Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevÚstav molekulární a translační medicíny, LF UP Olomouc
OdděleníLaboratoř experimentální medicíny
IČO
AdresaHněvotínská 5
Olomouc
779 00
Telefon585 63 2070
Web http://www.imtm.cz/
E-mailjiri_drabek@seznam.cz
Kontaktní osoba
Akreditace ČIA8243
Poznámky
Poslední aktualizace:11. prosince 2019
ID pro editaci:MG86

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Sy Li-Fraumeni, LFS TP53 191170
RNDr. Radek Trojanec, PhD.
Onkogenéza EGFR EGFR 131550
RNDr. Radek Trojanec, PhD.
Retinoblastom RB1 180200
RNDr. Radek Trojanec, PhD.
Cyclin D1 CCND1 168461
RNDr. Radek Trojanec, PhD.
Onkogenéza MYC MYC 190080
RNDr. Radek Trojanec, PhD.
Onkogenéza RARA RARA 180240
RNDr. Radek Trojanec, PhD.
Nádory prsu ERBB2 164870
RNDr. Radek Trojanec, PhD.
Topoisomerase DNA, II, Alpha TOP2A 126430
RNDr. Radek Trojanec, PhD.
Onkoprotein MDM2, Mouse double minute 2 homolog MDM2 164785
RNDr. Radek Trojanec, PhD.
Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH 900065
MUDr. Josef Srovnal, PhD.
Lidský papilomavirus ( +typizace) 900044
Mgr. Hana Jaworek, PhD.
Onkogenéza K-RAS KRAS2 190070
prof. Mgr. Jiří Drábek, PhD.
Thiopurin S-metyltransferáza TPMT 187680
prof. Mgr. Jiří Drábek, PhD.
Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy MGMT 156569
prof. Mgr. Jiří Drábek, PhD.
Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) BRAF 164757
prof. Mgr. Jiří Drábek, PhD.
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Mgr. Jana Stránská, PhD.
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
Mgr. Jana Stránská, PhD.
Onkogenéza - NRAS NRAS 164790
prof. Mgr. Jiří Drábek, PhD.

NGS panely

fastRAS (6)
BRAF, EGFR, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS
Kontaktní osoba: Ing.Rastislav Slavkovský, PhD.
Klinické celoexomové sekvenování pro detekci zárodečných genetických variant u dědičných onemocnění metodou masivně paralelního sekvenování (19)
-, –, –, 0000118, 0001903, 0042254, abnormality, Anemia, anémie), biogenesis, Blackfan, DG, Diamond, Fenotypové, GO:, HP:, HP:, (např., Ribosome
Kontaktní osoba: Mgr. Petr Vojta, PhD.
Tumor mutation burden (3)
486, genů, (+MSI)
Kontaktní osoba: Ing.Rastislav Slavkovský, PhD.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.