Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | GENvia, s.r.o. |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř lékařské genetiky |
| IČO | |
| Adresa | Sýkovecká 276/54 Praha 9 – Kyje 198 00 |
| Telefon | 773 669 442, 266 315 592 |
| Web | http://www.genvia.cz |
| laborator@genvia.cz | |
| Kontaktní osoba | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | 8006 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 2. února 2024 |
| ID pro editaci: | MG71 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting | VNTR, STR | 1 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) | SRY | 480000 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Osteogenesis imperfecta | COL1A1 | 166200 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | GJB2 | 220290 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Pohlaví | AMELX, AMELY | 301200 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Hereditární nádor prsu | CHEK2 | 604373 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Sy. Gilbert | UGT1A1 | 143500 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH | 900065 | ||||
| Mgr. Hana Mrňáková, RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza BRCA2 | BRCA2 | 600185 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | mut. 677C>T a 1298A>C | ||||
| Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | PAI1 | 173360 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Onkogenéza BRCA1 | BRCA1 | 113705 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Hereditární fruktózová intolerance | ALDOB | 229600 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) | DHCR7 | 270400 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Laktózová intolerance | LCT | 223100 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Defekt apoliproproteinu E | APOE | 107741 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) | APOB | 144010 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Def. alfa-1-antitrypsinu | SERPINA1 | 107400 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Ankylosující spondylitida | HLA-B27 | 106300 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |||||
| Achondroplázie | FGFR3 | 100800 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., Mgr. Lenka Letošníková | |||||
| Hypochondroplázie | HCH | 146000 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., Mgr. Lenka Letošníková | |||||
| Thanatoforická dysplázie TD1, TD2 | FGFR3 | 187600 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., Mgr. Lenka Letošníková | |||||
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | H63D, C282Y, S65C | ||||
Prováděná vyšetření metodou MLPA
| Kit | Název | Kontaktní osoba | Poznámka |
|---|---|---|---|
| P457 | DHCR7 | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |
| P003 | MLH1/MSH2 | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |
| P072 | MSH6-MUTYH | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |
| P008 | PMS2 | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |
| P101 | STK11 | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |
| P002 | BRCA1 | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |
| P271 | COL1A1 | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |
| P190 | CHEK2 | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |
| P060 | SMA Carrier | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |
| P091 | CFTR | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |
| P041 | ATM-1 | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |
| P042 | ATM-2 | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |
| P087 | BRCA1 Confirmation | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |
| P225 | PTEN | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |
| P272 | COL1A2 | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. | |
| P461 | STRC-CATSPER2-OTOA | RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D. |
NGS panely
| Analýza onkogenů asociovaných s hereditárním nádorovým onemocněním (43) APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FANCC, FANCM, HOXB13, KIT, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, RECQL4, RINT1, SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, VLH, XRCC2. Kontaktní osoba: RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., doc. MUDr. František Liška, Ph.D. |
| Analýza onkogenů gastrointestinálního systému metodou NGS (29) APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, KIT, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, RINT1, SMAD4, STK11, TP53, VHL, XRCC2 Kontaktní osoba: RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., doc. MUDr. František Liška, Ph.D. |
