, KANK2, KRT1, KRT16, KRT6C, KRT9, LOR, PKP1, SERPINB7, SLURP1, SMARCAD1, TRPV3
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská

Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrofie, UV-senzitivní syndrom; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (21)
AARS1, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC2, ERCC3, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, GTF2E2, GTF2H5, MARS1, MPLKIP, POLH, RNF113A, TARS1, UVSSA, XPA, XPC
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.

Společnost lékařské genetiky a genomikyČeské lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

Prováděná vyšetření

NGS panely

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.