Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Ferticare SE |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř lékařské genetiky |
| IČO | 01386620 |
| Adresa | Bělehradská 14 Karlovy Vary 36001 |
| Telefon | 353 433 964 |
| Fax | 353 433 952 |
| Web | http://www.genetikakv.cz/ |
| m.cesakova@ferticare.cz, a.volfova@ferticare.cz | |
| Kontaktní osoba | RNDr. Michaela Česáková, Mgr. Andrea Volfová |
| Akreditace ČIA | 8164 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 28. srpna 2023 |
| ID pro editaci: | MG87 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | PAI1 | 173360 | |||
| RNDr. Michaela Česáková | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| RNDr. Michaela Česáková | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| RNDr. Michaela Česáková | |||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| RNDr. Michaela Česáková | |||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| RNDr. Michaela Česáková | |||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| RNDr. Michaela Česáková | 677C>T, 1298A>C | ||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| Mgr. Vojtěch Bráborec | |||||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| RNDr. Michaela Česáková | |||||
| Laktózová intolerance | LCT | 223100 | |||
| RNDr. Michaela Česáková | 13910T>C, 22018A>G | ||||
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| RNDr. Michaela Česáková | C282Y, H63D, S65C | ||||
| Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 | VKORC1 | 608547 | |||
| RNDr. Michaela Česáková | VKORC1, CYP2C9 | ||||
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | GJB2 | 220290 | |||
| Mgr. Vojtěch Bráborec | |||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Mgr. Vojtěch Bráborec | |||||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| Mgr. Vojtěch Bráborec | |||||
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.