Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevGenetika Plzeň, s.r.o.
OdděleníMolekulárně-genetická laboratoř
IČO
AdresaParková 1254/11A
Plzeň
32600
Telefon377 241 529,603 174 793
Fax377 243 383
Web http://www.genetika-plzen.cz/
E-mailpetr.losan@genetika-plzen.cz, ivana.vobrubova@next-clinics.com, michaela.necesankova@next-clinics.com
Kontaktní osobaMUDr. Petr Lošan, Ing. Ivana Vobrubová, Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D.
Akreditace ČIA8034
Poznámky
Poslední aktualizace:25. února 2019
ID pro editaci:MG68

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D.
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D.
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D.
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
Ing. I. Vobrubová
Cystická fibróza CFTR 219700
Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D.
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D.
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Ing. I. Vobrubová
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D.
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D.
Celiakální sprue CD 212750
I. Ivana Vobrubová
Sy. Nijmegen breakage NBS 251260
Ing. I.Vobrubová
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Michaela Nečesánková, Ph.D.
Hemochromatóza HFE 235200
Ing. Ivana Vobrubová
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Ing. Ivana Vobrubová
Ankylosující spondylitida HLA-B27 106300
Ing. Ivana Vobrubová
Laktózová intolerance LCT 223100
Ing. Ivana Vobrubová

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.