Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevSPADIA LAB a. s.
OdděleníLaboratoř lékařské genetiky - Laboratoř molekulární biologie
IČO28574907
AdresaDivadelní 2174/27
Nový Jičín
74101
Telefon595 530 232, 233, 234, mob.: +420 734 696 565
Fax-
Web http://www.spadia.cz/
E-mailmagdalena.martinkova@spadia.cz
Kontaktní osobaMgr. Magdaléna Martinková
Akreditace ČIA8108
Poznámky
Poslední aktualizace:14. června 2022
ID pro editaci:MG94

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Thiopurin S-metyltransferáza TPMT 187680
Mgr. Magdaléna Martinková 238 G>C, 460 G>A, 719 A>G PCR, reverzní hybridizace
Hemochromatóza HFE 235200
Mgr. Magdaléna Martinková H63D, S65C, C282Y PCR, reverzní hybridizace
Celiakální sprue CD 212750
Mgr. Magdaléna Martinková HLA - DQ2, cis HLA - DQ2, trans HLA - DQ8 PCR, reverzní hybridizace
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) PAI1 173360
Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. 4G/5G PCR, gelová elektroforéza, reverzní hybridizace
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Mgr. Magdaléna Martinková TATA element v 5´UTR
Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) JAK2 147796
Mgr. Marie Pěnčíková PCR, gelová elektroforéza
Ankylosující spondylitida HLA-B27 106300
Mgr. Magdaléna Martinková PCR, reverzní hybridizace
Onkogenéza BRCA2 BRCA2 600185
Mgr. Václav Palata, Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. kódující oblasti NGS, MLPA
Faktor 5 Leiden G1691A 188055
Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. PCR, gelová elektroforéza, reverzní hybridizace
Onkogenéza BRCA1 BRCA1 113705
Mgr. Václav Palata, Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. kódující oblasti NGS, MLPA
Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL BCR/ABL 608232
Mgr. Marie Pěnčíková real-time PCR
Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) AZFa,b,c 415000
Mgr. Magdaléna Martinková PCR, fragmentační elektroforéza
Fenylketonurie (PKU) PAH 261600
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kódující oblasti NGS panel
Mukopolysacharidóza typ I IDUA 252800
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kódující oblasti NGS panel
Mukopolysacharidóza typ IIIC HGSNAT 252930
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kódující oblasti NGS panel
Laktózová intolerance LCT 223100
Mgr. Magdaléna Martinková G/A(-22018) (rs182549), C/T(-13910) (rs4988235) PCR, reverzní hybridizace
Spinální muskulární atrofie typ I SMN1 253300
Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. MLPA analýza - SMN1, SMN2
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. PCR, gelová elektroforéza, reverzní hybridizace
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy MTHFR 607093
Mgr. Dušana Schlosserová, Ph.D. C677T, A1298C PCR, gelová elektroforéza, reverzní hybridizace
Def. apo-B100 (HF, a/hypo-betalipoproteinemie) APOB,FLDB 107730
Mgr. Magdaléna Martinková R3500Q PCR, reverzní hybridizace
Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) APOB 144010
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kódující oblasti NGS panel
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
Mgr. Magdaléna Martinková 2 frekventní mutace PCR, reverzní hybridizace; p.Arg176Cys (p.Arg158Cys, rs7412), p.Cys130Arg (p.Cys112Arg, rs429358)
Beta-fibrinogen (FGB) FGB 134830
Mgr. Magdaléna Martinková -455 G>A PCR, reverzní hybridizace
Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) GP3A 173470
