Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevFakultní nemocnice Brno, Interní hematologická a onkologická klinika
OdděleníCentrum molekulární biologie a genetiky
IČO652 69 705
AdresaČernopolní 212/9
Brno
613 00
Telefon+420 532 234 623
Fax532 234 623
Web https://www.fnbrno.cz/centrum-molekularni-biologie-a-genetiky/k1571
E-mailpospisilova.sarka@fnbrno.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIAM 8213
Poznámky
Poslední aktualizace:21. října 2022
ID pro editaci:MG55

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Kongenitální adrenální hyperplazie( CAH) CYP21A2 201910
Mgr. Z. Hrubá; Mgr. S. Pouchlá Lze dovyšetřit také geny CYP17A1 a HSD3B2
Onkogenéza AML1/ETO ETO 133435
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza FLT3 FLT3 136351
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL BCR/ABL 608232
Mgr. Tomáš Jurček, Ph.D., Ing. Ivana ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza (ALL)-MLL MLL/* 159555
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) FSHD1A 158900
Mgr. J. Zídková, Ph.D.; doc. L. Fajkusová
Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker DMD 310200
Mgr. J. Zídková, Ph.D.
Fenylketonurie (PKU) PAH 261600
Mgr. Z. Hrubá; Mgr. S. Pouchlá
adenoviry A-F 900019
Mgr.M.Lengerová
BK virus BKV 900002
Mgr.M.Lengerová
lidský herpes virus-6 HHV-6 900003
Mgr.M.Lengerová
herpes simplex virus-1, 2 HSV-1,2 900004
Mgr.M.Lengerová
Pneumocystis carinii (jiroveci) 900005
Mgr.M.Lengerová
cytomegalovirus CMV 900010
Mgr.M.Lengerová
respirační viry 900020
Mgr.M.Lengerová
Klonalita IgH IGHV 147070
Mgr. Eva Zapletalová, PhD.
Onkogenéza MYC MYC 190080
Mgr. A. Marečková
Onkogenéza MYH11/CBFB MYH11/CBFB 160745
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza BCL1/IgH BCL1 151400
Mgr. A. Marečková
T-buněční antigenový receptor beta TCRB 186930
Mgr. Eva Zapletalová, PhD.
Wilsonova choroba (WD) ATP7B 277900
Mgr. S. Pouchlá; Mgr. Z. Hrubá
Onkogenéza (B-cell leukemie) IGKV 146980
Mgr. Eva Zapletalová, PhD.
Onkogenéza BCL2/IgH BCL2 151430
Mgr. A. Marečková
Ewingův sarkom/PNET EWSR1 133450
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza PML/RARA PML/RARA 102578
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Rhabdomyosarkom ARMS 268220
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Myotonická dystrofie typu I (DM1) DMPK 160900
Mgr. J. Zídková, Ph.D.; Mgr. R. Borská
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
RNDr. Eva Makaturová; RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) DHCR7 270400
Mgr. S. Pouchlá; Mgr. Z. Hrubá
Galaktosemie GALT 230400
Mgr. Z. Hrubá; Mgr. S. Pouchlá
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Z. Hrubá; Mgr. S. Pouchlá
Chimerismus buněčný 5
Mgr. Blanka Robešová, Ph.D., Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza Klonalita TCR-gama TCRG 186970
Mgr. Eva Zapletalová, PhD.
Def. alfa-1-antitrypsinu SERPINA1 107400
Mgr. S. Pouchlá; Mgr. Z. Hrubá
Epstein-Barr virus EBV 900023
Mgr.M.Lengerová
JC vírus Xg, 26 900027
Mgr. M.Lengerová
Onkogenéza FIP1L1/PDGFRA (hypereosinofilní sy, HES) 607686
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Myotonická dystrofie typ II, (DM2, PROMM) ZNF9 602668
Mgr. J. Zídková, Ph.D.; doc. L. Fajkusová
Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) JAK2 147796
Mgr. Blanka Kubešová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Mutace CEBPA genu CEBPA 116897
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D. CEBPA gen
Mutace NPM 1 genu NPM 1 164040
Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D. NPM1 gen
Onkogenéza K-RAS KRAS2 190070
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Aspergillus 900014
Mgr. M. Lengerová
Varicella zoster virus VZV 900028
Mgr. M. Lengerová
Zygomety 900059
Mgr. M. Lengerová
CMV rezistence k antivirotikům 900060
Mgr. M. Lengerová
Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) BRAF 164757
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza EGFR EGFR 131550
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Incontinentia pigmenti IKBKG, NEMO 308300
Mgr. R. Borská; doc. L. Fajkusová
Ichthyosis vulgaris FLG 146700
Mgr. R. Borská; doc. L. Fajkusová
Kongenitální adrenální hyperlazie (CAH) CYP11B1 202010
Mgr. Z. Hrubá, Mgr. S. Pouchlá
Onkogenéza ALK (ALCL, NSCLC) ALK 105590
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Mgr. Ivona Blaháková
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
Mgr. Ivona Blaháková
T-buněční antigenový receptor delta TCRD 186810
Mgr. Eva Zapletalová, PhD.
