Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Krajská nemocnice Liberec, a.s. |
|---|---|
| Oddělení | Oddělení genetiky a molekulární diagnostiky |
| IČO | 272 83 933 |
| Adresa | Husova 10 Liberec 460 63 |
| Telefon | 485312162 |
| Web | https://www.nemlib.cz/ogmd/ |
| genetika@nemlib.cz, iva.dolinova@nemlib.cz | |
| Kontaktní osoba | |
| Akreditace ČIA | 8306 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 31. března 2023 |
| ID pro editaci: | MG72 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | |||||
| Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | PAI1 | 173360 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | |||||
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | |||||
| Defekt apoliproproteinu E | APOE | 107741 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | |||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | mut. 677T a 1298C | ||||
| Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 | VKORC1 | 608547 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | |||||
| Cytochrom P450, polypeptid 2C9 | CYP2C9 | 601130 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | |||||
| Thiopurin S-metyltransferáza | TPMT | 187680 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | |||||
| Laktózová intolerance | LCT | 603202 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | |||||
| Ankylosující spondylitida | HLA-B27 | 106300 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | |||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | |||||
| Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) | JAK2 | 147796 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | |||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | |||||
| Sy. Gilbert | UGT1A1 | 143500 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | |||||
| Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) | APOB | 144010 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | |||||
| Crohnova choroba | CARD15/NOD2 | 266600 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | |||||
| MPL(Myeloproliferativní onemocnění) | MPL | 159530 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | W515L(K) | ||||
| Dihydropyrimidinová dehydrogenáze - DPYD | DPYD | 612779 | |||
| Mgr. Iva Dolinová | *2A (c1905+1G>A), *13 (c1679T>G), HapB3 (c1236G>A) | ||||
Prováděná vyšetření metodou MLPA
| Kit | Název | Kontaktní osoba | Poznámka |
|---|---|---|---|
| P088 | Oligodendroglioma 1p-19q | Iva Dolinová | |
| P370 | BRAF-IDH1-IDH2 | Iva Dolinová | |
| P105 | Glioma-2 | Iva Dolinová |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.