Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevLaboratoře lékařské genetiky s. r. o.
OdděleníMolekulárně genetická laboratoř
IČO03909689
AdresaMasarykovo náměstí 2667
Pardubice
530 02
Telefon466 611 203, 776 293 663
Fax
Web http://genetikapardubice.cz
E-mailgancarcikova@genetikapardubice.cz, mrnakova@genetikapardubice.cz, koblizkova@genetikapardubice, info@genetikapardubice.cz
Kontaktní osobaMgr. Markéta Gančarčíková
Akreditace ČIA8080
PoznámkyVýkonný ředitel společnosti: Mgr. Eva Koblížková, Ph.D., MBA.
Poslední aktualizace:31. března 2019
ID pro editaci:MG76

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Mgr. H. Mrňáková
Faktor 5 Leiden G1691A 188055
Mgr. H. Mrňáková
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. H. Mrňáková
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Mgr. M. Gančarčíková, Mgr. H. Mrňáková
Sy. Marfan (MFS1) FBN1 154700
Mgr. M. Gančarčíková, Mgr. H. Mrňáková
Neurofibromatóza typu I NF1 162200
Mgr. M. Gančarčíková, Mgr. H. Mrňáková
Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH 900065
Mgr. M. Gančarčíková, Mgr. H. Mrňáková
Celiakální sprue CD 212750
Mgr. H. Mrňáková
Onkogenéza RET - karc. štítné žlázy RET 164761
Mgr. M. Gančarčíková, Mgr. H. Mrňáková
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
Mgr. M. Gančarčíková, Mgr. H. Mrňáková
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. M. Gančarčíková
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. M. Gančarčíková
Adenomatózní polypóza tl. střeva APC 175100
Mgr. M. Gančarčíková, Mgr. H. Mrňáková
Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva, (Sy. Lynch ) MSH2 120435
Mgr. M. Gančarčíková, Mgr. H. Mrňáková
Cystická fibróza CFTR 219700
Mgr. M. Gančarčíková
Wilsonova choroba (WD) ATP7B 277900
Mgr. M. Gančarčíková, Mgr. H. Mrňáková
Hereditární nádor prsu CHEK2 604373
Mgr. M. Gančarčíková, Mgr. H. Mrňáková
Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) MSH6 600678
Mgr. M. Gančarčíková, Mgr. H. Mrňáková
Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva MLH1 609310
Mgr. M. Gančarčíková, Mgr. H. Mrňáková
Hereditární rakovina žaludku CDH1 192090
Mgr. M. Gančarčíková, Mgr. H. Mrňáková
Sy Li-Fraumeni, LFS TP53 191170
Mgr. M. Gančarčíková, Mgr. H. Mrňáková
Sy. DiGeorge/CATCH22/ DGS 188400
Mgr. M. Gančarčíková

NGS panely

Panel genů sekvenovaných v Laboratoři lékařské genetiky
ABCA3, APC, ATM, ATP7B, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, FANCC, FANCM, FBN1, FH, FLCN, GJB2, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHB, SFTPB, SFTPC, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TTF1, UNC13D, VHL, WRN, WT1
Kontaktní osoba: Mgr. M. Gančarčíková, Mgr. H. Mrňáková

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.