Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Genomac výzkumný ústav, s.r.o. |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř molekulární genetiky a onkologie |
| IČO | |
| Adresa | Drnovská 1112/60 Praha 6 16100 |
| Telefon | 226 203 530 |
| Web | http://www.genomac.cz/ |
| lbenesova@genomac.cz | |
| Kontaktní osoba | |
| Akreditace ČIA | |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 15. listopadu 2019 |
| ID pro editaci: | MG62 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting | VNTR, STR | 1 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza K-RAS | KRAS2 | 190070 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | exon 2 (akreditováno, EQA), 3, 4 | ||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Pohlaví | AMELX, AMELY | 301200 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza EGFR | EGFR | 131550 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | exony 19 a 21 (akreditováno), exony 18 a 20 | ||||
| Cytochrom P450, polypeptid 2C19 | CYP2C19 | 124020 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Cytochrom P450, polypeptid 2C9 | CYP2C9 | 601130 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) | GP3A | 173470 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) | ACE,DCP1 | 106180 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 | VKORC1 | 608547 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy | MGMT | 156569 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Laktózová intolerance | LCT | 603202 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Alfa-aktinin 3 | ACTN3 | 102574 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) | BRAF | 164757 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza APC (kolorektální karcinom) | APC | 611731 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza PIK3CA | PIK3CA | 171834 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Sy Li-Fraumeni, LFS | TP53 | 191170 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza - NRAS | NRAS | 164790 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, Ph.D. | exon 2, 3, 4 | ||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, PhD. | HLA-DQ2, HLA-DQ8 | ||||
| Narkolepsie | HCRT | 161400 | |||
| RNDr. Lucie Benešová, PhD. | HLA-DQB1*06:02 | ||||
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.