Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o. |
|---|---|
| Oddělení | molekulární genetika |
| IČO | 26222825 |
| Adresa | Veveří 39 Brno 60200 |
| Telefon | 545 247 489 |
| Fax | 545 240 424 |
| Web | http://www.cytogenetika.cz/ |
| cytogenetika@cytogenetika.cz | |
| Kontaktní osoba | RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | 8067 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 5. června 2024 |
| ID pro editaci: | MG80 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. | C677T | ||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. | |||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| Mgr. Markéta Hiemerová, Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D | |||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Mgr. Markéta Hiemerová | exony 7 a 8 | ||||
| Sy. DiGeorge/CATCH22/ | DGS | 188400 | |||
| Mgr. Markéta Hiemerová | |||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. | |||||
| Thanatoforická dysplázie TD1, TD2 | FGFR3 | 187600 | |||
| RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. | c.742C>T, c.1118A>G, c.1948A>G | ENST00000260795 | |||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Mgr. Markéta Hiemerová | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. | základní analýza delecí Y chromozomu | ||||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D. | |||||
| Achondroplázie | FGFR3 | 100800 | |||
| RNDr, Jitka Kadlecová, Ph.D. | detekce nejčastější mutace c.1138G>A | ||||
| Neurofibromatóza typu I | NF1 | 162200 | |||
| Mgr.Markéta Hiemerová, RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. | NGS sekvenování v rámci panelu genů - Rasopatie, | MLPA | |||
| cytomegalovirus | CMV | 900010 | |||
| Mgr. Lucie Durcová, Mgr. Tereza Vránová | |||||
| Sy. prodlouženého QT intervalu | LQT | 192500 | |||
| RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D., Mgr. Lucie Durcová, Mgr. Eliška Svobodová, Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. | NGS sekvenování v rámci panelu - Kardiomyopatie | ||||
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | GJB2 | 220290 | |||
| RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. | c.35delG, c.71G>A, c.313-326del14, c.101T>C | NM_004004.5, sekvenace exonu 2 | |||
| Neurofibromatóza typu II | NF2 | 101000 | |||
| Mgr. Markéta Hiemerová, RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. | NGS sekvenování v rámci panelu genů - Rasopatie | MLPA | |||
| Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH | 900065 | ||||
| Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Markéta Hiemerová, Mgr. Tereza Vránová, Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. | |||||
| Alportův syndrom | COL4A5 | 301050 | |||
| RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D., Mgr. Lucie Durcová, Mgr. Eliška Svobodová, Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. | v genech COL4A5, COL4A3, COL4A4, CFHR5, MYH9 | součástí NGS panelu Kardio | |||
| Holt Oramův syndrom | TBX5 | 142900 | |||
| RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D., Mgr. Lucie Durcová, Mgr. Eliška Svobodová, Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. | NGS sekvenování v rámci panelu genů - Rasopatie | ||||
NGS panely
| Heredity CES (2) (Klinický exom (CES)) 3332, genů Kontaktní osoba: Mgr. Lucie Durcová |
| Kardiomyopatie, arytmie a vrozené srdeční vady (225) (Cílený panel) A2ML1, ABCC9, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR2B, AKAP9, ANK2, ANKRD1, BAG3, BGN, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CCDC11, CFC1, CFHR5, CHD7, CITED2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL5A1, COL5A2, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DCHS1, DES, DMD, DOLK, DPP6, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, ELN, EMD, EVC, EVC2, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FHOD3, FKBP14, FKTN, FLNA, FLNC, FOG2, FOXE3, FOXH1, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GDF1, GJA1, GJA5, GLA, GPD1L, HAND1, HAND2, HCN4, HEY2, HRAS, JAG1, JPH2, JUP, KAT6b, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LEFTY2, LMNA, LOX, LZTR1, MAP2K2, MAT2A, MED12, MED13L, MEK1, MFAP5, MIB1, MIB2, MOG1, MRAZ, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYH7b, MYH9, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYLK3, MYOCD, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NF1, NF2, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOS1AP, NOTCH1, NOTCH2, NPPA, NR2F2, NRAS, NUP155, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PLN, PLOD1, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RBM10, RBM20, RBM8A, RIT1, RRAS, RYR1, RYR2, SALL4, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEMA3E, SGCD, SHOC2, SHROOM3, SLC2A10, SLMAP, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMARCB1, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, TAB2, TANGO2, TAZ, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR3, TLL1, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM54, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZFPM2, ZIC3 Kontaktní osoba: RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D., Mgr. Lucie Durcová, Mgr. Eliška Svobodová, Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. Poznámka: Součástí panelu jsou i geny asociované s dg Alportova sy a Ehlers-Danlos sy |
| Rasopatie (25) (Cílený panel) A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KAT6b, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NF2, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1 Kontaktní osoba: Mgr. Eliška Svobodová, RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.