Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevThomayerova nemocnice
OdděleníOddělení lékařské genetiky
IČO
AdresaVídeňská 800
Praha 4
14059
Telefon261 083 619, 261 083 865
Fax
Web http://www.ftn.cz/pacientum-a-verejnosti/oddeleni-a-kliniky/oddeleni-lekarske-genetiky/
E-mailmartina.langova@ftn.cz, jana.tajtlova@ftn.cz
Kontaktní osobaMUDr. Martina Langová Ph.D.
Akreditace ČIA8238
Poznámky
Poslední aktualizace:18. února 2019
ID pro editaci:MG8

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Mgr. Jana Tajtlová G20210A
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
Mgr. Jana Tajtlová
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Jana Tajtlová SMN1,SMN2 metodou MLPA
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Jana Tajtlová
Faktor 5 Leiden G1691A 188055
Mgr. Jana Tajtlová G1691A
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. Jana Tajtlová
Cystická fibróza CFTR 219700
Mgr. Jana Tajtlová
Muskulární dystrofie, typ Becker BMD 300376
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. Jana Tajtlová pracoviště dělá i chromozomy 15, 16, 22
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Mgr. Jana Tajtlová mutace C677T a 1298C mutace C677T, A1298C
Přenašečství Spinální muskulární atrofie metodou MLPA MRXARX 300419
Mgr. Jana Tajtlová
Sy. Prader-Willi, PWS PWCR 176270
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA a FISH
Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker DMD 310200
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA
Angelmanův syndrom ANCR, UBE3A 105830
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA a FISH
Celiakální sprue CD 212750
Mgr. Jana Tajtlová
Laktózová intolerance LCT 223100
Mgr. Jana Tajtlová
Sy. DiGeorge/CATCH22/ DGS 188400
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA a FISH
Ankylosující spondylitida HLA-B27 106300
Mgr. Jana Tajtlová
Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) SRY 480000
Mgr. Jana Tajtlová
Sy. Rett MECP2 312750
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Mgr. Jana Tajtlová UGT1A1
Thiopurin S-metyltransferáza TPMT 187680
Mgr. Jana Tajtlová
Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH 900065
Mgr. Jana Tajtlová

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.