Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevGENNET s.r.o.
OdděleníLaboratoř molekulární genetiky
IČO
AdresaKostelní 9
Praha 7
17000
Telefon242 456 731, mobil 725 908 428
Fax
Web http://www.gennet.cz/
E-mailmartina.bittoova@gennet.cz
Kontaktní osobaMgr. Martina Bittóová
Akreditace ČIA8068
Poznámky
Poslední aktualizace:27. března 2019
ID pro editaci:MG61

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Mgr. Martina Bittóová real-time PCR
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
Mgr. Martina Bittóová real-time PCR
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
Mgr. Martina Bittóová PCR, fragmentační elektroforéza
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
Mgr. Martina Bittóová PCR, fragmentační elektroforéza
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. Martina Bittóová AZFa,b,c PCR, fragmentační elektroforéza
Cystická fibróza CFTR 219700
Mgr. Martina Bittóová PCR, fragmentační elektroforéza, NGS
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Mgr. Martina Bittóová C677T, A1298C real time PCR
Preimplantační genetické vyšetření monogenních chorob metodou nepřímé vazební analýzy xxx 900037
Mgr. Inna Soldátová aktuální seznam vypracovaných PGD vyšetření na vyžádání
Hemochromatóza HFE 235200
Mgr. Martina Bittóová H63D, S65C, C282Y PCR, fragmentační elektroforéza, Sangerova sekvenace
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. Martina Bittóová laboratoř provádí vyšetření dalších chromozomú: 2,7,15,16 a 22
Nesyndromová hluchota, DFNB1 GJB2, GJB6 121011
Mgr. Bittóová PCR, fragmentační elektroforéza, real-time PCR, Sangerova sekvenace
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
Mgr. Bittóová 4G/5G real time PCR
Ankylosující spondylitida HLA-B27 106300
Mgr. Martina Bittóová PCR, reverzní hybridizace
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Martina Bittóová MLPA analýza - SMN1, SMN2
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Martina Bittóová CGG repetice v 5´UTR PCR, fragmentační elektroforéza
Celiakální sprue CD 212750
Mgr. Martina Bittóová HLA - DQ2, cis HLA - DQ2, trans HLA - DQ8 PCR, reverzní hybridizace

NGS panely

NGS panel genů pro hereditární nádorová onemocnění – Czecanca
APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, DIS3L2, DPYD, EPCAM, EXT1, EXT2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, KIT, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Kontaktní osoba: Mgr. Bittóová, Mgr. Lhota
Rozšířený prekoncepční NGS panel – Carrier Test
ABCA4, ACADM, ACADS, ACADVL, ADGRV1, AGL, ALPL, ANXA5, AR, ARSA, ASL, ASPA, ASS1, ATM, ATP7B, BCHE, BLM, BTD, CBS, CDH23, CFTR, CHRNE, CLRN1, COL4A5, CTNS, CYP21A2, CYP27A1, DHCR7, F2, F5, FAH, FSHR, G6PC, GALT, GBA, GCDH, GJB2, GLA, GLB1, GNPTAB, HADHA, HBB, HEXA, HFE, IDUA, IKBKAP, IL2RG, MCCC1, MCCC2, MEFV, MTHFR, MTM1, MYO7A, NBN, NPC1, NPC2, OTC, PAH, PCDH15, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX2, PEX6, PEX7, PMM2, SERPINA1, SGSH, SLC26A4, SMN1, SMPD1, TGM1, TPP1, USH1C, USH2A
Kontaktní osoba: Mgr. Martina Bittóová, Mgr. Lhota

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.