Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | AeskuLab, k.s. |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř forenzní a lékařské genetiky |
| IČO | 604 70 488 |
| Adresa | Škrobárenská 502/1 Brno 61700 |
| Telefon | 515 511 460 |
| Web | https://www.aeskulab.cz/genetika-aeskulab-brno/o-laboratori-aeskulab-brno-ostrava |
| genetika.brno@aeskulab.cz | |
| Kontaktní osoba | Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | 8141 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 12. března 2020 |
| ID pro editaci: | MG73 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | FII (G20210A) | ||||
| Faktor 5 Leiden | G1691A | 188055 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | FV-Leiden (G1691A) | ||||
| Integrin, PLATELET RECEPTOR FOR COLLAGEN | ITGA2, GP Ia/IIA | 192974 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | GPIa (C807T) | ||||
| Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) | GP3A | 173470 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | GPIIIa (L33P) | ||||
| Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) | JAK2 | 147796 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | JAK2 mutace V617F | ||||
| Fuzní gen BCR/ABL | BCR/ABL | 151410 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | přestavby M-bcr, m-bcr a mikro-bcr | ||||
| MPL(Myeloproliferativní onemocnění) | MPL | 159530 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | mutace W515K, W515L | ||||
| Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | PAI1 | 173360 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | PAI-1 (4G/5G) | ||||
| Koagulační faktor V | F5 | 612309 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | FV R2 (H1299R) | ||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | MTHFR (C677T, A1298C) | ||||
| Def. faktoru XIII (koagulace, stabilita fibrinu) | F113A1 | 134570 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | FXIII (V34L) | ||||
| Protein C receptor | EPCR | 600646 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | EPCR (A4600G, G4678C) | ||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | CFTR-37 nejčastějších mutací včetně polyT a polyTG | ||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | delece AZFa, AZFb, AZFc | ||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | delece/duplikace exonu 7 a 8 genů SMN1 a SMN2 | ||||
| Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 | VKORC1 | 608547 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | VKORC (G1639A) | ||||
| Cytochrom P450, polypeptid 2C9 | CYP2C9 | 601130 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | CYP2C9*2, CYP2C9*3 | ||||
| Thiopurin S-metyltransferáza | TPMT | 187680 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | TPMT*1/*2/*3A/*3B/*3C (G238C, G460A, A719G) | ||||
| Hepatitis C virus interferon, odpověď na léčbu | IL28B | 607402 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | genotyp SNP míst rs8099917, rs12979860 | ||||
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | GJB2 | 220290 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | všechny mutace v kódující sekvenci a c.IVS1+1G>A | ||||
| Crohnova choroba | CARD15/NOD2 | 266600 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | mutace R702W, G908R, 3020insC | ||||
| Ankylosující spondylitida | HLA-B27 | 106300 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | přítomnost alely HLA-B*27 | ||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | predispozice, DQ2.5, DQ2.2, DQ8 | ||||
| Laktózová intolerance | LCT | 223100 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | LCT (-13910C>T, -22018G>A) | ||||
| Fruktozová intolerance | ALDOB | 612724 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | ALDOB (A149P, A174D, N334K, del4E4) | ||||
| Wilsonova choroba (WD) | ATP7B | 277900 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | mutace v exonech 8,14,15 | ||||
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | mutace C282Y, H63D, S65C | ||||
| Sy. Gilbert | UGT1A1 | 143500 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | UGT1A1(6TA/7TA) | ||||
| Def. alfa-1-antitrypsinu | SERPINA1 | 107400 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | mutace PI*S (E264V), PI*Z (E342K) | ||||
| Beta-fibrinogen (FGB) | FGB | 134830 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | -455G>A | ||||
| HPA1 polymorfismus | HPA1 | 143020 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | HPA1a/b = GpIIIa (L33P) | ||||
| Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) | ACE,DCP1 | 106180 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | ACE ins/del | ||||
| Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) | APOB | 144010 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | APOB (R3500Q) | ||||
| Defekt apoliproproteinu E | APOE | 107741 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | APOE E2/E3/E4 | ||||
| Lymfotoxin-Alfa, LTA | LTA | 153440 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | LTA (C804A) | ||||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | určení počtu repetic CGG v promotoru genu FMR1 | ||||
| Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) | BRAF | 164757 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | 9 somatických mutací v kodonech 600/601 | ||||
| Onkogenéza K-RAS | KRAS2 | 190070 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | 29 somatických mutací v exonech 2, 3, 4 | ||||
| Onkogenéza - NRAS | NRAS | 164790 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | 22 somatických mutací v exonech 2, 3, 4 | ||||
| Onkogenéza EGFR | EGFR | 131550 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | 30 somatických mutací v exonech 18, 19, 20, 21 | ||||
| Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting | VNTR, STR | 1 | |||
| Mgr. Tomáš Pexa | |||||
| Narkolepsie | HCRT | 161400 | |||
| Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. | přítomnost alely DQB1*06:02 | ||||
| Hereditární pankreatitida | PRSS1, PRSS1, SPINK1, CFTR | 167800 | |||
| Beta-adrenergní receptor 2 (Astma noční) | ADRB2 | 109690 | |||
| Sklerodermie | CTGF | 181750 | |||
NGS panely
| Dědičná rakovina prsů a ovárií (2) BRCA1, BRCA2 Kontaktní osoba: Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. |
| Hereditární nádorové syndromy (22) APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 Kontaktní osoba: Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D. |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.