Onkogenéza - NRAS NRAS 164790
Mgr. Monika Bajerová, Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
Lerri-Weil dyschondrosteoza SHOX 127300
Mgr. L. Kopečková, Ph.D.
Amyotrofická laterární skleróza SOD1 105400
Mgr. J. Zídková, Ph.D. Možno vyšetřit také expanzi repetic v genu C9orf72

NGS panely

Albinismus; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (23)
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MLPH, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, TYR, TYRP1
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská
Ehlersův-Danlosův syndrom, Marfanův syndrom, Loeysův-Dietzův syndrom; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (56)
ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CHD4, CHST14, CHST3, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, DSE, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FLNB, FOXE3, GATA4, GORAB, KIF22, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NKX2-5, NOTCH1, P4HA1, PLOD1, PLOD3, PRDM5, PRKG1, RIN2, ROBO4, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TAB2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská
Ektodermální dysplázie, Ageneze zubů, Amelogenesis imperfecta, Hypotrichóza, Anomálie nehtů; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (80)
ACPT, AMBN, AMELX, AMTN, APCDD1, ATP6V1B2, AXIN2, CDH3, CDSN, CLDN1, CLDN1, CNNM4, COL7A1, DLX3, DSC3, DSG4, DSPP, EDA, EDA, EDAR, EDARADD, ENAM, EPS8L3, FAM20A, FAM83H, FOXN1, FOXN1, FZD6, GJB6, GPR68, GREM2, GRHL2, HOXC13, HPGD, HR, IFT122, IKBKG, ITGB6, KDF1, KDF1, KLK4, KREMEN1, KRT16, KRT17, KRT25, KRT6A, KRT6B, KRT71, KRT74, KRT74, KRT85, LAMB3, LIPH, LMX1B, LPAR6, LRP6, LSS, LTBP3, MMP20, MSX1, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, ODAPH, PAX9, PKP1, PLCD1, RPL21, RSPO4, SLC24A4, SMOC2, SNRPE, TP63, TSPEAR, TWIST2, WDR72, WNT10A, WNT10A, WNT10B
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská
Epidermolysis bullosa, Akrální syndrom loupající se kůže, Dowlingova-Degosova nemoc; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (28)
CAST, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, CTSB, DSG3, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, TGM5
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská
Epilepsie a epileptické syndromy (282)
AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ADAR, ADGRV1, ADNP, ADSL, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP3B2, AP4S1, ARHGEF9, ARID1B, ARV1, ARX, ASAH1, ASH1L, ASXL3, ATAD1, ATN1, ATP13A2, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V1A, BRAT1, C10orf2, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CASK, CASR, CDKL5, CERS1, CHCHD2, CHD2, CHD8, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNKSR2, CNPY3, CNTN2, CNTN4, CNTNAP2, COQ8A, CPA6, CSNK2B, CSTB, CTNND2, CTSD, CTSF, CYFIP2, DCX, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DLG1, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DOCK7, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EPM2A, FARS2, FBXO7, FGF12, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRA6, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAL, GAMT, GATM, GBA, GCSH, GIGYF2, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, HCN1, HCN2, HECW2, HNRNPU, IER3IP1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD7, LGI1, LIAS, LMNB2, LRRK2, MBD5, MDH2, MECP2, MED13L, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTOR, MYH1, MYT1L, NAA15, NBEA, NECAP1, NEUROD2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NLGN3, NOTCH3, NPRL2, NPRL3, NRXN1, NTRK2, NUS1, OPHN1, PANK2, PARK7, PARS2, PCDH19, PHACTR1, PHF6, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGK, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGW, PINK1, PLA2G6, PLCB1, PLPBP, PNKD, PNKP, PNPO, POGZ, POLG, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRIMA1, PRKN, PRODH, PRRT2, PTRHD1, PURA, QARS, RAB11A, RAB39B, RANBP2, RELN, RHOBTB2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RORB, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SETD2, SETD5, SGCE, SHANK2, SHANK3, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SNAP25, SNCA, SPATA5, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STRADA, STX1B, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TCF4, TPK1, TPP1, TRAK1, TREX1, TRIM8, TRIP12, TRPM6, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, USP7, VPS13C, VPS35, WDR45, WWOX, ZEB2
Kontaktní osoba: doc. L. Fajkusová; Mgr. B. Jeřábková Ph.D.
