Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | SPADIA LAB a. s. |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř lékařské genetiky - Laboratoř molekulární biologie |
| IČO | 28574907 |
| Adresa | Divadelní 2174/27 Nový Jičín 74101 |
| Telefon | 595 530 232, 233, 234, mob.: +420 734 696 565 |
| Fax | - |
| Web | http://www.spadia.cz/ |
| magdalena.martinkova@spadia.cz | |
| Kontaktní osoba | Mgr. Magdaléna Martinková |
| Akreditace ČIA | 8108 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 10. června 2024 |
| ID pro editaci: | MG94 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Thiopurin S-metyltransferáza | TPMT | 187680 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | 238 G>C, 460 G>A, 719 A>G | PCR, reverzní hybridizace | |||
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | H63D, S65C, C282Y | PCR, reverzní hybridizace | |||
| Celiakální sprue | CD | 212750 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | HLA - DQ2, cis HLA - DQ2, trans HLA - DQ8 | PCR, reverzní hybridizace | |||
| Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | PAI1 | 173360 | |||
| Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. | 4G/5G | PCR, gelová elektroforéza, reverzní hybridizace | |||
| Sy. Gilbert | UGT1A1 | 143500 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | TATA element v 5´UTR | ||||
| Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) | JAK2 | 147796 | |||
| Mgr. Marie Pěnčíková | PCR, gelová elektroforéza | ||||
| Ankylosující spondylitida | HLA-B27 | 106300 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | PCR, reverzní hybridizace | ||||
| Onkogenéza BRCA2 | BRCA2 | 600185 | |||
| Mgr. Václav Palata, Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. | kódující oblasti | NGS, MLPA | |||
| Faktor 5 Leiden | G1691A | 188055 | |||
| Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. | PCR, gelová elektroforéza, reverzní hybridizace | ||||
| Onkogenéza BRCA1 | BRCA1 | 113705 | |||
| Mgr. Václav Palata, Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. | kódující oblasti | NGS, MLPA | |||
| Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL | BCR/ABL | 608232 | |||
| Mgr. Marie Pěnčíková | real-time PCR | ||||
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | AZFa,b,c | 415000 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | PCR, fragmentační elektroforéza | ||||
| Fenylketonurie (PKU) | PAH | 261600 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | kódující oblasti | NGS panel | |||
| Mukopolysacharidóza typ I | IDUA | 252800 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | kódující oblasti | NGS panel | |||
| Mukopolysacharidóza typ IIIC | HGSNAT | 252930 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | kódující oblasti | NGS panel | |||
| Laktózová intolerance | LCT | 223100 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | G/A(-22018) (rs182549), C/T(-13910) (rs4988235) | PCR, reverzní hybridizace | |||
| Spinální muskulární atrofie typ I | SMN1 | 253300 | |||
| Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. | MLPA analýza - SMN1, SMN2 | ||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. | PCR, gelová elektroforéza, reverzní hybridizace | ||||
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | MTHFR | 607093 | |||
| Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. | C677T, A1298C | PCR, gelová elektroforéza, reverzní hybridizace | |||
| Def. apo-B100 (HF, a/hypo-betalipoproteinemie) | APOB,FLDB | 107730 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | R3500Q | PCR, reverzní hybridizace | |||
| Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) | APOB | 144010 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | kódující oblasti | NGS panel | |||
| Defekt apoliproproteinu E | APOE | 107741 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | 2 frekventní mutace | PCR, reverzní hybridizace; p.Arg176Cys (p.Arg158Cys, rs7412), p.Cys130Arg (p.Cys112Arg, rs429358) | |||
| Beta-fibrinogen (FGB) | FGB | 134830 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | -455 G>A | PCR, reverzní hybridizace | |||
| Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) | GP3A | 173470 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | polymorfismus HPA1 (a/b) | PCR, reverzní hybridizace | |||
| Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 | VKORC1 | 608547 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | -1639 G>A | PCR, reverzní hybridizace | |||
| Cytochrom P450, polypeptid 2C9 | CYP2C9 | 601130 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | 430C>T, 1075 A>C | PCR, reverzní hybridizace | |||
