Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevFakultní nemocnice v Motole, Praha
OdděleníLaboratoř molekulární genetiky Pediatrické kliniky
IČO
AdresaV Úvalu 84
Praha 5
150 06
Telefon+ 420 224 432 026
Fax+ 420 224 432 026, 224 432 020
Web http://www.lmg.cz
E-mailpetra.dusatkova@lfmotol.cuni.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA
Poznámky
Poslední aktualizace:15. května 2020
ID pro editaci:MG81

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Permanent Diabetes Mellitus of Infancy, PDMI KCNJ11 606176
prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.
Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 6 NeuroD1 606394
prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.
Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 3 TCF1,HNF-1ALPHA 600496
prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.
Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 2 GCK 125851
prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.
Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 1 HNF4A 125850
prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.
Juvenilní diabetes způsobený mutací inzulínového genu INS 900040
prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.
Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 4 IPF1 606392
prof. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.

NGS panely

Monogenní diabetes
ABCC8, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11
Kontaktní osoba: RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. (petra.dusatkova@lfmotol.cuni.cz)

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.