Přihlásit    Zažádat o účet

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Molekulárně-genetická laboratoř

NázevInstitut klinické a experimentální medicíny IKEM, Laboratoř lékařské genetiky
OdděleníPracoviště laboratorních metod PLM
IČO00023001
AdresaVídeňská 1958/9
Praha 4
14021
Telefon+420 236055494, +420 734875437
Web www.ikem.cz
E-mailalena.srbova@ikem.cz, ilja.striz@ikem.cz
Kontaktní osobaprof. MUDr. Ilja Stříž, CSc., Ing. Alena Srbová, Mgr. J. Ždychová PhD.
Akreditace ČIA8259
Poznámky
Poslední aktualizace:29. května 2023
ID pro editaci:MG99

Prováděná vyšetření

Název Gen MIM OrphaCode EQA REF
Hemochromatóza HFE 235200
Ing. Alena Srbová HFE p.(C282Y, H63D, S65C) chromozom 6p22.2, gen HFE c.( 845 G>A ,87 C>G , 193 A>T )
Bordetella pertussis 900052
Ing. Alena Srbová detekce patogena Bordetella pertussis/parapertussis
Mycoplasma pneumoniae 900054
Ing. Alena Srbová detekce patogena
Legionella pneumophila 900051
Ing. Alena Srbová detekce patogena
Chlamydia pneumoniae 900053
Ing. Alena Srbová detekce patogena správný název: Chlamydophila pneumoniae
cytomegalovirus CMV 900010
Ing. Alena Srbová Kvantitativní analýza virové zátěže
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus F2 176930
Ing. Alena Srbová NM_000506.4(F2):c.*97G>A, rs 1799963 Faktor II gen (DNA(Leu,B); seq.var. [-] PCR)
Defekt apoliproproteinu E APOE 107741
Ing. Alena Srbová rs 7412 (p.Arg176Cys), rs 429358 (p.Cys130Arg) kombinace alel E2,E3,E4
Faktor 5 Leiden G1691A 188055
Ing. Alena Srbová NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln), rs 6025 Faktor V gen (DNA(Leu,B); seq.var. [-] PCR)
hepatitis B virus HBV 900012
Ing. Alena Srbová virová nálož kvantitativní analýza
hepatitis C virus HCV 900011
Ing. Alena Srbová virová nálož včetně genotypizace 1a,1b,2,3,4,5,6 kvantitativní a kvalitativní analýza
Wilsonova choroba (WD) ATP7B 277900
Ing. Alena Srbová promotor, 5´UTR a 21 exonů ATP7B
Streptoccocus pneumoniae 900048
Ing. Alena Srbová součást panelu respiračních patogenů - (16)
BK virus BKV 900002
Ing. Alena Srbová Kvantitativní analýza virové zátěže
Sy. Gilbert UGT1A1 143500
Ing. Alena Srbová promotor genu UGT1A1 (TATAbox)
Epstein-Barr virus EBV 900023
Ing. Alena Srbová kvantitativní analýza
Def. alfa-1-antitrypsinu SERPINA1 107400
Ing. Alena Srbová alely Z a S
Progresivní familiální intrahepatická cholestasa ABCB4 171060
Ing. Alena Srbová Sekvenace cDNA ABCB4
Sy. Crigler-Najjar I UGT1A1 218800
Ing. Alena Srbová Sekvenace cDNA UGT1A1
Sy. Crigler-Najjar II UGT1A1 606785
Ing. Alena Srbová Sekvenace cDNA UGT1A1
Haemophillus influenzae 900047
Ing. Alena Srbová součást panelu respiračních patogenů - (16)
Laktózová intolerance LCT 223100
Ing. A. Srbová rs4988235 a rs182549
Thiopurin S-metyltransferáza TPMT 187680
Ing. Alena Srbová rs1800452,1142345,1800460 c.(238G>C,460G>A,719A>G) NČLP : TPMT gen (DNA(Leu,B); seq.var. [-] PCR)

Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.