| Cytochrom P450, polypeptid 2C19 | CYP2C19 | 124020 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | 8 mutací | PCR, reverzní hybridizace (CYP2C19*2 CYP2C19*3 CYP2C19*4 CYP2C19*5 CYP2C19*6 CYP2C19*7 CYP2C19*8 CYP2C19*17) | |||
| Onkogenéza - dihydropyrimidin dehydrogenáza | DPYD | 274270 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | IVS 14+1G>A | PCR, reverzní hybridizace | |||
| Kongenitální adrenální hyperplazie( CAH) | CYP21A2 | 201910 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková, MUDr. Marek Godava, Ph.D. | panel - StripAssay 4-380; kódující oblasti | PCR, reverzní hybridizace; NGS panel (celá kódující oblast + pseudogen) | |||
| Mukopolysacharidóza typ II | IDS | 309900 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | kódující oblasti | NGS panel | |||
| Mukopolysacharidóza typ VII | GUSB | 253220 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | kódující oblasti | NGS panel | |||
| MPL(Myeloproliferativní onemocnění) | MPL | 159530 | |||
| Mgr. Marie Pěnčíková | W515L/K | end-point PCR | |||
| Fam. hypercholesterolemie (FH) | LDLR | 143890 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D., Mgr. Václav Palata | kódující oblasti | ||||
| Hyperlipoptoteinemie typ V | APOA5 | 144650 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D., Mgr. Václav Palata | kódující oblasti a predispoziční polymorfismus | ||||
| Hypertrigyceridemie, def. LPL (ApoCIII) | APOC3 | 107720 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D., Mgr. Václav Palata | kódující oblasti | ||||
| Sy. fragilního X,( FRAXA) | FMR1 | 309550 | |||
| Mgr. Marie Pěnčíková | CGG repetice v 5´UTR | PCR, fragmentační elektroforéza | |||
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | GJB2 | 220290 | |||
| Mgr. Křenková Radka, MUDr. Marek Godava, Ph.D. | kódující Ex2 + Ex1 | PCR, fragmentační elektroforéza, Sangerova sekvenace | |||
| Deficit biotinidázy | BTD | 253260 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | sekvenace celé kódující oblasti | Sanger, event NGS | |||
| Sy. prodlouženého QT intervalu | LQT | 192500 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá kódující oblasti genů - viz NGS panel | ||||
| Def. alfa-1-antitrypsinu | SERPINA1 | 107400 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá kódující oblast | Sangerova sekvenace | |||
| Achondroplázie | FGFR3 | 100800 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D., Mgr. Radka Křenková | c.1138G>A p.(Gly380Arg), c.1138G>C p.(Gly380Arg) | ||||
| Hypochondroplázie | HCH | 146000 | |||
| Mgr. Křenková Radka, MUDr. Marek Godava, Ph.D. | c.1620C>A nebo c.1620C>G ve FGFR3 | Sangerova sekvenace | |||
| Wilsonova choroba (WD) | ATP7B | 277900 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | kompletní CDS | NGS panel AR poruch sluchu | |||
| Klonalita IgH | IGHV | 147070 | |||
| Mgr. Václav Palata | PCR, přímé sekvenování | ||||
| Idiopatická torsní dystonie typ 1, DYT 1 | TOR1A | 128100 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | frekventní delece 3 bp | ||||
| Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) | DHCR7 | 270400 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá CDS | Sangerova sekvenace, NGS panel | |||
| Sy. androgenové insesitivity(AIS) | AR | 300068 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá CDS | NGS panel | |||
| Optická atrofie 1, AD | OPA1 | 165500 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | kompletní CDS | NGS panel pro atrofii n. II (nervus opticus) | |||
| Cystická fibróza | CFTR | 219700 | |||
| Mgr. Magdaléna Martinková | 36 mutací, TG trakt, celá CDS | Devyser CFTR Core; CFTR NGS; sekvenace TG (+ vazba s 5T), cílená Sangerova sekvenace vybraných exonů, MLPA analýza | |||
| Spinální a bulbární muskulární atrofie - Kennedyho choroba, SMAX1 | AR | 313200 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | expanze CAG v Ex č. 1 | ||||
| Klonalita pomocí lokusu HUMARA | AR | 313700 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | analýza CAG repetic v neštěpené / štěpené DNA | ||||
| Sy. Pendred - PDS | SLC26A4 | 274600 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá CDS + FOXI1 CDS | NGS panel AR poruch sluchu | |||
| Usherův syndrom | USH2A | 608400 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá CDS pomocí NGS | ||||
| AD polycystóza ledvin | PKD2 | 173910 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá CDS pomocí NGS | ||||
| Alportův syndrom | COL4A5 | 301050 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá CDS pomocí NGS | ||||
| Alportův syndrom, autozomálně recesivní | COL4A3, COL4A4 | 203780 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá CDS pomocí NGS | ||||
