Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Centrum lékařské genetiky, s.r.o. |
|---|---|
| Oddělení | Molekulárně genetická laboratoř |
| IČO | |
| Adresa | Novohradská 68/1806 České Budějovice 37008 |
| Telefon | 387 006 424 |
| Fax | 387 006 444 |
| Web | http://www.clg.cz |
| kvacova@clg.cz, sekretariát: info@clg.cz | |
| Kontaktní osoba | Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | 8046 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 8. června 2022 |
| ID pro editaci: | MG64 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Hana Pouzarová | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| Hana Pouzarová | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| Ing. Jitka Krýdová | |||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| Hana Pouzarová | 677T a 1298C | ||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| Mgr. Aneta Sládková | |||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| Hana Pouzarová | G1691A | ||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza BRCA1 | BRCA1 | 113705 | |||
| Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza BRCA2 | BRCA2 | 600185 | |||
| Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. | |||||
| Přenašečství Spinální muskulární atrofie metodou MLPA | MRXARX | 300419 | |||
| Mgr. Kristýna Sládková | |||||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| Mgr. Kristýna Sládková | |||||
Prováděná vyšetření metodou MLPA
| Kit | Název | Kontaktní osoba | Poznámka |
|---|---|---|---|
| P002 | BRCA1 | Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. | |
| P045 | BRCA2/CHEK2 | Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. |
NGS panely
| ONKO solution (66) ABRAXAS1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CDKN2B, CHEK2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, FANCC, FANCM, FH, FLCN, HOXB13, KIT, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11, (MRE11A), MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, SDHB, SLX4, SMAD4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2 Kontaktní osoba: Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.