Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetická laboratoř
| Název | Institut klinické a experimentální medicíny IKEM, Laboratoř lékařské genetiky |
|---|---|
| Oddělení | Pracoviště laboratorních metod PLM |
| IČO | 00023001 |
| Adresa | Vídeňská 1958/9 Praha 4 14021 |
| Telefon | +420 236055494, +420 734875437 |
| Web | www.ikem.cz |
| alena.srbova@ikem.cz, ilja.striz@ikem.cz | |
| Kontaktní osoba | prof. MUDr. Ilja Stříž, CSc., Ing. Alena Srbová, Mgr. J. Ždychová PhD. |
| Akreditace ČIA | 8259 |
| Poznámky | |
| Poslední aktualizace: | 29. května 2023 |
| ID pro editaci: | MG99 |
Prováděná vyšetření
| Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
|---|---|---|---|---|---|
| Hemochromatóza | HFE | 235200 | |||
| Ing. Alena Srbová | HFE p.(C282Y, H63D, S65C) | chromozom 6p22.2, gen HFE c.( 845 G>A ,87 C>G , 193 A>T ) | |||
| Bordetella pertussis | 900052 | ||||
| Ing. Alena Srbová | detekce patogena | Bordetella pertussis/parapertussis | |||
| Mycoplasma pneumoniae | 900054 | ||||
| Ing. Alena Srbová | detekce patogena | ||||
| Legionella pneumophila | 900051 | ||||
| Ing. Alena Srbová | detekce patogena | ||||
| Chlamydia pneumoniae | 900053 | ||||
| Ing. Alena Srbová | detekce patogena | správný název: Chlamydophila pneumoniae | |||
| cytomegalovirus | CMV | 900010 | |||
| Ing. Alena Srbová | Kvantitativní analýza virové zátěže | ||||
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
| Ing. Alena Srbová | NM_000506.4(F2):c.*97G>A, rs 1799963 | Faktor II gen (DNA(Leu,B); seq.var. [-] PCR) | |||
| Defekt apoliproproteinu E | APOE | 107741 | |||
| Ing. Alena Srbová | rs 7412 (p.Arg176Cys), rs 429358 (p.Cys130Arg) | kombinace alel E2,E3,E4 | |||
| Faktor 5 Leiden | G1691A | 188055 | |||
| Ing. Alena Srbová | NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln), rs 6025 | Faktor V gen (DNA(Leu,B); seq.var. [-] PCR) | |||
| hepatitis B virus | HBV | 900012 | |||
| Ing. Alena Srbová | virová nálož | kvantitativní analýza | |||
| hepatitis C virus | HCV | 900011 | |||
| Ing. Alena Srbová | virová nálož včetně genotypizace 1a,1b,2,3,4,5,6 | kvantitativní a kvalitativní analýza | |||
| Wilsonova choroba (WD) | ATP7B | 277900 | |||
| Ing. Alena Srbová | promotor, 5´UTR a 21 exonů ATP7B | ||||
| Streptoccocus pneumoniae | 900048 | ||||
| Ing. Alena Srbová | součást panelu respiračních patogenů - (16) | ||||
| BK virus | BKV | 900002 | |||
| Ing. Alena Srbová | Kvantitativní analýza virové zátěže | ||||
| Sy. Gilbert | UGT1A1 | 143500 | |||
| Ing. Alena Srbová | promotor genu UGT1A1 (TATAbox) | ||||
| Epstein-Barr virus | EBV | 900023 | |||
| Ing. Alena Srbová | kvantitativní analýza | ||||
| Progresivní familiální intrahepatická cholestasa | ABCB4 | 171060 | |||
| Ing. Alena Srbová | Sekvenace cDNA ABCB4 | ||||
| Sy. Crigler-Najjar I | UGT1A1 | 218800 | |||
| Ing. Alena Srbová | Sekvenace cDNA UGT1A1 | ||||
| Sy. Crigler-Najjar II | UGT1A1 | 606785 | |||
| Ing. Alena Srbová | Sekvenace cDNA UGT1A1 | ||||
| Haemophillus influenzae | 900047 | ||||
| Ing. Alena Srbová | součást panelu respiračních patogenů - (16) | ||||
| Laktózová intolerance | LCT | 223100 | |||
| Ing. A. Srbová | rs4988235 a rs182549 | ||||
| Thiopurin S-metyltransferáza | TPMT | 187680 | |||
| Ing. Alena Srbová | rs1800452,1142345,1800460 c.(238G>C,460G>A,719A>G) | NČLP : TPMT gen (DNA(Leu,B); seq.var. [-] PCR) | |||
| Def. alfa-1-antitrypsinu | SERPINA1 | 107400 | |||
| Ing. A.Srbová | PI*S, PI*Z | indikace odbornostmi 205, 207,208 a MKN Z87.x | |||
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.