Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevEUC Laboratoře CGB a.s.
OdděleníLaboratoř molekulární genetiky
IČO
AdresaKořenského 6
Ostrava
70300
Telefon595 700 995, mobil 725 880 733, 724 813 359
Web https://www.pathology.cz/
E-mailjarmila.simova@euclaboratore.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA8025
Poznámky
Poslední aktualizace:17. ledna 2023
ID pro editaci:MG57

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
Mgr. J. Šimová
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Mgr. J. Šimová
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
RNDr. D. Konvalinka, Mgr. Jarmila Šímová
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
Mgr. J. Šimová
Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) SRY 480000
RNDr. D. Konvalinka
Cystická fibróza CFTR 219700
RNDr. D. Konvalinka, Mgr. Jarmila Šímová
Wilsonova choroba (WD) ATP7B 277900
Mgr. I. Urbanovská
Hemochromatóza HFE 235200
Mgr. I. Urbanovská
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Mgr. I. Urbanovská
Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) ACE,DCP1 106180
Mgr. J. Šimová
Def. faktoru XIII (koagulace, stabilita fibrinu) F113A1 134570
Mgr. J. Šimová
Beta-fibrinogen (FGB) FGB 134830
Mgr. J. Šimová
Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) GP3A 173470
Mgr. J. Šimová
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
Mgr. J. Šimová
Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL BCR/ABL 608232
Mgr. J. Šimová
Lidské papillomaviry HPV 900016
RNDr. D. Konvalinka
Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) DHCR7 270400
Mgr. I. Urbanovská
Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) JAK2 147796
Mgr. J. Šimová
Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) APOB 144010
Mgr. J. Šimová
Celiakální sprue CD 212750
Mgr. J. Šimová
Laktózová intolerance LCT 603202
Mgr. J. Šimová
Crohnova choroba CARD15/NOD2 266600
Mgr. J. Šimová p. R702W, p.G908R, p.1007fs
Hereditární fruktózová intolerance ALDOB 229600
Mgr. Jarmila Šimová A149P (c.448>C), A174D (c.524C>A), N334K (c.1005C>
Mycoplasma genitalium 900030
Mgr. Jarmila Šimová
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Mgr. J. Šimová c.665C>T, c.1286A>C
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
Mgr Jarmila Šímová
Neisseria gonorrhoeae 900015
RNDr. D. Konvalinka
MPL(Myeloproliferativní onemocnění) MPL 159530
Mgr. Jarmila Šimová, Mgr. B. Kubová p.W515L, p.W515K
Onkogenéza (CEL) -FIP1L1-PDGFRA PDGFRA 607685
Mgr. Jarmila Šimová
Onkogenéza K-RAS KRAS2 190070
Mgr. Jarmila Šimová
Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) BRAF 164757
Mgr. Jarmila Šimová
Chlamydia trachomatis CHT 900018
RNDr. D. Konvalinka
Onkogenéza EGFR EGFR 131550
RNDr. D. Konvalinka
Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy MGMT 156569
Mgr. I. Urbanovská
Gastrointestinální stromální tumory (mut.PDGFRA) PDGFRA 173490
Mgr. B. Kubová
Metylace septinu 9 SEPTIN9 604061
Mgr. J. Šimová
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. J. Šimová laboratoř dále provádí vyšetření chromozomů 15,16,22
Lidské papillomaviry HPV 900016
RNDr. D. Konvalinka laboratoř provádí genotypizaci LR HPV a HR HPV
Onkogenéza - NRAS NRAS 164790
Mgr. J. Šimová
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Mgr. J. Šimová
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
Mgr. J. Šimová
Ankylosující spondylitida HLA-B27 106300
Mgr. Jarmila Šimová
Lerri-Weil dyschondrosteoza SHOX 127300
Mgr. Irena Urbanovská
Ureaplasma 900042
RNDr. David konvalinka
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Irena Urbanovská
Beta-adrenergní receptor 2 (Astma noční) ADRB2 109690
Mgr. Jarmila Šimová
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Radek Měch
Protein C receptor EPCR 600646
Mgr. Radek Měch
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Mgr. Jarmila Šimová
Nesyndromová hluchota, DFNB1 GJB2, GJB6 121011
Mgr. Irena Urbanovská
Klonalita IgH IGHV 147070
Mgr. Radek Měch
Telomerázová aktivita TERT 187270
Mgr. Irena Urbanovská g.1295228C>T (C228T), g.1295250C>T (C250T)
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Mgr. Barbora Kubová somatické mutace
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
Mgr. Barbora Kubová somatické mutace
Onkogenéza PIK3CA PIK3CA 171834
Mgr. Barbora Kubová kodony 88,345,420,542,545,546,1043,1047,1049
Onkogenéza (T-cell leukemie/lymfomy) TCRA 186880
Mgr. Radek Měch
Imunoglobulin Kappa IGKC 147200
Mgr. Radek Měch
Onkogenéza Klonalita TCR-gama TCRG 186970
Mgr. Radek Měch
T-buněční antigenový receptor beta TCRB 186930
Mgr. Radek Měch

NGS panely

fastGEN (6) (Cílený panel)
BRAF, EGFR, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS
Kontaktní osoba: Mgr. Kateřina Kunčíková
Hereditární nádorové syndromy (27)
ABRAXAS1, APC, ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2
Kontaktní osoba: Mgr. Jarmila Šimová
Kardiomyopatie (128)
ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, ATP2A2, BAG3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV3, CHRM2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FGF12, FHL1, FHL2, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GJA1, GJA5, GJC1, GLA, GPD1L, HCN4, HEY2, HFE, JPH2, JUP, KCNA5, KCNAB2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MOG1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2.5, NOS1AP, NPPA, NUP155, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SGCD, SLC8A1, SLMAP, SNTA1, STRN, SURF1, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TRPM7, TTN, TTR, VCL
Kontaktní osoba: Mgr. Jarmila Šimová

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.