Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevFakultní Thomayerova nemocnice
OdděleníOddělení lékařské genetiky
IČO
AdresaVídeňská 800
Praha 4
14059
Telefon261 083 619, 261 083 865
Fax
Web http://www.ftn.cz/pacientum-a-verejnosti/oddeleni-a-kliniky/oddeleni-lekarske-genetiky/
E-mailmartina.langova@ftn.cz, jana.tajtlova@ftn.cz
Kontaktní osobaMUDr. Martina Langová Ph.D.
Akreditace ČIA8238
Poznámky
Poslední aktualizace:8. ledna 2021
ID pro editaci:MG8

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Mgr. Jana Tajtlová G20210A
Pohlaví AMELX, AMELY 301200
Mgr. Jana Tajtlová
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Jana Tajtlová SMN1,SMN2 metodou MLPA
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Jana Tajtlová
Faktor 5 Leiden G1691A 188055
Mgr. Jana Tajtlová G1691A
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. Jana Tajtlová
Cystická fibróza CFTR 219700
Mgr. Jana Tajtlová
Muskulární dystrofie, typ Becker BMD 300376
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Mgr. Jana Tajtlová pracoviště dělá i chromozomy 15, 16, 22
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Mgr. Jana Tajtlová mutace C677T a 1298C mutace C677T, A1298C
Přenašečství Spinální muskulární atrofie metodou MLPA MRXARX 300419
Mgr. Jana Tajtlová
Sy. Prader-Willi, PWS PWCR 176270
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA a FISH
Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker DMD 310200
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA
Celiakální sprue CD 212750
Mgr. Jana Tajtlová
Laktózová intolerance LCT 223100
Mgr. Jana Tajtlová
Sy. DiGeorge/CATCH22/ DGS 188400
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA a FISH
Ankylosující spondylitida HLA-B27 106300
Mgr. Jana Tajtlová
Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) SRY 480000
Mgr. Jana Tajtlová
Sy. Rett MECP2 312750
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Mgr. Jana Tajtlová UGT1A1
Thiopurin S-metyltransferáza TPMT 187680
Mgr. Jana Tajtlová
Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH 900065
Mgr. Jana Tajtlová
Angelmanův syndrom ANCR, UBE3A 105830
Mgr. Jana Tajtlová metodou MLPA a FISH
TOLL-interagující protein TOLLIP 606277
Mgr. Jana Tajtlová TOLLIP polymorfismus rs3750920 u pacientů s IPF
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Mgr. Jana Tajtlová
Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva, (Sy. Lynch ) MSH2 120435
Mgr. Jana Tajtlová
Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) MSH6 600678
Mgr. Jana Tajtlová

NGS panely

TrueSight Hereditary Cancer
ACD, AIP, AKT1, AMG, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA1_5UTR, BRCA2, BRCA2_5UTR, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SRY, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2
Kontaktní osoba: Mgr. Jana Tajtlová

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.