| Analýza onkogenů reprodukčního systému metodou NGS (34) ATM, BAP1, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FANCC, FANCM, HOXB13, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, RECQL4, RINT1, SLX4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2 Kontaktní osoba: RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., doc. MUDr. František Liška, Ph.D. |
| GENkomp- test nejčatějších autosomálně recesivních a X vázaných chorob (177) ABCA3, ABCA4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ADGRV1, AFF2, AGA, AGL, AGXT, AHI1, AIRE, ALDOB, ALPL, ANO10, AR, ARG1, ARSA, ARX, ASL, ASPA, ASS1, ATM, ATP7B, BBS1, BBS2, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BTD, CAPN3, CBS, CC2D2A, CCDC88C, CDH23, CEP290, CFTR, CHRNE, CLCN1, CLN3, CLRN1, CNGB3, COL4A3, COL4A5, COL7A1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYP11A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DYNC2H1, ELP1, ERCC2, EVC2, F11, F2, F5, F8, F9, FAH, FANCA, FANCC, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FSHR, FXN, G6PC1, GAA, GALC, GALT, GBA1, GBE1, GCDH, GJB2, GLA, GLB1, GNPTAB, GRIP1, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HFE, HLA-B, HPS1, HPS3, IDUA, IL2RG, IVD, L1CAM, LAMB3, LRP2, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MCPH1, MEFV, MID1, MLC1, MMACHC, MMUT, MTHFR, MTM1, MVK, MYO7A, NAGA, NAGLU, NBN, NEB, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR0B1, OCA2, OTC, PAH, PCDH15, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX2, PEX6, PEX7, PKHD1, PLP1, PMM2, POLG, PPT1, PRF1, PROP1, RARS2, RNASEH2B, RPGR, RS1, SBDS, SCO2, SERPINA1, SGSH, SLC19A3, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A4, SLC37A4, SLC6A8, SMN1, SMPD1, SRY, STS, TF, TGM1, TMEM216, TNXB, TPP1, TSHR, TYR, USH1C, USH2A, XPC Kontaktní osoba: RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., doc. MUDr. František Liška, Ph.D. |
| KAPA HyperCap DS Hereditary Cancer Research Panel design share CZECANCA (Roche) (226) AIP, ALK, APC, APEX1, ATM, ATMIN, ATR, ATRIP, AURKA, AXIN1, BABAM1, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAP, BRCA1, BRCA2, BRCC3, BRE, BRIP1, BUB1B, C11orf30, C19orf40, casp8, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK1, CHEK2, CLSPN, CSNK1D, CSNK1E, CWF19L2, CYLD, DCLRE1C, DDB2, DHFR, DICER1, DIS3L2, DMBT1, DMC1, DNAJC21, DPYD, EGFR, EPCAM, EPHX1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ESR1, ESR2, EXO1, EXT1, EXT2, EYA2, EZH2, FAM175A, FAM175B, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBXW7, FH, FLCN, GADD45A, GATA2, GPC3, GRB7, HELQ, HNF1A, HOXB13, HRAS, HUS1, KAT5, KCNJ5, KIT, LIG1, LIG3, LIG4, LMO1, LRIG1, MAX, MCPH1, MDC1, MDM2, MDM4, MEN1, MET, MGMT, MLH1, MLH3, MMP8, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH5, MSH6, MSR1, MUS81, MUTYH, NAT1, NBN, NCAM1, NELFB, NF1, NF2, NFKBIZ, NHEJ1, NSD1, OGG1, PALB2, PARP1, PCNA, PHB, PHOX2B, PIK3CG, PLA2G2A, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLE, PPM1D, PREX2, PRF1, PRKAR1A, PRKDC, PTCH1, PTEN, PTTG2, RAD1, RAD17, RAD18, RAD23B, RAD50, RAD51, RAD51AP1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54B, RAD54L, RAD9A, RB1, RBBP8, RECQL, RECQL4, RECQL5, RET, RFC1, RFC2, RFC4, RHBDF2, RNF146, RNF168, RNF8, RPA1, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETX, SHPRH, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TCL1A, TELO2, TERF2, TERT, TLR2, TLR4, TMEM127, TOPBP1, TP53, TP53BP1, TSC1, TSC2, TSHR, UBE2A, UBE2B, UBE2I, UBE2V2, UBE4B, UIMC1, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4, XRCC5, XRCC6, ZNF350, ZNF365 Kontaktní osoba: RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., doc. MUDr. František Liška, Ph.D. |
| Vyšetření genů asociovaných s vrozenými poruchami vývoje pohlaví, včetně syndromu necitlivosti k androgenům a kryptorchizmu (10) AR, DHH, INSL3, INSL3R, MAP3K1, NR2F2, NR5A1, SOX9, SRY, ZFPM2 Kontaktní osoba: RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., doc. MUDr. František Liška, Ph.D. |
| Vyšetření kauzálních mutací osteogenesis imperfecta (2) COL1A1, COL1A2 Kontaktní osoba: RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., doc. MUDr. František Liška, Ph.D. |
| Vyšetření panelu genů asociovaných s osteogenesis imperfecta (20) (Cílený panel) BMP1, CCDC134, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, KDELR2, MBTPS2, MESD, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B, WNT1 Kontaktní osoba: RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., doc. MUDr. František Liška |
| Vyšetření poruch zraku způsobených ztrátou funkce RPE65 (1) RPE65 Kontaktní osoba: RNDr. Helena Jungbauerová, Ph.D., doc. MUDr. František Liška, Ph.D. |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.