Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevKlinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN Praha
OdděleníLaboratoř DNA diagnostiky DMP
IČO
AdresaKe Karlovu 455/2
Praha 2
12808
Telefon224 967 701, 224 967 232
Fax
Web http://udmp.lf1.cuni.cz/
E-maillenka.dvorakova@vfn.cz, hana.vlaskova@vfn.cz
Kontaktní osobaRNDr. Lenka Dvořáková, CSc., Mgr. Hana Vlášková
Akreditace ČIA8097
Poznámky
Poslední aktualizace:13. února 2019
ID pro editaci:MG6

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Homocystinurie (def.CBS) CBS 236200
Mgr. Hana Vlášková
Glutarová acidurie typ I GCDH 231670
Mgr. Hana Vlášková
Def. MCAD: porucha mitochondriální beta-oxidace ACADM 201450
Mgr. Hana Vlášková
Def. Prosaposinu a saposinů A,B,C,D PSAP 176801
Mgr. Hana Vlášková
Def. adenylosukcinátlyázy (Psychomotorická retardace, Autismus) ADSL 103050
Mgr. Hana Vlášková
Adrenoleukodystrofie X-vázaná ABCD1 300100
Mgr. Hana Vlášková
Niemann-Pickova ch. A/B SMPD1 257200
Mgr. Hana Vlášková
Def. ornithintranskarbamylázy OTC 311250
Mgr. Hana Vlášková
Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN) UMOD 162000
Mgr. Hana Vlášková
Def. LCHAD: porucha mitochondriální beta-oxidace HADHA 600890
Mgr. Hana Vlášková
Leukodystrofie metachromatická ARSA 250100
Mgr. Hana Vlášková
Mukopolysacharidóza typ II IDS 309900
Mgr. Hana Vlášková
Methylmalonová acidurie, typ mut(0) MUT 251000
Mgr. Hana Vlášková
Methylmalonová acidurie, typ cblA MMAA 251100
Mgr. Hana Vlášková
Niemann-Pickova ch., typ C1 NPC1 257220
Mgr. Hana Vlášková
Alexandrova nemoc GFAP 203450
Mgr. Hana Vlášková
Mozková arteriopatie , CADASIL NOTCH3 125310
Mgr. Hana Vlášková
Neuronální ceroid lipofuscinóza 3 (NCL3) CLN3 204200
Mgr. Hana Vlášková
Methylmalonová acidurie, typ cblB MMAB 251110
Mgr. Hana Vlášková
Neuronální ceroid lipofuscinóza 2 (NCL2) CLN2 204500
Mgr. Hana Vlášková
Niemann-Pickova ch., typ C2 NPC2 607625
Mgr. Hana Vlášková
Mukopolysacharidóza typ I IDUA 252800
Mgr. Hana Vlášková
Fabryho choroba, dif.angiokeratom GLA 301500
Mgr. Hana Vlášková
Def. hypoxanthin-guanin-fosforibosyltransferázy, Lesch Nyhanův syndrom HPRT 300322
Mgr. Hana Vlášková
Neuronální ceroid lipofuscinóza 6 (NCL6) CLN6 601780
Mgr. Hana Vlášková
Neuronální ceroid lipofuscinóza 7 (NCL7) MFSD8 610951
Mgr. Hana Vlášková
Gaucherova ch. GBA 230800
Mgr. Hana Vlášková
Neuronální ceroid lipofuscinóza 8 (NCL8) CLN8 600143
Mgr. Hana Vlášková
Mukopolysacharidóza typ IIIC HGSNAT 252930
Mgr. Hana Vlášková
Neuronální ceroid lipofuscinóza 5 (NCL5) NCL5 256731
Mgr. Hana Vlášková
Amyloidóza z depozice ApoAI ApoAI 107680
Mgr. Hana Vlášková
GM2-gangliosidosa typ II (M.Sandhoff) HEXB 268800
Mgr. Hana Vlášková
M. Canavan ASPA 271900
Mgr. Hana Vlášková
M.Krabbe GALC 245200
Mgr. Hana Vlášková
Danonova choroba LAMP2 300257
Mgr. Hana Vlášková
Amyloidóza z depozice TTR TTR 105210
Mgr. Hana Vlášková
Syndrom Wolff-Parkinson-White PRKAG2 194200
Mgr. Hana Vlášková
3-hydroxy-3-methylglutarova acidurie HMGCL 246450
Mgr. Hana Vlášková
Typ katarakty, mutace v genu pro gama-D-krystalin CRYGD 115700
Mgr. Hana Vlášková
Deficit mitochondriální acetoacetyl-CoA thiolázy(beta-ketothiolázy) ACAT1 203750
Mgr. Hana Vlášková
Renální hypourikémie SLC2A9 612076
Mgr. Hana Vlášková
Renální hypourikémie SLC22A12 607096
Mgr. Hana Vlášková
Xanthinurie XDH 278300
Mgr. Hana Vlášková
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Mgr. Hana Vlášková
Deficit biotinidázy BTD 253260
Mgr. Hana Vlášková
Myofibrilární myopatie z dysfunkce alfa-B-krystalinu CRYAB 123590
Mgr. Hana Vlášková
Homocystinurie způsobená defektem v metabolismu kot 602568
Mgr. Hana Vlášková
Amyloidóza z depozice SAA1 SAA1 104750
Mgr. Hana Vlášková
Myofbrilární myopathie z dysfunkce desmínu DRM 601419
Mgr. Hana Vlášková
Mohr-Tranebjaergův syndrom MTS 300356
Mgr. Hana Vlášková

