Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Repromeda s. r. o. |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř lékařské a reprodukční genetiky |
| IČO | 25557246 |
| Adresa | Studentská 812/6 Brno 62500 |
| Telefon | +420 511 158 222 |
| Web | http://www.repromedalab.cz/ |
| genetika@repromeda.cz | |
| Kontaktní osoba | Mgr. David Kubíček, Ph.D.; Mgr. Rostislav Navrátil, Ph.D. |
| Akreditace ČIA | 8153 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 22. března 2022 |
| ID pro editaci: | MG92 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| Mgr. Jakub Horák, Ph.D. | |||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| Mgr. Jakub Horák, Ph.D. | C677T, A1298C | ||||
| Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | PAI1 | 173360 | |||
| Mgr. Jakub Horák, Ph.D. | 4G/5G | ||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Mgr. Jakub Horák, Ph.D. | G20210A | ||||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Mgr. Jakub Horák, Ph.D. | delece exonu 7 a 8 | ||||
| Def. faktoru V | APC, F5, G169A | 227400 | |||
| Mgr. Jakub Horák, Ph.D. | FV - G1691A (Leiden), A4070G (H1299R, R2) | ||||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| Mgr. Jakub Horák, Ph.D. | počet CGG repetic | ||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| Mgr. Jakub Horák, Ph.D. | |||||
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | GJB2 | 220290 | |||
| Mgr. Jakub Horák, Ph.D. | |||||
| Preimplantační genetická diagnostika aneuploidií a strukturních aberací metodou array CGH, masivně paralelního sekvenování, nebo karyomapping | - | 0 | |||
| Mgr. Jakub Horák, Ph.D. | |||||
| Preimplantační genetická diagnostika monogenních chorob metodou karyomapping | všechny geny a jejich kombinace | 0 | |||
| Mgr. Jakub Horák, Ph.D. | |||||
NGS panely
| PANDA Carrier (105) ABCA3, ABCA4, ABCC6, ABCC8, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, AGXT, ALDOB, ALPL, AR, ARSA, ASL, ASPA, ASS1, ATM, ATP7B, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BTD, CAPN3, CBS, CFTR, CLN3, CNGB3, COL4A3, COL4A5, COL7A1, CPT2, CTNS, CYP21A2, CYP27A1, DHCR7, DLD, DMD, ELP1, F11, F8, F9, FAH, FANCA, FANCC, FMR1, G6PC, GAA, GALC, GALT, GBA, GCDH, GJB2, GLA, GLB1, GNPTAB, HADHA, HBA1/HBA2, HBB, HEXA, IDUA, IL2RG, LAMB3, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MEFV, MMACHC, MTM1, MUT, MVK, MYO7A, NAGLU, NBN, NPC1, NPHS2, OTC, PAH, PCDH15, PEX1, PEX12, PEX6, PEX7, PKHD1, PMM2, POLG, PPT1, PROP1, RNASEH2B, SBDS, SERPINA1, SGSH, SLC26A2, SLC26A4, SLC37A4, SMN1, SMPD1, TGM1, TMEM216, TPP1, TSHR, TYR, USH1C, USH2A, XPC Kontaktní osoba: genetika@repromeda.cz |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.