Mgr. Magdaléna Martinková polymorfismus HPA1 (a/b) PCR, reverzní hybridizace
Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 VKORC1 608547
Mgr. Magdaléna Martinková -1639 G>A PCR, reverzní hybridizace
Cytochrom P450, polypeptid 2C9 CYP2C9 601130
Mgr. Magdaléna Martinková 430C>T, 1075 A>C PCR, reverzní hybridizace
Cytochrom P450, polypeptid 2C19 CYP2C19 124020
Mgr. Magdaléna Martinková 8 mutací PCR, reverzní hybridizace (CYP2C19*2 CYP2C19*3 CYP2C19*4 CYP2C19*5 CYP2C19*6 CYP2C19*7 CYP2C19*8 CYP2C19*17)
Onkogenéza - dihydropyrimidin dehydrogenáza DPYD 274270
Mgr. Magdaléna Martinková IVS 14+1G>A PCR, reverzní hybridizace
Kongenitální adrenální hyperplazie( CAH) CYP21A2 201910
Mgr. Magdaléna Martinková, MUDr. Marek Godava, Ph.D. panel - StripAssay 4-380; kódující oblasti PCR, reverzní hybridizace; NGS panel (celá kódující oblast + pseudogen)
Mukopolysacharidóza typ II IDS 309900
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kódující oblasti NGS panel
Mukopolysacharidóza typ VII GUSB 253220
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kódující oblasti NGS panel
MPL(Myeloproliferativní onemocnění) MPL 159530
Mgr. Marie Pěnčíková W515L/K end-point PCR
Fam. hypercholesterolemie (FH) LDLR 143890
MUDr. Marek Godava, Ph.D., Mgr. Václav Palata kódující oblasti
Hyperlipoptoteinemie typ V APOA5 144650
MUDr. Marek Godava, Ph.D., Mgr. Václav Palata kódující oblasti a predispoziční polymorfismus
Hypertrigyceridemie, def. LPL (ApoCIII) APOC3 107720
MUDr. Marek Godava, Ph.D., Mgr. Václav Palata kódující oblasti
Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 GJB2 220290
Mgr. Křenková Radka, MUDr. Marek Godava, Ph.D. kódující Ex2 + Ex1 PCR, fragmentační elektroforéza, Sangerova sekvenace
Sy. fragilního X,( FRAXA) FMR1 309550
Mgr. Marie Pěnčíková CGG repetice v 5´UTR PCR, fragmentační elektroforéza
Deficit biotinidázy BTD 253260
MUDr. Marek Godava, Ph.D. sekvenace celé kódující oblasti Sanger, event NGS
Sy. prodlouženého QT intervalu LQT 192500
MUDr. Marek Godava, Ph.D. celá kódující oblasti genů - viz NGS panel
Hypochondroplázie HCH 146000
Mgr. Křenková Radka, MUDr. Marek Godava, Ph.D. c.1620C>A nebo c.1620C>G ve FGFR3 Sangerova sekvenace
Def. alfa-1-antitrypsinu SERPINA1 107400
MUDr. Marek Godava, Ph.D. celá kódující oblast Sangerova sekvenace
Achondroplázie FGFR3 100800
MUDr. Marek Godava, Ph.D., Mgr. Radka Křenková c.1138G>A p.(Gly380Arg), c.1138G>C p.(Gly380Arg)
Wilsonova choroba (WD) ATP7B 277900
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kompletní CDS NGS panel AR poruch sluchu
Klonalita IgH IGHV 147070
Mgr. Václav Palata PCR, přímé sekvenování
Lerri-Weil dyschondrosteoza SHOX 127300
Mgr. Radka Křenková, Mgr. David Kaspřák, Ph.D., MUDr. Marek Godava, Ph.D. Sangerova sekvenace CDS, MLPA
Idiopatická torsní dystonie typ 1, DYT 1 TOR1A 128100
MUDr. Marek Godava, Ph.D. frekventní delece 3 bp
Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) DHCR7 270400
MUDr. Marek Godava, Ph.D. celá CDS Sangerova sekvenace, NGS panel
Sy. androgenové insesitivity(AIS) AR 300068
MUDr. Marek Godava, Ph.D. celá CDS NGS panel
Optická atrofie 1, AD OPA1 165500
MUDr. Marek Godava, Ph.D. kompletní CDS NGS panel pro atrofii n. II (nervus opticus)
Cystická fibróza CFTR 219700
Mgr. Magdaléna Martinková 36 mutací, TG trakt, celá CDS Devyser CFTR Core; CFTR NGS; sekvenace TG (+ vazba s 5T), cílená Sangerova sekvenace vybraných exonů, MLPA analýza
Blefarofimosa, ptosa FOXL2 605597
celá CDS Sangerova sekvenace.