NGS panely

CADASIL
NOTCH3
Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc.
Hyperhomocysteinémie
ABCD4, ADK, AHCY, ALDH1L1, ALDH7A1, AMN, BCC1, BHMT, BHMT2, BLMH, CBS, CD320, CEPT1, CHDH, CIC, CPS1, CTH, CUBN, DHFR, DPEP1, FOLH1, FOLR1, FOLR2, FOLR3, FTCD, FUT1, FUT2, GIF, GNMT, HCFC1, LMBRD1, MARS, MAT1A, MAT2A, MAT2B, MMACHC, MMADHC, MTHFD1, MTHFD2, MTHFR, MTHFS, MTR, MTRR, NOX4, PDXK, PDXP, PEMT, PNPO, PON1, PON2, PON3, SHMT1, SHMT2, SLC19A1, SLC46A1, SLC6A12, TCN1, TCN2, THAP11, TYMS, ZNF143
Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc.
Kardiomyopatie
ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CREB3L3, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, ILK, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZBTB17, ZHX3, ZIC3
Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc.
Leucinózy
BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc.
Peroxisomální onemocnění
ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, BAAT, CAT, DNM1L, FAR1, GDAP1, GNPAT, HSD17B4, MFF, PEX1, PEX10, PEX11A, PEX11B, PEX11G, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX5L, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2
Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc.
Poruchy cyklu močoviny, orotové aciurie
ARG1, ASL, ASS1, CAD, CPS1, DHODH, FTCD, NAGS, OTC, SHMT1, SHMT2, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A2, SLC46A1, SLC7A7, TYMP, TYMS, UMPS
Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc.
Poruchy metabolismu glykogenu
AGL, ALDOA, ALDOB, ALDOC, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, KHK, PC, PFKL, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAB1, PRKAB2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4
Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc.
Rhabdomyolýzy
ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, ATP2A1, CACNA1S, CASQ1, CAV3, CHKB, CPT1A, CPT2, CTDP1, CYP2C8, DGUOK, DYSF, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FDX1L, FKRP, HADHA, HADHB, HRAS, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, MHS4, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, POLG, PYGM, QARS, RYR1, SCN4A, SIL1, SLC16A1, SLC25A20, TANGO2, TSEN54, TSFM
Kontaktní osoba: RNDr. Lenka Dvořáková, CSc.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.