Název | Def. hypoxanthin-guanin-fosforibosyltransferázy, Lesch Nyhanův syndrom |
---|---|
MIM | 300322 |
Gen | HPRT |
OrphaCode |
Název |
---|
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN a 1.LF UK |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.