Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevCytogenetická laboratoř Brno, s.r.o.
Oddělenímolekulární genetika
IČO
AdresaVeveří 39
Brno
60200
Telefon545 247 489
Fax545 240 424
Web http://www.cytogenetika.cz/
E-mailcytogenetika@cytogenetika.cz
Kontaktní osobaMgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D.
Akreditace ČIA8067
Poznámky
Poslední aktualizace:9. listopadu 2020
ID pro editaci:MG80

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Grochová C677T
Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR QF PCR 900013
Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D.
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D.
Cystická fibróza CFTR 219700
Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Grochová
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Markéta Hiemerová exony 7 a 8
Sy. DiGeorge/CATCH22/ DGS 188400
Mgr. Markéta Hiemerová
Def. faktoru V APC, F5, G169A 227400
Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D.
Thanatoforická dysplázie TD1, TD2 FGFR3 187600
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. c.742C>T, c.1118A>G, c.1948A>G ENST00000260795
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Markéta Hiemerová
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. základní analýza delecí Y chromozomu
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D.
cytomegalovirus CMV 900010
Mgr. Monika Matyášová
Holt Oramův syndrom TBX5 142900
Mgr. Monika Matyášová NGS sekvenování v rámci panelu genů - Rasopatie
Achondroplázie FGFR3 100800
RNDr, Jitka Kadlecová, Ph.D. detekce nejčastější mutace c.1138G>A
Sy. prodlouženého QT intervalu LQT 192500
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. NGS sekvenování v rámci panelu - Kardiomyopatie
Neurofibromatóza typu I NF1 162200
Mgr. Monika Matyášová NGS sekvenování v rámci panelu genů - Rasopatie
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. c.35delG, c.71G>A, c.313-326del14, c.101T>C NM_004004.5, sekvenace exonu 2
Neurofibromatóza typu II NF2 101000
Mgr. Monika Matyášová NGS sekvenování v rámci panelu genů - Rasopatie
Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH 900065
Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Markéta Hiemerová, Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D.
Alportův syndrom COL4A5 301050
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. v genech COL4A5, COL4A3, COL4A4, CFHR5, MYH9 součástí NGS panelu Kardio

NGS panely

Kardiomyopatie, arytmie a vrozené srdeční vady
A2ML1, ABCC9, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR2B, AKAP9, ANK2, ANKRD1, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CCDC11, CFC1, CFHR5, CHD7, CITED2, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL5A1, COL5A2, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DPP6, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, ELN, EMD, EVC, EVC2, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKBP14, FKTN, FLNA, FLNC, FOG2, FOXH1, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, GLA, GPD1L, HAND1, HAND2, HCN4, HRAS, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LEFTY2, LMNA, LOX, LZTR1, MAP2K2, MAT2A, MED13L, MEK1, MFAP5, MOG1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYH9, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEB, NEXN, NF1, NF2, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOS1AP, NOTCH1, NOTCH2, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PLOD1, PPP1CB, PRKAG2, PRKG1, PTPN11, RAF1, RASA2, RBM10, RBM20, RBM8A, RIT1, RRAS, RYR1, RYR2, SALL4, SCL2A10, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SEMA3E, SGCD, SHOC2, SLMAP, SMAD2, SMAD3, SMAD6, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, TAB2, TAZ, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, ZIC3
Kontaktní osoba: RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.
Poznámka: Součástí panelu jsou i geny asociované s dg Alportova sy a Ehlers-Danlos sy
Rasopatie
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEK1/, NF1, NF2, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Kontaktní osoba: Mgr. Monika Matyášová, RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D., Mgr. Diana Nikulenkov Grochová, Ph.D.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.