Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Genetická laboratoř PRONATAL |
|---|---|
| Oddělení | Úsek molekulární genetiky |
| IČO | 046 14 283 |
| Adresa | Poliklinika Zelený pruh, Roškotova 1717/2 Praha 4 140 00 |
| Telefon | 241 403 147, 241 403 148, 602 452 428 |
| Web | http://www.pronatal.cz/ |
| genetika@pronatal.cz | |
| Kontaktní osoba | Marcela Kosařová |
| Akreditace ČIA | 8184 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 13. července 2022 |
| ID pro editaci: | MG66 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| RNDr. Marcela Kosařová, PhD. | |||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| RNDr. Marcela Kosařová, PhD. | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| RNDr. Marcela Kosařová, PhD. | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| RNDr. Marcela Kosařová, PhD. | 50 mutací, kit Elucigene CF-EU2 | ||||
| Průkaz hepatitidy B & C | 900034 | ||||
| RNDr. Marcela Kosařová,PhD. | |||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| RNDr. Marcela Kosařová, PhD. | |||||
| Chlamydia trachomatis | CHT | 900018 | |||
| RNDr. Marcela Kosařová,PhD. | |||||
| Ureaplasma | 900042 | ||||
| RNDr. Marcela Kosařová, PhD. | |||||
| Mycoplasma hominis | 900043 | ||||
| RNDr. Marcela Kosařová,PhD. | |||||
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | GJB2 | 220290 | |||
| RNDr. Marcela Kosařová, PhD. | |||||
| Preimplantační genetické vyšetření monogenních chorob metodou nepřímé vazební analýzy | xxx | 900037 | |||
| Ing. Petra Cabalová | |||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Kateřina Pospíšilová | |||||
| Preimplantační genetická diagnostika aneuploidií a strukturních aberací metodou array CGH, masivně paralelního sekvenování, nebo karyomapping | - | 0 | |||
| RNDr. Marcela Kosařová, PhD., Mgr. Kamila Slabá | PGT-A/PGT-SR metodou NGS | ||||
Prováděná vyšetření metodou MLPA
| Kit | Název | Kontaktní osoba | Poznámka |
|---|---|---|---|
| P002 | BRCA1 | Mgr. Klára Kozáková | |
| P045 | BRCA2/CHEK2 | Mgr. Klára Kozáková | |
| P122 | NF1-area | Mgr. Klára Kozáková | |
| P072 | MSH6-MUTYH | Mgr. Klára Kozáková | |
| P060 | SMA Carrier | Kateřina Pospíšilová |
NGS panely
| Compa-test (geny způsobující vybrané recesivní a X-vázané choroby, geny se vztahem k neplodnosti) (84) ABCD1, ACADM, ACADS, ACADVL, ADGRV1, AGL, ALPL, ANXA5, AR, ARSA, ASL, ASPA, ASS1, ATM, ATP7B, AZF, BLM, BTD, CBS, CDH23, CFTR, CHRNE, CLRN1, COL4A5, CTNS, CYP21A2, CYP27A1, delece, DHCR7, DMD, F2, F5, F8, F9, FAH, FSHR, G6PC, GALT, GBA, GCDH, GJB1, GJB2, GLA, GLB1, GNPTAB, HADHA, haplotyp, HBB, HBB, HEXA, HFE, IDUA, IL2RG, M2, MCCC1, MCCC2, MEFV, MTM1, MYO7A, NBN, NPC1, NPC2, OTC, PAH, PCDH15, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX2, PEX6, PEX7, PMM2-CDG, SERPINA1, SGSH, SLC26A4, SMN1, SMPD1, TGM1, TPP1, USH1C, USH2A Kontaktní osoba: Ing. Petra Cabalová, Mgr. Jana Turňová |
| CZECANCA (hereditární nádorová onemocnění) (55) APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, FANCC, FANCM, FH, FLCN, KIT, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, SDHB, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1 Kontaktní osoba: Mgr. Klára Kozáková |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.