Spinální a bulbární muskulární atrofie - Kennedyho choroba, SMAX1 AR 313200
MUDr. Marek Godava, Ph.D. expanze CAG v Ex č. 1
Klonalita pomocí lokusu HUMARA AR 313700
MUDr. Marek Godava, Ph.D. analýza CAG repetic v neštěpené / štěpené DNA
Sy. Pendred - PDS SLC26A4 274600
MUDr. Marek Godava, Ph.D. celá CDS + FOXI1 CDS NGS panel AR poruch sluchu
Usherův syndrom USH2A 608400
MUDr. Marek Godava, Ph.D. celá CDS pomocí NGS
AD polycystóza ledvin PKD2 173910
MUDr. Marek Godava, Ph.D. celá CDS pomocí NGS
Alportův syndrom COL4A5 301050
MUDr. Marek Godava, Ph.D. celá CDS pomocí NGS
Alportův syndrom, autozomálně recesivní COL4A3, COL4A4 203780
MUDr. Marek Godava, Ph.D. celá CDS pomocí NGS

Prováděná vyšetření metodou MLPA

Kit Název Kontaktní osoba Poznámka
P018 SHOX Mgr. David Kaspřák, Ph.D.
P229 OPA1 Mgr. David Kaspřák, Ph.D.
P062 LDLR Mgr. David Kaspřák, Ph.D.
P002 BRCA1 Mgr. Václav Palata
P045 BRCA2/CHEK2 Mgr. Václav Palata
P081 NF1 mix 1 Mgr. Václav Palata
P082 NF1 mix 2 Mgr. Václav Palata
P056 TP53 Mgr. Václav Palata
P190 CHEK2 Mgr. Václav Palata
P003 MLH1/MSH2 Mgr. Václav Palata
P325 OCA2 Mgr. David Kaspřák, Ph.D. kit současně analyzuje TYR gen - Ex 1, 2, 3, 4 a In4.
P091 CFTR Mgr. David Kaspřák, Ph.D., MUDr. Marek Godava, Ph.D.
P236 CFH Region Mgr. David Kaspřák, Ph.D. geny: CFH, CFHR3, CFHR1, CFHR4, CFHR2, CFHR5
P296 aHUS Mgr. David Kaspřák, Ph.D. Region: CFI 4q25; CD46 1q32.2

NGS panely

AD dědičné poruchy sluchu (52)
ABCC1, ACTG1, CCDC50, CD164, CEACAM16, CHD7, COCH, COL11A1, COL11A2, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, EYA1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MCM2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, PLS1, POU4F3, PTPRQ, REST, SCD5, SEMA3E, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC17A8, SLC44A4, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TNC, TRRAP, WFS1
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Albinismus okulokutánní (10)
C10orf11, EDNRB, GPR143, MC1R, MITF, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1.
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Poznámka: celá CDS pomocí NGS, MLPA pro OCA2 a TYR
Aniridia, dysgenese předního segmentu a kolobomy (31)
ABCB6, BBOX1, BDNF, CANT1, CHD7, CPAMD8, CYP1B1, ELP4, FOXC1, FOXE3, GDF3, GDF6, ITPR1, LMX1B, LOXL1, MAF, MPPED2, OTX2, PAUPAR, PAX6, PITX2, PITX3, PRRG4, PXDN, RBP4, SBF2, SHH, STRA6, TENM3, TRIM44, VSX2
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
AR dědičné poruchy sluchu (91)
ADCY1, ATP2B2, BDP1, CABP2, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN2, COCH, COL11A2, COL4A3, COL4A4, COLEC10, COLEC11, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, FOXI1, GAB1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GRAP, GRXCR1, GRXCR2, HARS2, HGF, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MASP1, MET, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PJVK, PNPT1, PPIP5K2, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, TWNK, USH1C, WBP2, WHRN
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Atrofie zrakového nervu (9)
ACO2, AFG3L2, DNM1L, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SSBP1, TMEM126A, YME1L1.
