Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Fakultní nemocnice v Motole, Praha |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř molekulární genetiky Pediatrické kliniky |
| IČO | |
| Adresa | V Úvalu 84 Praha 5 150 06 |
| Telefon | + 420 257 296 663 |
| Web | http://www.lmg.cz |
| petra.dusatkova@lfmotol.cuni.cz | |
| Kontaktní osoba | RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 10. října 2024 |
| ID pro editaci: | MG81 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Permanent Diabetes Mellitus of Infancy, PDMI | KCNJ11 | 606176 | |||
| RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. | |||||
| Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 6 | NeuroD1 | 606394 | |||
| RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. | |||||
| Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 3 | TCF1,HNF-1ALPHA | 600496 | |||
| RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. | |||||
| Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 2 | GCK | 125851 | |||
| RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. | |||||
| Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 1 | HNF4A | 125850 | |||
| RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. | |||||
| Juvenilní diabetes způsobený mutací inzulínového genu | INS | 900040 | |||
| RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. | |||||
| Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 4 | IPF1 | 606392 | |||
| RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. | |||||
| Diabetes mellitus MODY 5 | TCF2,HNF-1-BETA | 137920 | |||
| RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. | |||||
Prováděná vyšetření metodou MLPA
| Kit | Název | Kontaktní osoba | Poznámka |
|---|---|---|---|
| P241 | MODY Mix 1 | RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. |
NGS panely
| Monogenní poruchy beta buněk pankreatu (monogenní diabetes, kongenitální hyperinzulinismus) (63) (Cílený panel) ABCC8, ADCY7, AIRE, AKT2, APPL1, CACNA1D, CD274, CEL, ChrM:3230-3304, CISD2, CP, CTLA4, DNAJC3, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2S3, FOXA2, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, HK1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, IL2RA, INS, INSR, KCNJ11, KCNK16, LMNA, LRBA, MAFA, MDH2, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, ONECUT1, PCBD1, PDX1, PGM1, PLAGL1, PMM2, PTF1A, RFX6, SLC16A1, SLC19A2, SLC25A36, SLC2A2, STAT1, STAT3, STAT5b, TRMT10A, UCP2, WFS1, YIPF5, ZFP57, ZNF808 Kontaktní osoba: RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. (petra.dusatkova@lfmotol.cuni.cz) |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.