Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o. |
|---|---|
| Oddělení | molekulární genetika |
| IČO | |
| Adresa | Veveří 39 Brno 60200 |
| Telefon | 545 247 489 |
| Fax | 545 240 424 |
| Web | http://www.cytogenetika.cz/ |
| cytogenetika@cytogenetika.cz | |
| Kontaktní osoba | Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | 8067 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 9. listopadu 2020 |
| ID pro editaci: | MG80 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Grochová | C677T | ||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. | |||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Grochová | |||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Mgr. Markéta Hiemerová | exony 7 a 8 | ||||
| Sy. DiGeorge/CATCH22/ | DGS | 188400 | |||
| Mgr. Markéta Hiemerová | |||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. | |||||
| Thanatoforická dysplázie TD1, TD2 | FGFR3 | 187600 | |||
| RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. | c.742C>T, c.1118A>G, c.1948A>G | ENST00000260795 | |||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Mgr. Markéta Hiemerová | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. | základní analýza delecí Y chromozomu | ||||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D. | |||||
| cytomegalovirus | CMV | 900010 | |||
| Mgr. Monika Matyášová | |||||
| Holt Oramův syndrom | TBX5 | 142900 | |||
| Mgr. Monika Matyášová | NGS sekvenování v rámci panelu genů - Rasopatie | ||||
| Achondroplázie | FGFR3 | 100800 | |||
| RNDr, Jitka Kadlecová, Ph.D. | detekce nejčastější mutace c.1138G>A | ||||
| Sy. prodlouženého QT intervalu | LQT | 192500 | |||
| RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. | NGS sekvenování v rámci panelu - Kardiomyopatie | ||||
| Neurofibromatóza typu I | NF1 | 162200 | |||
| Mgr. Monika Matyášová | NGS sekvenování v rámci panelu genů - Rasopatie | ||||
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | GJB2 | 220290 | |||
| RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. | c.35delG, c.71G>A, c.313-326del14, c.101T>C | NM_004004.5, sekvenace exonu 2 | |||
| Neurofibromatóza typu II | NF2 | 101000 | |||
| Mgr. Monika Matyášová | NGS sekvenování v rámci panelu genů - Rasopatie | ||||
| Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH | 900065 | ||||
| Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Markéta Hiemerová, Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. | |||||
| Alportův syndrom | COL4A5 | 301050 | |||
| RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. | v genech COL4A5, COL4A3, COL4A4, CFHR5, MYH9 | součástí NGS panelu Kardio | |||
NGS panely
| Kardiomyopatie, arytmie a vrozené srdeční vady (185) A2ML1, ABCC9, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR2B, AKAP9, ANK2, ANKRD1, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CCDC11, CFC1, CFHR5, CHD7, CITED2, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL5A1, COL5A2, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DPP6, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, ELN, EMD, EVC, EVC2, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKBP14, FKTN, FLNA, FLNC, FOG2, FOXH1, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, GLA, GPD1L, HAND1, HAND2, HCN4, HRAS, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LEFTY2, LMNA, LOX, LZTR1, MAP2K2, MAT2A, MED13L, MEK1, MFAP5, MOG1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYH9, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEB, NEXN, NF1, NF2, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOS1AP, NOTCH1, NOTCH2, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PLOD1, PPP1CB, PRKAG2, PRKG1, PTPN11, RAF1, RASA2, RBM10, RBM20, RBM8A, RIT1, RRAS, RYR1, RYR2, SALL4, SCL2A10, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SEMA3E, SGCD, SHOC2, SLMAP, SMAD2, SMAD3, SMAD6, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, TAB2, TAZ, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, ZIC3 Kontaktní osoba: RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. Poznámka: Součástí panelu jsou i geny asociované s dg Alportova sy a Ehlers-Danlos sy |
| Rasopatie (22) A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEK1/, NF1, NF2, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 Kontaktní osoba: Mgr. Monika Matyášová, RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D. |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.