Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Fakultní nemocnice Brno |
|---|---|
| Oddělení | Oddělení lékařské genetiky |
| IČO | |
| Adresa | Černopolní 212/9 Brno 61300 |
| Telefon | 532 234 715, 532 234 718 |
| Web | https://www.fnbrno.cz/detska-nemocnice/oddeleni-lekarske-genetiky/laboratore/t2740 |
| valaskova.iveta@fnbrno.cz | |
| Kontaktní osoba | RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | 8207 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 13. března 2019 |
| ID pro editaci: | MG9 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Myotonická dystrofie typu I (DM1) | DMPK | 160900 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD | |||||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD; Mgr. J. Vinohradská | |||||
| Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker | DMD | 310200 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD; Mgr. J. Vinohradská | |||||
| Neurofibromatóza typu I | NF1 | 162200 | |||
| Mgr. M. Vaňásková; RNDr. I. Valášková, PhD; Mgr. P. Nosková | |||||
| Hemofilie A | F8C | 306700 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD; Mgr. H. Filková; Mgr. Eva Hladílková, PhD | |||||
| Sy. prodlouženého QT intervalu | LQT | 192500 | |||
| Mgr. I. Synková, Mgr. E. Ošťádalová, RNDr. I. Valášková, PhD | |||||
| Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) | SRY | 480000 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD | |||||
| Pohlaví | AMELX, AMELY | 301200 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD | |||||
| Hereditární pankreatitida | PRSS1, PRSS1, SPINK1, CFTR | 167800 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD; Mgr. J. Vinohradská | |||||
| Cytochrom P450, polypeptid 2D6 | CYP2D6 | 124030 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. I. Synková | |||||
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | GJB2 | 220290 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. M. Vaňásková | |||||
| Synoviální sarkom | SYT/SSX1,2 | 600192 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD | |||||
| Retinoblastom | RB1 | 180200 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. M. Vaňásková | |||||
| Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy | MGMT | 156569 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD | |||||
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | QF PCR | 900013 | |||
| RNDr. I.Valášková, PhD | |||||
| Rhabdoid predispoziční syndrom | INI1 | 601607 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. I. Synková | |||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD | |||||
| Deficit acyl-CoA dehydrogenázy o středně dlouhém řetězci(MCAD) | MCAD | 607008 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD | |||||
| Lerri-Weil dyschondrosteoza | SHOX | 127300 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. I. Synková | |||||
| Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic 2 | CPVT2 | 611938 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. E. Ošťádalová, Mgr. I. Synková | |||||
| Neurofibromatóza typu II | NF2 | 101000 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. H. Filková | |||||
| Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting | VNTR, STR | 1 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD | |||||
| Hemofilie B | F9 | 306900 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. Eva Hladílková, PhD | |||||
| Maligní hypertermie | RYR1 | 145600 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. E. Ošťádalová | |||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. Edita Ošťádalová | |||||
| Crohnova choroba | CARD15/NOD2 | 266600 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD, Mgr. Edita Ošťádalová | |||||
| von Willebrandova choroba | VWF | 193400 | |||
| RNDr. I. Valášková, PhD; Mgr. P. Nosková | |||||
NGS panely
| Panel genů sekvenovaných na Oddělení lékařské genetiky (34) ACVRL1, AKAP9, CACNA1C, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, CFTR, CPA1, CTRC, DMD, ENG, F8, F9, GDF2, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, NF1, NF2, PRSS1, PRSS2, RASA1, RB1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SMAD4/MADH4, SNTA1, SPINK1, SPRED1, VWF Kontaktní osoba: RNDr. I. Valášková, PhD; Mgr. I. Synková; Mgr. E. Ošťádalová |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.