Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Genetika Plzeň, s.r.o. |
|---|---|
| Oddělení | Molekulárně-genetická laboratoř |
| IČO | |
| Adresa | Parková 1254/11A Plzeň 32600 |
| Telefon | 377 241 529,603 174 793 |
| Fax | 377 243 383 |
| Web | http://www.genetika-plzen.cz/ |
| petr.losan@next-clinics.com, ivana.vobrubova@next-clinics.com, michaela.necesankova@next-clinics.com | |
| Kontaktní osoba | MUDr. Petr Lošan, Ing. Ivana Vobrubová, Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | 8034 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 21. srpna 2023 |
| ID pro editaci: | MG68 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D. | |||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D. | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D. | |||||
| Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting | VNTR, STR | 1 | |||
| Ing. I. Vobrubová | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D. | |||||
| Pohlaví | AMELX, AMELY | 301200 | |||
| Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D. | |||||
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | GJB2 | 220290 | |||
| Ing. I. Vobrubová | |||||
| Sy. Gilbert | UGT1A1 | 143500 | |||
| Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D. | |||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D. | |||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| I. Ivana Vobrubová | |||||
| Sy. Nijmegen breakage | NBS | 251260 | |||
| Ing. I.Vobrubová | |||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D. | |||||
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| Ing. Ivana Vobrubová | |||||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| Ing. Ivana Vobrubová | |||||
| Ankylosující spondylitida | HLA-B27 | 106300 | |||
| Ing. Ivana Vobrubová | |||||
| Laktózová intolerance | LCT | 223100 | |||
| Ing. Ivana Vobrubová | |||||
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.