Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN a 1.LF UK |
|---|---|
| Oddělení | Sekvenační centrum, Laboratoř DNA diagnostiky DMP |
| IČO | |
| Adresa | Ke Karlovu 455/2 Praha 2 12808 |
| Telefon | 224 967 701, 224 967 232 |
| Web | https://www.vfn.cz/pacienti/kliniky-ustavy/klinika-detskeho-a-dorostoveho-lekarstvi/laborator/ |
| lenka.dvorakova@vfn.cz, hana.vlaskova@vfn.cz | |
| Kontaktní osoba | RNDr. Lenka Dvořáková, CSc., Mgr. Hana Vlášková |
| Akreditace ČIA | 8097 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 6. února 2025 |
| ID pro editaci: | MG6 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Glutarová acidurie typ I | GCDH | 231670 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Def. MCAD: porucha mitochondriální beta-oxidace | ACADM | 201450 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Adrenoleukodystrofie X-vázaná | ABCD1 | 300100 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Niemann-Pickova ch. A/B | SMPD1 | 257200 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Def. adenylosukcinátlyázy (Psychomotorická retardace, Autismus) | ADSL | 103050 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Homocystinurie (def.CBS) | CBS | 236200 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Def. ornithintranskarbamylázy | OTC | 311250 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN) | UMOD | 162000 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Def. LCHAD: porucha mitochondriální beta-oxidace | HADHA | 600890 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Leukodystrofie metachromatická | ARSA | 250100 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Mukopolysacharidóza typ II | IDS | 309900 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Methylmalonová acidurie, typ mut(0) | MUT | 251000 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Methylmalonová acidurie, typ cblA | MMAA | 251100 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Alexandrova nemoc | GFAP | 203450 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Mozková arteriopatie , CADASIL | NOTCH3 | 125310 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Neuronální ceroid lipofuscinóza 3 (NCL3) | CLN3 | 204200 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Neuronální ceroid lipofuscinóza 2 (NCL2) | CLN2 | 204500 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Mukopolysacharidóza typ I | IDUA | 252800 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Methylmalonová acidurie, typ cblB | MMAB | 251110 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Niemann-Pickova ch., typ C1 | NPC1 | 257220 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Niemann-Pickova ch., typ C2 | NPC2 | 607625 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Fabryho choroba, dif.angiokeratom | GLA | 301500 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Def. hypoxanthin-guanin-fosforibosyltransferázy, Lesch Nyhanův syndrom | HPRT | 300322 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Neuronální ceroid lipofuscinóza 6 (NCL6) | CLN6 | 601780 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Neuronální ceroid lipofuscinóza 7 (NCL7) | MFSD8 | 610951 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Gaucherova ch. | GBA | 230800 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Neuronální ceroid lipofuscinóza 8 (NCL8) | CLN8 | 600143 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Mukopolysacharidóza typ IIIC | HGSNAT | 252930 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Neuronální ceroid lipofuscinóza 5 (NCL5) | NCL5 | 256731 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| GM2-gangliosidosa typ II (M.Sandhoff) | HEXB | 268800 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| M. Canavan | ASPA | 271900 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| M.Krabbe | GALC | 245200 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Danonova choroba | LAMP2 | 300257 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Amyloidóza z depozice TTR | TTR | 105210 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| 3-hydroxy-3-methylglutarova acidurie | HMGCL | 246450 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Deficit mitochondriální acetoacetyl-CoA thiolázy(beta-ketothiolázy) | ACAT1 | 203750 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Renální hypourikémie | SLC2A9 | 612076 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Renální hypourikémie | SLC22A12 | 607096 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Xanthinurie | XDH | 278300 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Deficit biotinidázy | BTD | 253260 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Myofibrilární myopatie z dysfunkce alfa-B-krystalinu | CRYAB | 123590 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Homocystinurie způsobená defektem v metabolismu kot | 602568 | ||||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Myofbrilární myopathie z dysfunkce desmínu | DRM | 601419 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Mohr-Tranebjaergův syndrom | MTS | 300356 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Glykogenóza typ 1A (GSD1A) | G6PC | 232200 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Glykogenóza, typ Ib (GSD1B) | G6PT1 | 232220 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| Gykogenóza, typ III | AGL | 232400 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
| X-vázaná juvenilní retinoschisa, XLRS1 | RS1 | 312700 | |||
| Mgr. Hana Vlášková | |||||
NGS panely
| Dědičná onemocnění zadního segmentu oka (314) (Cílený panel) ABCA4, ABCC6, ABCD1, ABHD12, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AIPL1, ALMS1, AMACR, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARR3, ARSG, ATF6, ATOH7, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CEP83, CERKL, CFAP410, CFAP418, CHM, CIB2, CISD2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COQ2, CPE, CPLANE1, CRB1, CRPPA, CRX, CSPP1, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DNAJC5, DRAM2, DTHD1, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL4, EMC1, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FDXR, FLVCR1, FRMD7, FZD4, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCY2D, HARS, HGSNAT, HK1, HMX1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT81, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, JAG1, KATNIP, KCNJ13, KCNV2, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF11, KIF7, KIZ, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP2, LRP5, LZTFL1, MAK, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MMACHC, MTTP, MVK, MYO7A, NAGLU, NDP, NEK2, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1SW, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDSS1, PDSS2, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PISD, PITPNM3, PLA2G5, PLK4, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, PPT1, PRCD, PRDM13, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SAMD11, SCAPER, SCLT1, SDCCAG8, SEMA4A, SGSH, SLC24A1, SLC25A46, SLC45A2, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, SRD5A3, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TUB, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, TYRP1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, VPS13B, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, YME1L1, ZNF408, ZNF423, ZNF513 Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. |
