Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevGENvia, s.r.o.
OdděleníLaboratoř lékařské genetiky
IČO
AdresaSýkovecká 276/54
Praha 9 – Kyje
198 00
Telefon773 669 442, 266 315 592
Web http://www.genvia.cz
E-maillaborator@genvia.cz
Kontaktní osobaRNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Akreditace ČIA8006
Poznámky
Poslední aktualizace:16. ledna 2023
ID pro editaci:MG71

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) SRY 480000
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting VNTR, STR 1
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Osteogenesis imperfecta COL1A1 166200
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Cystická fibróza CFTR 219700
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Hereditární nádor prsu CHEK2 604373
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH 900065
Mgr. Hana Mrňáková
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Celiakální sprue CD 212750
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. mut. 677C>T a 1298A>C
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Hereditární fruktózová intolerance ALDOB 229600
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) DHCR7 270400
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Laktózová intolerance LCT 223100
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) APOB 144010
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Def. alfa-1-antitrypsinu SERPINA1 107400
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
Ankylosující spondylitida HLA-B27 106300
RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.

Prováděná vyšetření metodou MLPA

Kit Název Kontaktní osoba Poznámka
P457 DHCR7 RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
P003 MLH1/MSH2 RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
P072 MSH6-MUTYH RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
P008 PMS2 RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
P101 STK11 RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
P002 BRCA1 RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
P271 COL1A1 RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
P190 CHEK2 RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
P060 SMA Carrier RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
P091 CFTR RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
P041 ATM-1 RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
P042 ATM-2 RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
P087 BRCA1 Confirmation RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
P225 PTEN RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.
P272 COL1A2 RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D.

NGS panely

Analýza onkogenů asociovaných s hereditárním nádorovým onemocněním (43)
APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FANCC, FANCM, HOXB13, KIT, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, RECQL4, RINT1, SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, VLH, XRCC2.
Kontaktní osoba: RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., doc. MUDr. František Liška, Ph.D.
Analýza onkogenů gastrointestinálního systému metodou NGS (29)
APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, KIT, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, RINT1, SMAD4, STK11, TP53, VHL, XRCC2
Kontaktní osoba: RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., doc. MUDr. František Liška, Ph.D.
Analýza onkogenů reprodukčního systému metodou NGS (34)
ATM, BAP1, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FANCC, FANCM, HOXB13, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, RECQL4, RINT1, SLX4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2
Kontaktní osoba: RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., doc. MUDr. František Liška, Ph.D.
Vyšetření genů asociovaných s vrozenými poruchami vývoje pohlaví, včetně syndromu necitlivosti k androgenům a kryptorchizmu (11)
a, AR, DHH, INSL3, INSL3R, MAP3K1, NR2F2, NR5A1, SOX9, SRY, ZFPM2
Kontaktní osoba: RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., doc. MUDr. František Liška, Ph.D.
Vyšetření kauzálních mutací osteogenesis imperfecta (2)
COL1A1, COL1A2
Kontaktní osoba: RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., doc. MUDr. František Liška, Ph.D.
Vyšetření poruch zraku způsobených ztrátou funkce RPE65 (1)
RPE65
Kontaktní osoba: RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., doc. MUDr. František Liška, Ph.D.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.