Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevGenetická laboratoř PRONATAL
OdděleníÚsek molekulární genetiky
IČO046 14 283
AdresaPoliklinika Zelený pruh, Roškotova 1717/2
Praha 4
140 00
Telefon241 403 147, 241 403 148, 602 452 428
Web http://www.pronatal.cz/
E-mailgenetika@pronatal.cz
Kontaktní osobaMarcela Kosařová
Akreditace ČIA8184
Poznámky
Poslední aktualizace:13. července 2022
ID pro editaci:MG66

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
RNDr. Marcela Kosařová, PhD.
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
RNDr. Marcela Kosařová, PhD.
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
RNDr. Marcela Kosařová, PhD.
Cystická fibróza CFTR 219700
RNDr. Marcela Kosařová, PhD. 50 mutací, kit Elucigene CF-EU2
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
RNDr. Marcela Kosařová, PhD.
Chlamydia trachomatis CHT 900018
RNDr. Marcela Kosařová,PhD.
Průkaz hepatitidy B & C 900034
RNDr. Marcela Kosařová,PhD.
Ureaplasma 900042
RNDr. Marcela Kosařová, PhD.
Mycoplasma hominis 900043
RNDr. Marcela Kosařová,PhD.
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
RNDr. Marcela Kosařová, PhD.
Preimplantační genetická diagnostika aneuploidií a strukturních aberací metodou array CGH, masivně paralelního sekvenování, nebo karyomapping - 0
RNDr. Marcela Kosařová, PhD., Mgr. Kamila Slabá PGT-A/PGT-SR metodou NGS
Preimplantační genetické vyšetření monogenních chorob metodou nepřímé vazební analýzy xxx 900037
Ing. Petra Cabalová
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Kateřina Pospíšilová

Prováděná vyšetření metodou MLPA

Kit Název Kontaktní osoba Poznámka
P002 BRCA1 Mgr. Klára Kozáková
P045 BRCA2/CHEK2 Mgr. Klára Kozáková
P122 NF1-area Mgr. Klára Kozáková
P072 MSH6-MUTYH Mgr. Klára Kozáková
P060 SMA Carrier Kateřina Pospíšilová

NGS panely

Compa-test (geny způsobující vybrané recesivní a X-vázané choroby, geny se vztahem k neplodnosti) (84)
ABCD1, ACADM, ACADS, ACADVL, ADGRV1, AGL, ALPL, ANXA5, AR, ARSA, ASL, ASPA, ASS1, ATM, ATP7B, AZF, BLM, BTD, CBS, CDH23, CFTR, CHRNE, CLRN1, COL4A5, CTNS, CYP21A2, CYP27A1, delece, DHCR7, DMD, F2, F5, F8, F9, FAH, FSHR, G6PC, GALT, GBA, GCDH, GJB1, GJB2, GLA, GLB1, GNPTAB, HADHA, haplotyp, HBB, HBB, HEXA, HFE, IDUA, IL2RG, M2, MCCC1, MCCC2, MEFV, MTM1, MYO7A, NBN, NPC1, NPC2, OTC, PAH, PCDH15, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX2, PEX6, PEX7, PMM2-CDG, SERPINA1, SGSH, SLC26A4, SMN1, SMPD1, TGM1, TPP1, USH1C, USH2A
Kontaktní osoba: Ing. Petra Cabalová, Mgr. Jana Turňová
CZECANCA (hereditární nádorová onemocnění) (55)
APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, FANCC, FANCM, FH, FLCN, KIT, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, SDHB, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1
Kontaktní osoba: Mgr. Klára Kozáková

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.