| Familiární hypercholesterolémie (11) (Cílený panel) ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPG, PCSK9, STAP1 Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. |
| Hyperhomocysteinémie (53) (Cílený panel) ABCD4, ADK, AHCY, ALDH7A1, AMN, CBS, CD320, CDO1, CTH, CUBN, DHFR, ETHE1, FOLH1, FOLR1, FOLR2, FOLR3, FTCD, FUT2, GIF, GNMT, GPHN, HCFC1, LMBRD1, LRP2, MAT1A, MAT2A, MAT2B, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MTHFD1, MTHFR, MTHFS, MTR, MTRR, MUT, PDXK, PDXP, PNPO, SLC19A1, SLC46A1, SQOR, SUCLA2, SUOX, TCN1, TCN2, THAP11, TST, ZNF143 Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. |
| Jiná onemocnění: CADASIL, cystinurie, propionová acidurie, izovalerová acidurie (6) IVD, NOTCH3, PCCA, PCCB, SLC3A1, SLC7A9 Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. |
| Kardiologický panel (180) (Cílený panel) ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CBL, CETP, COL3A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, CREB3L3, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATAD1, GJA5, GLA, GPD1, GPD1L, GPIHBP1, HCN4, HFE, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LOX, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MT-TL1, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOS1AP, NOTCH1, NPPA, OBSCN, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RIT1, ROBO4, RYR2, SALL4, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SDHA, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC2A10, SLMAP, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SYNE1, SYNE2, TAB2, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZIC3 Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. |
| Leucinózy (4) (Cílený panel) BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. |
| Neuronální ceroidlipofuscinózy (13) (Cílený panel) ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1 Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. |
| Panel genů pro onemocnění skeletu (337) (Cílený panel) ACAN, ACP5, ACTB, ACTG1, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGPS, AIFM1, AKT1, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ATP6V0A2, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BCS1L, BGN, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BRAF, BRCA2, BRIP1, CA2, CANT1, CASR, CBL, CCDC8, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP63, CHST14, CHST3, CHSY1, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CREBBP, CRTAP, CSPP1, CTSK, CUL7, CYP24A1, CYP27B1, DDR2, DHCR24, DHCR7, DHODH, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DOCK6, DVL1, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENAM, ENPP1, EOGT, EP300, ERCC4, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20A, FAM20C, FAM58A, FAM83H, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FBN2, FGD1, FGF10, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, GALNT3, GDF5, GH1, GHR, GHRHR, GJA1, GLI2, GLI3, GNAS, GNPAT, GNS, GPC6, HDAC8, HESX1, HOXA13, HOXD13, HRAS, HSPG2, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IHH, IMPAD1, INPPL1, INSR, IRS1, KAT6B, KIF22, KIF7, KMT2A, KRAS, LARP7, LBR, LEMD3, LHX3, LHX4, LIFR, LMNA, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, LTBP2, LTBP3, LZTR1, MAFB, MAP2K1, MAP2K2, MATN3, MBTPS2, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MMP9, MSX2, MYCN, NAGLU, NANS, NEK1, NF1, NFIX, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPR2, NRAS, NSD1, NSDHL, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, OTX2, P3H1, PALB2, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX14, PEX19, PEX7, PGM3, PHEX, PIK3CA, PITX2, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1C, POLR1D, POR, POU1F1, PPIB, PRKAR1A, PROP1, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB33B, RAD21, RAD51C, RAF1, RASA2, RBBP8, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RIT1, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RRAS, RTTN, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SF3B4, SH3BP2, SH3PXD2B, SHOC2, SHOX, SKI, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SNX10, SOS1, SOST, SOX2, SOX3, SOX9, SP7, SPARC, SRCAP, STAMBP, STAT5B, TBX15, TBX19, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTN3, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAPPC2, TRIM37, TRIP11, TRPC3, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, TYROBP, VDR, VIPAS39, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT1, WNT5A, WNT7A, XRCC2, XRCC4, XYLT1 Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. |
| Peroxisomální onemocnění (34) (Cílený panel) ABCD1, ABCD3, ACBD5, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, BAAT, CAT, DNM1L, FAR1, GDAP1, GNPAT, HSD17B4, MFF, PEX1, PEX10, PEX11A, PEX11B, PEX11G, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX5L, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2 Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. |
| Poruchy cyklu močoviny, orotové aciurie (19) (Cílený panel) ARG1, ASL, ASS1, CAD, CPS1, DHODH, FTCD, NAGS, OTC, SHMT1, SHMT2, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A2, SLC46A1, SLC7A7, TYMP, TYMS, UMPS Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. |
| Poruchy metabolismu glykogenu (29) (Cílený panel) AGL, ALDOA, ALDOB, ALDOC, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, KHK, PC, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAB1, PRKAB2, PRKAG2, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4 Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. |
| Poruchy metabolismu neurotransmiterů (26) (Cílený panel) ABAT, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, DBH, DDC, DHFR, DNAJC12, FOLR1, GCH1, GCSH, GLDC, GLUL, MAOA, PCBD1, PHGDH, PNPO, PSAT1, PSPH, PTS, QDPR, SLC18A2, SLC46A1, SLC6A3, SPR, TH Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. |
| Rhabdomyolýzy a poruchy metabolismu mastných kyselin (47) (Cílený panel) ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, ATP2A1, CACNA1S, CASQ1, CAV3, CHKB, CPT1A, CPT2, CTDP1, DGUOK, DYSF, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FKRP, FLAD1, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PYGM, RYR1, SCN4A, SIL1, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A32, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, TANGO2, TSEN54 Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.