Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevCentrum lékařské genetiky, s.r.o.
OdděleníMolekulárně genetická laboratoř
IČO
AdresaNovohradská 68/1806
České Budějovice
37008
Telefon387 006 424
Fax387 006 444
Web http://www.clg.cz
E-mailkvacova@clg.cz, sekretariát: info@clg.cz
Kontaktní osobaIng. Barbora Kváčová, Ph.D.
Akreditace ČIA8046
Poznámky
Poslední aktualizace:8. června 2022
ID pro editaci:MG64

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Hana Pouzarová
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Hana Pouzarová
Cystická fibróza CFTR 219700
Ing. Jitka Krýdová
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Hana Pouzarová 677T a 1298C
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. Aneta Sládková
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
Hana Pouzarová G1691A
Celiakální sprue CD 212750
Ing. Barbora Kváčová, Ph.D.
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Ing. Barbora Kváčová, Ph.D.
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
Ing. Barbora Kváčová, Ph.D.
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Kristýna Sládková
Přenašečství Spinální muskulární atrofie metodou MLPA MRXARX 300419
Mgr. Kristýna Sládková

Prováděná vyšetření metodou MLPA

Kit Název Kontaktní osoba Poznámka
P002 BRCA1 Ing. Barbora Kváčová, Ph.D.
P045 BRCA2/CHEK2 Ing. Barbora Kváčová, Ph.D.

NGS panely

ONKO solution (66)
ABRAXAS1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CDKN2B, CHEK2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, FANCC, FANCM, FH, FLCN, HOXB13, KIT, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11, (MRE11A), MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, SDHB, SLX4, SMAD4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2
Kontaktní osoba: Ing. Barbora Kváčová, Ph.D.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.