Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevFakultní Thomayerova nemocnice
OdděleníOddělení lékařské genetiky
IČO
AdresaVídeňská 800
Praha 4
14059
Telefon261 083 619, 261 083 865
Web http://www.ftn.cz/pacientum-a-verejnosti/oddeleni-a-kliniky/oddeleni-lekarske-genetiky/
E-mailmartina.langova@ftn.cz, jana.tajtlova@ftn.cz
Kontaktní osobaMUDr. Martina Langová Ph.D., Mgr. Jana Tajtlová
Akreditace ČIA8238
Poznámky
Poslední aktualizace:4. října 2021
ID pro editaci:MG8

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Mgr. Jana Tajtlová G20210A
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
Mgr. Jana Tajtlová
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Jana Tajtlová SMN1,SMN2 metodou MLPA
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Jana Tajtlová
Faktor 5 Leiden G1691A 188055
Mgr. Jana Tajtlová G1691A
Muskulární dystrofie, typ Becker BMD 300376
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. Jana Tajtlová pracoviště dělá i chromozomy 15, 16, 22
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Mgr. Jana Tajtlová mutace C677T a 1298C mutace C677T, A1298C
Přenašečství Spinální muskulární atrofie metodou MLPA MRXARX 300419
Mgr. Jana Tajtlová
Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker DMD 310200
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA
Sy. Prader-Willi, PWS PWCR 176270
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA a FISH
Celiakální sprue CD 212750
Mgr. Jana Tajtlová
Ankylosující spondylitida HLA-B27 106300
Mgr. Jana Tajtlová
Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) SRY 480000
Mgr. Jana Tajtlová
Sy. Rett MECP2 312750
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA
Sy. DiGeorge/CATCH22/ DGS 188400
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA a FISH
Laktózová intolerance LCT 223100
Mgr. Jana Tajtlová
Thiopurin S-metyltransferáza TPMT 187680
Mgr. Jana Tajtlová
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Mgr. Jana Tajtlová UGT1A1
Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH 900065
Mgr. Jana Tajtlová
Angelmanův syndrom ANCR, UBE3A 105830
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA a FISH
TOLL-interagující protein TOLLIP 606277
Mgr. Jana Tajtlová TOLLIP polymorfismus rs3750920 u pacientů s IPF
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Mgr. Jana Tajtlová
Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva, (Sy. Lynch ) MSH2 120435
Mgr. Jana Tajtlová
Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) MSH6 600678
Mgr. Jana Tajtlová
Tuberózní skleróza TSC2 191090
Mgr. Jana Tajtlová TSC1, TSC2
Neurofibromatóza typu I NF1 162200
Mgr. Jana Tajtlová NF1, NF2
Neurofibromatóza typu II NF2 101000
Mgr. Jana Tajtlová NF1, NF2
Hereditární nádor prsu CHEK2 604373
Mgr. Jana Tajtlová CHEK2
Def. alfa-1-antitrypsinu SERPINA1 107400
Mgr. Jana Tajtlová SERPINA1
Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) JAK2 147796
Mgr. Jana Tajtlová
Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) DHCR7 270400
Mgr. Jana Tajtlová
Sy. Marfan (MFS2) TGFBR2 154705
Mgr. Jana Tajtlová
Hereditární rakovina žaludku CDH1 192090
Mgr. Jana Tajtlová
Sy. Marfan (MFS1) FBN1 154700
janatajtlova.jt@gmail.com
Dilatační kardiomyopatie LMNA 150330
Mgr. Jana Tajtlová
Juvenilní polypóza SMAD4 174900
Mgr. Jana Tajtlová