Familiární dyslipidémie (98)
ABCA1, ABCA10, ABCA7, ABCC6, ABCC8, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, AMPD1, ANGPTL3, APOA1, APOA2, APOA4, APOA5, APOB, APOC1, APOC2, APOC3, APOC4, APOE, APOF, APOM, BLK, BSCL2, CAV1, CAV2, CEL, CETP, CIDEC, COQ2, CPT2, CREB3L3, CYP2D6, EMD, EPHX2, GALNT2, GCK, GCKR, GHR, GPD1, GPIHBP1, HMGCR, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSIG, ITIH4, KCNJ11, KLF11, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPE, LIPG, LIPI, LMF1, LMNA, LMNB2, LPIN1, LPL, MLXIPL, MMP9, MTTP, MYLIP, NEUROD1, NPC1, NPC1L1, PAX4, PCSK9, PDX1, PLIN1, PLTP, PNPLA2, PON1, PON2, PPARA, PPARG, PPP1R17, PTRF, PYGM, RECQL2, SAR1B, SCAP, SCARB1, SLC22A8, SORT1, SR-BI, SREBF1, SREBF2, STAP1, TRIB1, USF1, ZMPSTE24
Kontaktní osoba: Mgr. L.Tichý, Ph.D; Mgr. P. Zapletalová
Ichtyózy; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (29)
ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1B1, AP1S1, ASPRV1, CASP14, CERS3, CYP4F22, ELOVL4, FLG, GJB2, KRT1, KRT10, KRT2, LIPN, MBTPS2, NIPAL4, PNPLA1, POMP, SDR9C7, SLC27A4, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, TGM1
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská
Monilethrix, Syndrom neučesaných vlasů; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (7)
DSG4, KRT81, KRT83, KRT86, PADI3, TCHH, TGM3
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská
Neurofibromatózy a rasopatie; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (33)
A2ML1, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, CFC1, FGD1, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MRAS, NF1, NF2, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2, SPRY1, SPRY2, SYNGAP1
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská
Neuromuskulární onemocnění včetně kardiomyopatií a arytmogenních syndromů (449)
AARS, AARS2, ABCC9, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR1, ADAMTS2, ADCY6, ADGRG6, ADSSL1, AGRN, AK9, AKAP9, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALPK3, ALS2, AMPD1, ANG, ANK2, ANKRD1, ANO5, ANXA11, AR, ASAH1, ASCC1, ASPH, ATP2A1, ATP7A, ATXN2, B3GALNT2, B4GALT7, B4GAT1, BAG3, BGN, BICD2, BIN1, BSCL2, BVES, C9orf72, CACNA1A, CACNA1C, CACNA1E, CACNA1H, CACNA1S, CACNA2D1, CACNB1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CAPN3, CASQ1, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CCNF, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHD7, CHKB, CHMP2B, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CLN3, CNTN1, CNTNAP1, COL12A1, COL13A1, COL1A1, COL25A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX15, CRYAB, CSRP3, CTBP1, CTF1, CTNNA3, DAG1, DCTN1, DES, DGUOK, DHCR24, DMD, DNAJB2, DNAJB4, DNAJB6, DNAJC19, DNM2, DNMT3B, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPP6, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, DYNC1H1, DYSF, ECEL1, ELP1, ELP3, EMD, EPHA4, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC5, ERCC6, ERGIC1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, EYA4, FBN1, FBN2, FBN3, FBXO38, FDX2, FHL1, FHL2, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FUS, FXR1, GAA, GARS, GATA4, GATAD1, GBF1, GFER, GFPT1, GGPS1, GJA5, GLA, GLDN, GLE1, GMPPB, GNE, GOLGA2, GOSR2, GPD1L, GTPBP2, HACD1, HCN4, HEXB, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HRAS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPG2, HTRA1, IGHMBP2, ILK, INPP5K, ISCU, ISPD, ITGA7, JAG2, JPH2, JUP, KAT6B, KBTBD13, KCNA1, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ18, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KIAA1109, KIF21A, KIF26B, KIF5A, KIF5C, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KY, LAMA2, LAMA4, LAMA5, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LGI4, LIMS2, LMNA, LMOD2, LMOD3, LOXL4, LRIF1, LRP10, LRP12, LRP4, MAGEL2, MAPT, MATR3, MB, MEGF10, MGME1, MIB1, MICU1, MLIP, MRPL3, MRPL44, MSTN, MSTO1, MTM1, MTMR14, MTO1, MURC, MUSK, MYBPC1, MYBPC2, MYBPC3, MYF6, MYH11, MYH14, MYH2, MYH3, MYH6, MYH7, MYH8, MYL1, MYL11, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYMK, MYO18B, MYO9A, MYOD1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NALCN, NDUFAF1, NEB, NEBL, NEFH, NEK1, NEK9, NEXN, NGLY1, NOTCH1, NPPA, NUP155, NUP88, OPA1, OPTN, ORAI1, PABPN1, PADI2, PAX7, PDLIM3, PFN1, PHOX2A, PI4KA, PIEZO2, PIP5K1C, PKP2, PLEC, PLEKHG5, PLN, PLOD1, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC2, POPDC3, PRDM16, PREPL, PRKAG2, PRKG1, PRPH, PRUNE1, PSD3, PSEN2, PUS1, PYROXD1, RAF1, RANGRF, RAPSN, RBCK1, RBM20, RBM7, REEP1, RNASEH1, RPH3A, RRM2B, RXYLT1, RYR1, RYR2, RYR3, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4A, SCN4B, SCN5A, SDHA, SELENON, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIGMAR1, SIL1, SLC18A3, SLC25A1, SLC25A4, SLC35A3, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SLMAP, SMCHD1, SMPD4, SMPX, SNAP25, SNTA1, SOD1, SPEG, SPG11, SPG7, SPTAN1, SPTBN4, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SUN1, SUN2, SVIL, SYNE1, SYNE2, SYT2, TAF15, TARDBP, TAZ, TBK1, TBX20, TCAP, TECRL, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TIA1, TK2, TMEM168, TMEM43, TMEM65, TMPO, TNNC1, TNNC2, TNNI2, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNNT3, TNPO3, TNXB, TOR1A, TOR1AIP1, TPM1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRDN, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TRIP4, TRPM4, TRPV1, TRPV4, TSFM, TTN, TTR, TUBA4A, TUBB2B, TUBB3, TWNK, UBA1, UBQLN2, UNC13A, UNC45B, UNC50, VAMP1, VAPB, VCL, VCP, VIPAS39, VMA21, VPS33B, VPS8, VRK1, YARS2, ZAK, ZBTB42, ZC4H2, ZIC3
Kontaktní osoba: doc. L. Fajkusová; Mgr. J. Zídková, Ph.D.
Poznámka: Svalové dystrofie, myopatie, myotonie, maligní hypertermie, kongenitální myastenické syndromy, ALS a onemocnění motorického neuronu, artrogrypóza, kardiomyopatie a arytmogenní syndromy.
Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (641)
A2ML1, AAGAB, AARS1, ABCA12, ABCC6, ABHD5, ACAN, ACP5, ACPT, ACTA2, ACTB, ACTG1, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL2, AEBP1, AFF4, AGPS, AIFM1, AKT1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMBN, AMELX, AMER1, AMMECR1, AMTN, ANKH, ANKRD11, ANO5, AP1B1, AP1S1, AP2S1, AP3B1, AP3D1, APCDD1, AQP5, ARCN1, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASPRV1, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1B2, ATP7A, ATR, AXIN2, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BHLHA9, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BRAF, BRCA2, BRIP1, C1R, C1S, C2CD3, CA2, CANT1, CARD14, CASP14, CASR, CAST, CBL, CBS, CC2D2A, CCDC8, CCN6, CD151, CDC45, CDC6, CDH3, CDKN1C, CDSN, CDT1, CENPJ, CEP120, CEP152, CEP290, CEP63, CERS3, CFAP410, CFC1, CHD4, CHST14, CHST3, CHST8, CHSY1, CILK1, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, CLDN1, CNNM4, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL7A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CREBBP, CRIPT, CRTAP, CSGALNACT1, CSPP1, CSTA, CTSB, CTSC, CTSK, CUL7, CYLD, CYP24A1, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, CYP4F22, DDB2, DDR2, DHCR24, DHCR7, DHODH, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DNMT3A, DOCK6, DONSON, DSC3, DSE, DSG1, DSG3, DSG4, DSP, DSPP, DST, DTNBP1, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ELN, ELOVL4, ENAM, ENPP1, EOGT, EP300, EPS8L3, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, EVC, EVC2, EXPH5, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20A, FAM20C, FAM58A, FAM83H, FBLN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FBXW4, FERMT1, FGD1, FGF10, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FKBP14, FLG, FLG2, FLNA, FLNB, FMN1, FN1, FOXE3, FOXN1, FZD2, FZD6, GALNT3, GATA4, GDF5, GDF6, GGCX, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GLI2, GLI3, GMNN, GNA11, GNAS, GNPAT, GORAB, GPC6, GPR143, GPR68, GPX4, GREM1, GREM2, GRHL2, GSC, GTF2E2, GTF2H5, GZF1, HDAC4, HDAC8, HES7, HOXA13, HOXC13, HOXD13, HPGD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, HRAS, HSPG2, IARS2, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IGF1, IGF1R, IGF2, IHH, IKBKG, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, ITGB6, JAG1, JUP, KANK2, KAT6B, KDELR2, KDF1, KDSR, KIAA0586, KIAA0753, KIF22, KIF7, KIT, KLHL24, KLK4, KMT2A, KMT2D, KRAS, KREMEN1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT25, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT71, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARP7, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LIPH, LIPN, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LOR, LOX, LPAR6, LRMDA, LRP4, LRP5, LRP6, LSS, LTBP2, LTBP3, LTBP4, LYST, LZTR1, MAFB, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K7, MAP3K8, MARS1, MAT2A, MATN3, MBTPS2, MC1R, MED12, MEGF8, MESDC2, MESP2, MFAP5, MGP, MITF, MKS1, MLPH, MMP13, MMP2, MMP20, MMP9, MPLKIP, MRAS, MSX1, MSX2, MYCN, MYH11, MYH3, MYLK, MYO18B, MYO5A, NANS, NECTIN1, NECTIN4, NEK1, NF1, NF2, NFIX, NFKBIA, NIPAL4, NIPBL, NKAP, NKX2-5, NKX3-2, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPPC, NPR2, NRAS, NSD1, NSDHL, OBSL1, OCA2, ODAPH, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, P4HA1, P4HB, PADI3, PAM16, PAPSS2, PAX3, PAX9, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PERP, PEX14, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PIGV, PISD, PITX1, PKP1, PLCD1, PLEC, PLEKHM1, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLS3, PNPLA1, POC1A, POFUT1, POGLUT1, POLH, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POMP, POP1, POR, PORCN, PPIB, PPP1CB, PPP3CA, PRDM5, PRKAR1A, PRKG1, PRMT7, PSENEN, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PUF60, PYCR1, RAB23, RAB27A, RAB33B, RAD21, RAF1, RASA2, RBPJ, RECQL4, RIN2, RIT1, RMRP, RNF113A, RNU4ATAC, ROBO4, ROR2, RPGRIP1L, RPL13, RPL21, RRAS, RSPO4, RSPRY1, RTTN, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SDR9C7, SEC24D, SERPINB7, SERPINB8, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SF3B4, SFRP4, SGMS2, SH3BP2, SH3PXD2B, SHH, SHOC2, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC24A4, SLC24A5, SLC26A2, SLC27A4, SLC29A3, SLC2A10, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC45A2, SLCO2A1, SLURP1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMARCAD1, SMARCAL1, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMOC2, SMS, SNAI2, SNRPE, SNX10, SOS1, SOS2, SOST, SOX10, SOX9, SP7, SPARC, SPINK5, SPRED1, SPRED2, SPRY1, SPRY2, SRCAP, ST14, STAMBP, STAT5B, STS, SULT2B1, SYNGAP, TAB2, TAPT1, TARS1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCHH, TCIRG1, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN3, TENT5A, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TGM3, TGM5, TMEM216, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TNXB, TONSL, TP63, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPM4, TRPS1, TRPV3, TRPV4, TSPEAR, TTC21B, TWIST1, TWIST2, TYR, TYROBP, TYRP1, UVSSA, VDR, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WDR72, WNT1, WNT10A, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XPA, XPC, XRCC4, XYLT1, ZMPSTE24, ZNF469
Kontaktní osoba: doc. L. Fajkusová; Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská
Poznámka: Epidermolysis bullosa; ichtyóza; Ehlersův-Danlosův, Marfanův a Loeysův-Dietzův syndrom; onemocněním skeletu - osteogenesis imperfecta, osteopetróza, Sticklerův syndrom, skeletální dysplazie; ektodermální dysplazie; poruchy vývoje zubů aj.