| Lerri-Weil dyschondrosteoza | SHOX | 127300 | |||
| Mgr. Radka Křenková, MUDr. Marek Godava, Ph.D. | Sangerova sekvenace CDS, NGS, MLPA | ||||
| Blefarofimosa, ptosa | FOXL2 | 605597 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá CDS | Sangerova sekvenace. | |||
| Sy. Marfan (MFS1) | FBN1 | 154700 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá kódující DNA | NGS + MLPA | |||
| Sy. Marfan (MFS2) | TGFBR2 | 154705 | |||
| Mgr. Štěpánka Maňásková, MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá kódující DNA | NGS + MLPA | |||
| Sy. Marfan, typ 2 (MFS2) | TGFBR1 | 190181 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá kódující DNA | NGS | |||
| Hereditární pankreatitida | PRSS1, PRSS1, SPINK1, CFTR | 167800 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá kódující DNA + CTRC gen | ||||
| Deficit acyl-CoA dehydrogenázy o středně dlouhém řetězci(MCAD) | MCAD | 607008 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá kódující DNA, NGS | ||||
| Def. MCAD: porucha mitochondriální beta-oxidace | ACADM | 201450 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá DNA genu ACADM, NGS | ||||
| Def. LCHAD: porucha mitochondriální beta-oxidace | HADHA | 600890 | |||
| MUDr. Marek Godava, Ph.D. | celá kódující DNA, NGS | ||||
Prováděná vyšetření metodou MLPA
| Kit | Název | Kontaktní osoba | Poznámka |
|---|---|---|---|
| P002 | BRCA1 | Mgr. Václav Palata | |
| P045 | BRCA2/CHEK2 | Mgr. Václav Palata | |
| P081 | NF1 mix 1 | Mgr. Václav Palata | |
| P082 | NF1 mix 2 | Mgr. Václav Palata | |
| P056 | TP53 | Mgr. Václav Palata | |
| P190 | CHEK2 | Mgr. Václav Palata | |
| P003 | MLH1/MSH2 | Mgr. Václav Palata | |
| P062 | LDLR | Mgr. Štěpánka Maňásková | |
| P229 | OPA1 | Mgr. Štěpánka Maňásková | |
| P091 | CFTR | Mgr. Štěpánka Maňásková, MUDr. Marek Godava, Ph.D. | |
| P236 | CFH Region | Mgr. Václav Palata | geny: CFH, CFHR3, CFHR1, CFHR4, CFHR2, CFHR5 |
| P296 | aHUS | Mgr. Štěpánka Maňásková, Mgr. Václav Palata | Region: CFI 4q25; CD46 1q32.2 |
| P018 | SHOX | Mgr. Štěpánka Maňásková | |
| P325 | OCA2 | Mgr. Štěpánka Maňásková | kit současně analyzuje TYR gen - Ex 1, 2, 3, 4 a In4. |
| P065 | Marfan Syndrome-1 | Mgr. Štěpánka Maňásková, MUDr. Marek Godava, Ph.D. | kit analyzuje FBN1 a TGFBR2 |
| P066 | Marfan Syndrome-2 | Mgr. Štěpánka Maňásková, MUDr. Marek Godava, Ph.D. | kit analyzuje FBN1 a TGFBR2 |
NGS panely
| AD dědičné poruchy sluchu (52) ABCC1, ACTG1, CCDC50, CD164, CEACAM16, CHD7, COCH, COL11A1, COL11A2, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, EYA1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MCM2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, PLS1, POU4F3, PTPRQ, REST, SCD5, SEMA3E, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC17A8, SLC44A4, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TNC, TRRAP, WFS1 Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| Albinismus okulokutánní (10) C10orf11, EDNRB, GPR143, MC1R, MITF, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1. Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. Poznámka: celá CDS pomocí NGS, MLPA pro OCA2 a TYR |
| Aniridia, dysgenese předního segmentu a kolobomy (31) ABCB6, BBOX1, BDNF, CANT1, CHD7, CPAMD8, CYP1B1, ELP4, FOXC1, FOXE3, GDF3, GDF6, ITPR1, LMX1B, LOXL1, MAF, MPPED2, OTX2, PAUPAR, PAX6, PITX2, PITX3, PRRG4, PXDN, RBP4, SBF2, SHH, STRA6, TENM3, TRIM44, VSX2 Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| AR dědičné poruchy sluchu (91) ADCY1, ATP2B2, BDP1, CABP2, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN2, COCH, COL11A2, COL4A3, COL4A4, COLEC10, COLEC11, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, FOXI1, GAB1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GRAP, GRXCR1, GRXCR2, HARS2, HGF, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MASP1, MET, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PJVK, PNPT1, PPIP5K2, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, TWNK, USH1C, WBP2, WHRN Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| Atrofie zrakového nervu (9) ACO2, AFG3L2, DNM1L, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SSBP1, TMEM126A, YME1L1. Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. Poznámka: LHON není analyzována |
| Branchio-oto-renalní / Branchiotický syndrom (3) EYA1, SIX1, SIX5 Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. Poznámka: celá CDS pomocí NGS |
| CHARGE syndrom (2) CHD7, SEMA3E Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. Poznámka: celá CDS pomocí NGS |