Prováděná vyšetření metodou MLPA

Kit Název Kontaktní osoba Poznámka
P002 BRCA1 Mgr. Jana Tajtlová
P003 MLH1/MSH2 Mgr. Jana Tajtlová
P008 PMS2 Mgr. Jana Tajtlová
P045 BRCA2/CHEK2 Mgr. Jana Tajtlová
P015 MECP2 Mgr. Jana Tajtlová
P021 SMA Mgr. Jana Tajtlová
P060 SMA Carrier Mgr. Jana Tajtlová
P245 Microdeletion Syndromes-1A Mgr. Jana Tajtlová
P034 DMD-1 Mgr. Jana Tajtlová
P035 DMD-2 Mgr. Jana Tajtlová
P041 ATM-1 Mgr. Jana Tajtlová
P044 NF2 Mgr. Jana Tajtlová
P042 ATM-2 Mgr. Jana Tajtlová
P046 TSC2 Mgr. Jana Tajtlová
P072 MSH6-MUTYH Mgr. Jana Tajtlová
P081 NF1 mix 1 Mgr. Jana Tajtlová
P082 NF1 mix 2 Mgr. Jana Tajtlová
P087 BRCA1 Confirmation Mgr. Jana Tajtlová
P124 TSC1 Mgr. Jana Tajtlová
P190 CHEK2 Mgr. Jana Tajtlová
P106 X-linked ID Mgr. Jana Tajtlová
P343 Autism-1 Mgr. Jana Tajtlová
P137 SCN1A Mgr. Jana Tajtlová
P215 EXT Mgr. Jana Tajtlová

NGS panely

Hereditary custom panel_v3 (166) (Cílený panel)
1, A2ML1, ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, ANKLE1, APC, ATM, BABAM1, BAP1, BARD1, BIVM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CAPN3, CASP8, CASR, CAV3, CBL, CD3EAP, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CTAGE1, CTRC, DCLRE1B, DDB2, DHCR7, DICER1, DIS3L2, DMD, ELL, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FH, FLCN, FOXG1, GREM1, HOXB13, HPSE2, HRAS, KIAA2026, KIF1B, KIT, KLLN, KRAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1/, MAP2K2, MAX, MECP2, MEK1, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUC5B, MUTYH, NBN, NDUVF3, NF1, NF2, NOTCH3, NRAS, NSD1, NTHL1, PABPN1, PALB2, PAX9, PDGFRA, PEX14, PIK3CA, PKD2, PKHD1, PMS2, POLD1, POLE, POT, PPP1CB, PRKAR1A, PRSS1, PRSS2, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASA2, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RIT1, RRAS, RUNX1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SERPIND1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPC, SHOC2, SHOX, SIPA1, SLC4A7, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMLR1, SOS1, SOS2, SOX6, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TCHHL1, TERC, TERF2IP, TERT, TGFBR2, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2
Kontaktní osoba: Mgr. Jana Tajtlová
Panel_ Epilepsie a epileptické syndromy _verze 1 (229) (Cílený panel)
1, AARS, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ADAR, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMACR, AMT, AP2M1, AP3B2, AP4S1, APOPT1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARX, ASAH, ASNS, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V1A, BRAT1, BRD2, C10ORF2, CACNA1A, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1E, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CARS, CASK, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLTC, CNKSR2, CNPY3, CNTNAP2, CNTNAP2, COX6B1, CPA6, CPT2, CSTB, CYFIP2, D2HGDH, DCX, DENND5A, DEPDC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, ECHS1, EEF1A2, EFHC1, EPM2A, ETHE1, FAR1, FARS2, FGF12, FLNA, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, GPHN, GPR98, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GTPBP3, HCN1, HECW2, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HTT, IQSEC, JRK, KCNA1, KCNA2, KCNAB1, KCNB1, KCNC1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KIF1A, LGI1, LMNB2, LRPPRC, LYRM7, MBD5, MBD5, MDH2, MECP2, MED17, MEF2C, MOCS1, MOCS2, MRPL44, MTFMT, MTHFR, MTOR, NACC1, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NECAP1, NEUROD2, NHLRC1, NPRL3, NRXN1, NUBPL, PARS2, PCDH19, PHACTR1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PIGS, PLAA, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPP3CA, PRICKLE1, PROSC, PRRT2, PTPN23, PURA, QARS1, RELN, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SIK1, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SNAP25, SPTAN1, SRPX2SAMHD1, ST3GAL3, ST3GAL5, STX1B, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TCF4, TRAK1, TREX1, TRIM8, TSC1, TSC2, TTC19, UBA5, UBE3A, UNC80, VARS, WARS2, WDR45, WWOX, ZEB2
Kontaktní osoba: Mgr. Jana Tajtlová

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.