Onemocnění skeletu - osteogenesis imperfecta, osteopetróza, Sticklerův syndrom, skeletální dysplazie; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (377)
ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AFF4, AGPS, AIFM1, AKT1, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, AMMECR1, ANKH, ANKRD11, ANO5, AP2S1, ARCN1, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BRAF, BRCA2, BRIP1, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CBL, CBS, CBS, CC2D2A, CCDC8, CCN6, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP120, CEP152, CEP290, CEP63, CFAP410, CHD4, CHST14, CHSY1, CILK1, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL2A1, COL9A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CREBBP, CRIPT, CRTAP, CSGALNACT1, CSPP1, CTSK, CUL7, CYP24A1, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DHCR24, DHCR7, DHODH, DLL3, DLL4, DLX5, DMP1, DNMT3A, DOCK6, DONSON, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, EP300, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FBLN1, FBXW4, FGD1, FGF10, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNB, FMN1, FN1, FZD2, GALNT3, GDF5, GDF6, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GJA1, GJA1, GLI2, GLI3, GMNN, GNA11, GNAS, GNPAT, GPC6, GPX4, GREM1, GSC, GZF1, HDAC4, HDAC8, HES7, HOXA13, HOXD13, HPGD, HRAS, HSPG2, IARS2, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IGF1, IGF1R, IGF2, IHH, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, JAG1, KAT6B, KDELR2, KIAA0586, KIAA0753, KIF22, KIF7, KMT2A, KMT2D, KRAS, LARP7, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, LRP5, LTBP2, LTBP3, LZTR1, MAFB, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K7, MATN3, MED12, MEGF8, MESDC2, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MMP9, MSX2, MYCN, MYH3, MYO18B, NANS, NEK1, NF1, NFIX, NIPBL, NKAP, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NOTCH2, NPPC, NPR2, NRAS, NSD1, NSDHL, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, P4HB, PAM16, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX14, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PIGV, PISD, PITX1, PLEKHM1, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PPP3CA, PRKAR1A, PRMT7, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PUF60, RAB23, RAB33B, RAD21, RAF1, RASA2, RBPJ, RECQL4, RIT1, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RPL13, RRAS, RSPRY1, RTTN, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SF3B4, SFRP4, SGMS2, SH3BP2, SH3PXD2B, SHH, SHOC2, SHOX, SLC10A7, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLCO2A1, SMAD4, SMAD6, SMARCAL1, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMS, SNX10, SOS1, SOST, SOX9, SP7, SPARC, SRCAP, STAMBP, STAT5B, TAPT1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN3, TENT5A, TGFB1, TMEM216, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TONSL, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, TYROBP, VDR, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WNT1, WNT5A, WNT7A, XRCC4, XYLT1, ZMPSTE24
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská
Palmoplantární keratodermie; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (19)
AAGAB, AQP5, CTSC, DSG1, DSP, GJA1, GJB2, JUP, KANK2, KRT1, KRT16, KRT6C, KRT9, LOR, PKP1, SERPINB7, SLURP1, SMARCAD1, TRPV3
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská
Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrofie, UV-senzitivní syndrom; analyzováno v rámci panelu Onemocnění kůže a pojivové tkáně včetně kostí (21)
AARS1, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC2, ERCC3, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, GTF2E2, GTF2H5, MARS1, MPLKIP, POLH, RNF113A, TARS1, UVSSA, XPA, XPC
Kontaktní osoba: Mgr. L. Kopečková, Ph.D., Mgr. R. Borská

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.