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Poznámka: LHON není analyzována
Branchio-oto-renalní / Branchiotický syndrom (3)
EYA1, SIX1, SIX5
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Poznámka: celá CDS pomocí NGS
CHARGE syndrom (2)
CHD7, SEMA3E
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Poznámka: celá CDS pomocí NGS
Dědičné glaukomy (49)
ABCB6, ASB10, BBOX1, BDNF, BEST1, CANT1, CHD7, COL8A2, CPAMD8, CRYAA, CRYGD, CYP1B1, ELP4, FOXC1, FOXE3, GDF3, GDF6, GJA8, ITPR1, LMX1B, LOXL1, LTBP2, MAF, MFRP, MPPED2, MYOC, NTF4, OPA1, OPA3, OPTN, OTX2, PAUPAR, PAX6, PITX2, PITX3, PRRG4, PRSS56, PXDN, RBP4, SBF2, SHH, STRA6, TBK1, TEK, TENM3, TMEM126A, TRIM44, VSX2, WDR36
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Poznámka: kongenitální glaukomy, syndromové glaukomy
Dědičné hyperlipidemie / hypercholesterolemie (6)
APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Dědičné tyreopatie (12)
DUOX2., DUOXA2, IYD, NKX2-5, PAX8, SLC26A4, SLC5A5, TG, THRA, TPO, TSHB, TSHR
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Hereditární nádorové syndromy (84)
AIP, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP, CDH1, CDH23, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GJB2, GPR101, GREM1, HOXB13, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAD52, RB1, RECQL, RECQL4, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRN, WT1
Kontaktní osoba: Mgr. Václav Palata
Poznámka: MLPA u vybraných genů
Jervell and Lange-Nielsen syndrom (2)
KCNE1, KCNQ1
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Long QT syndrom (15)
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2., CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Long QT syndrom (15)
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Mikrooftalmie (13)
ABCB6, ALDH1A3, GDF3, GDF6, MFRP, OTX2., PRSS56, RAX, RBP4, SHH, STRA6, TENM3, VSX2
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Poznámka: celá CDS pomocí NGS
Mukopolysacharidósy (11)
ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Perrault syndrom (5)
CLPP, HARS2, HSD17B4, LARS2, TWNK
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
polycystósy ledvin (6)
DNAJB11, DZIP1L, GANAB, PKD1, PKD2, PKHD1
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Poznámka: celá CDS pomocí NGS mimo Ex1-33 u PKD1
Retinitis pigmentosa (66)
ABCA4, AGBL5, ARHGEF18, ARL6, BBS2, BEST1, C2orf71, C8orf37, CA4, CDHR1, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B, HGSNAT, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT43, IMPDH1, IMPG2, KIZ, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NR2E3, NRL, OFD1., PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Stargardtova nemoc (4)
ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1.
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Trombotické mikroangiopatie (84)
ACE, ACE2, ACVR2A, ADAMTS13, AGT, AGTR1, AGTR2, ANXA5, APOE, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C3AR1, C4A, C4B, C4BPA, C4BPB, C5, C5AR1, C5AR2, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CD93, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CLU, CR1, CR1L, CR2, DGKE, ERAP1, ERAP2, F2, F5, FCN1, FCN2, FCN3, FLT1, IL10, ITGAM, ITGAX, ITGB2, LBP, LPL, MASP1, MASP2, MBL2, MMACHC, MTHFR, NOS3, PGF, PLG, PRDX1, PROC, ROCK2, SERPINE1, STAB2, THBD, TLR5, TNF, TREX1, VEGFA, VTN, vWF, WT1.
Kontaktní osoba: Mgr. David Kaspřák, Ph.D.
Poznámka: NGS sekvenace, MLPA analýza (CD46, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI)
Usherův syndrom (12)
ADGRV1, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, SANS, USH1C, USH2A, WHRN
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.
Waardenburgův syndrom (9)
EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR, WS2B, WS2C
Kontaktní osoba: MUDr. Marek Godava, Ph.D.

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.