| Dědičné glaukomy (49) ABCB6, ASB10, BBOX1, BDNF, BEST1, CANT1, CHD7, COL8A2, CPAMD8, CRYAA, CRYGD, CYP1B1, ELP4, FOXC1, FOXE3, GDF3, GDF6, GJA8, ITPR1, LMX1B, LOXL1, LTBP2, MAF, MFRP, MPPED2, MYOC, NTF4, OPA1, OPA3, OPTN, OTX2, PAUPAR, PAX6, PITX2, PITX3, PRRG4, PRSS56, PXDN, RBP4, SBF2, SHH, STRA6, TBK1, TEK, TENM3, TMEM126A, TRIM44, VSX2, WDR36 Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. Poznámka: kongenitální glaukomy, syndromové glaukomy |
| Dědičné tyreopatie (12) DUOX2., DUOXA2, IYD, NKX2-5, PAX8, SLC26A4, SLC5A5, TG, THRA, TPO, TSHB, TSHR Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| Familiární aneurisma hrudní aorty (9) (Cílený panel) ACTA2, FOXE3, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, TGFBR1, TGFBR2 Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| Glykogenósy (19) (Cílený panel) AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PYGL, PYGM, SLC37A4 Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| Hereditární nádorové syndromy (84) AIP, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP, CDH1, CDH23, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GJB2, GPR101, GREM1, HOXB13, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAD52, RB1, RECQL, RECQL4, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRN, WT1 Kontaktní osoba: Mgr. Václav Palata Poznámka: MLPA u vybraných genů |
| Jervell and Lange-Nielsen syndrom (2) KCNE1, KCNQ1 Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| Leucinósa (MSUD) (3) (Cílený panel) BCKDHA, BCKDHB, DBT Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| Marfanův a Loeys-Dietzův sy (7) (Cílený panel) FBN1, FBN2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| Mikrooftalmie (13) ABCB6, ALDH1A3, GDF3, GDF6, MFRP, OTX2., PRSS56, RAX, RBP4, SHH, STRA6, TENM3, VSX2 Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. Poznámka: celá CDS pomocí NGS |
| Milroyova choroba (Lymfatická malformace) (11) (Cílený panel) ANGPT2, CALCRL, CELSR1, EPHB4, FLT4, GJC2, MDFIC, PIEZO1, THSD1, TIE, VEGFC Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| Mukopolysacharidósy (11) ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| Perrault syndrom (5) CLPP, HARS2, HSD17B4, LARS2, TWNK Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| polycystósy ledvin (9) (Cílený panel) ALG5, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, IFT140, PKD1, PKD2, PKHD1 Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. Poznámka: celá CDS pomocí NGS mimo Ex1-33 u PKD1 |
| Retinitis pigmentosa (66) ABCA4, AGBL5, ARHGEF18, ARL6, BBS2, BEST1, C2orf71, C8orf37, CA4, CDHR1, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B, HGSNAT, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT43, IMPDH1, IMPG2, KIZ, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NR2E3, NRL, OFD1., PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513 Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| SHOX a vybrané poruchy růstu (10) (Cílený panel) FGFR3, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFBP3, SHOX Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. Poznámka: + MLPA (SHOX) |
| Skupina familiárních hypercholesterolemií (26) (Cílený panel) ABCG5, ABCG8, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, APOE, CETP, CREB3L3, GPD1, GPIHBP1, HMGCR, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPA, LIPE, LIPG, LIPI, LMF1, LPL, PCSK9, SCARB1, SORT1, STAP1 Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| Stargardtova nemoc (4) ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1. Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| Sticklerův syndrom (4) (Cílený panel) COL11A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2 Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| Trombotické mikroangiopatie (84) ACE, ACE2, ACVR2A, ADAMTS13, AGT, AGTR1, AGTR2, ANXA5, APOE, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C3AR1, C4A, C4B, C4BPA, C4BPB, C5, C5AR1, C5AR2, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CD93, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CLU, CR1, CR1L, CR2, DGKE, ERAP1, ERAP2, F2, F5, FCN1, FCN2, FCN3, FLT1, IL10, ITGAM, ITGAX, ITGB2, LBP, LPL, MASP1, MASP2, MBL2, MMACHC, MTHFR, NOS3, PGF, PLG, PRDX1, PROC, ROCK2, SERPINE1, STAB2, THBD, TLR5, TNF, TREX1, VEGFA, VTN, vWF, WT1. Kontaktní osoba: Mgr. Václav Palata Poznámka: NGS sekvenace, MLPA analýza (CD46, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI) |
| Usherův syndrom (12) ADGRV1, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, SANS, USH1C, USH2A, WHRN Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
| Waardenburgův syndrom (9) EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR, WS2B, WS2C Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D. |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.