Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Molekulárně-genetické vyšetření
| Název | Deficit mitochondriální acetoacetyl-CoA thiolázy(beta-ketothiolázy) |
|---|---|
| MIM | 203750 |
| Gen | ACAT1 |
| OrphaCode |
Laboratoře, které provádí toto vyšetření
| Název |
|---|
| Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN a 1.LF UK |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.